Alai

Nieuwsbericht

Dinsdag 10 april 2007

In een studie die op 22 maart verscheen in het New England Journal of Medicine, hebben wetenschappers, gesteund door het National Institutes of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), een verband ontdekt tussen een specifiek gen en de inflammatoire huidaandoening vitiligo, evenals een mogelijke reeks van auto-immuunziekten.

Vitiligo is een chronische aandoening waarbij melanocyten (de cellen die pigment maken) in de huid worden vernietigd. Als gevolg hiervan verschijnen er witte vlekken op de huid in verschillende delen van het lichaam. Soortgelijke vlekken verschijnen ook op de slijmvliezen (weefsels die de binnenkant van de mond en neus bedekken), en misschien in het netvlies (binnenste laag van de oogbol). Het haar dat groeit op door vitiligo aangetaste gebieden wordt soms wit.

De onderzoekers begonnen bijna tien jaar geleden met de hulp van de Vitiligo Society in het Verenigd Koninkrijk een zoektocht naar genen die betrokken zijn bij vitiligo. “In het begin zochten we naar meerdere familieleden met vitiligo,” zegt Richard Spritz, M.D., directeur van het Human Medical Genetics Program aan de Universiteit van Colorado in Denver en Health Sciences Center en hoofdonderzoeker voor de studie. De onderzoekers stuurden een vragenlijst naar de leden van de vereniging, waarin ze vroegen naar hun eigen vitiligo en of andere familieleden getroffen waren. Als onderdeel van de vragenlijst, vroegen ze ook naar andere auto-immuunziekten. Wat ze ontdekten was dat vitiligo “zeer sterk geassocieerd” was met een aantal andere auto-immuunziekten, vooral schildklieraandoeningen, maar ook pernicieuze anemie, reumatoïde artritis, psoriasis, lupus, de ziekte van Addison, en volwassen-onset auto-immuun diabetes.

Die bevinding zette de onderzoekers ertoe aan families te bestuderen met meerdere getroffen leden en te zoeken naar gelijkenissen in genen bij degenen die getroffen waren. Door het genoom te doorzoeken, ontdekten ze een gen, NALP1, dat de sleutel was tot de aanleg van mensen voor vitiligo en andere auto-immuunziekten, met name auto-immuun schildklierziekte, zegt Dr. Spritz. “We weten dat ongeveer 20 procent van de mensen met vitiligo ook auto-immuun schildklierziekte krijgen, en dit gen kan betrokken zijn bij het bemiddelen van beide,” zegt hij.

Dr. Spritz zegt dat de implicaties van deze bevinding opwindend zijn. Het geïdentificeerde gen controleert een deel van wat het aangeboren immuunsysteem wordt genoemd, dat de eerste verdediging van ons lichaam tegen infectie is, zegt hij. “Wanneer we worden aangevallen door virussen of bacteriën, stimuleert het aangeboren immuunsysteem de ontstekingswegen en roept het de rest van het immuunsysteem tot actie op. NALP1 is waarschijnlijk een receptor voor bacteriële of virale signalen. We weten niet wat deze signalen zijn, maar nu we weten wat het gen is, kunnen we die kennis gebruiken om te zoeken naar de signalen die auto-immuunziekten triggeren.”

“Bij alle auto-immuunziekten is er sprake van de interactie van meerdere genen en milieutriggers,” vervolgt hij. “Je wordt geboren met je genen, maar je wordt niet geboren met deze ziekten. Er gebeurt iets. We weten niet wat de triggers zijn die deze ziekten in gang zetten, maar als we dat wisten, zouden we ze misschien kunnen vermijden of het proces zelfs kunnen blokkeren. Het zou zelfs mogelijk kunnen zijn om de auto-immuunziekte daadwerkelijk te stoppen,” zegt hij.

De meest directe toepassing van dit onderzoek is misschien wel voor de ziekte waarmee het onderzoek begon: vitiligo. Artsen behandelen vitiligo gewoonlijk met ultraviolet (UV) licht om de repigmentatie van de huid te stimuleren. Wetenschappers weten ook dat er een geneesmiddel beschikbaar is (goedgekeurd voor de behandeling van reumatoïde artritis) dat een ontstekingsmechanisme blokkeert waarvan men denkt dat het door NALP1 wordt gecontroleerd. De mogelijkheid om een medicijn te combineren met UV-licht om de behandeling van vitiligo te verbeteren is intrigerend, en Dr. Spritz is nu geïnteresseerd in het vinden van meer informatie over hoe het medicijn mensen met vitiligo zou kunnen beïnvloeden.

NIAMS-directeur Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., noemt de ontdekking van de NALP1-autoimmuniteit verbinding een belangrijke vooruitgang in het begrip van auto-immuunziekten die gezamenlijk naar schatting 15 miljoen tot 25 miljoen Amerikanen treffen. “Hoe meer we begrijpen over deze ziekten, inclusief de genen die er aanleg voor hebben en de omgevingsfactoren die ze uitlokken, hoe dichter we komen bij betere behandelingen en zelfs preventieve maatregelen,” zegt hij.

Aanvullende steun voor dit onderzoek werd verleend door het National Institute of Allergy and Infectious Diseases, het National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, de Britse Vitiligo Society en de National Vitiligo Foundation.

De missie van het National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), een onderdeel van de National Institutes of Health van het Department of Health and Human Services, is het ondersteunen van onderzoek naar de oorzaken, behandeling en preventie van artritis en aandoeningen van het bewegingsapparaat en de huid; de opleiding van basis- en klinische wetenschappers om dit onderzoek uit te voeren; en de verspreiding van informatie over de vooruitgang van het onderzoek naar deze aandoeningen. Voor meer informatie over het NIAMS kunt u bellen met het informatiecentrum op (301) 495-4484 of (877) 22-NIAMS (gratis nummer) of de NIAMS-website bezoeken op http://www.niams.nih.gov.

Over de National Institutes of Health (NIH):Het NIH, de nationale instantie voor medisch onderzoek, omvat 27 instituten en centra en is een onderdeel van het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid en Human Services. NIH is het belangrijkste federale agentschap dat fundamenteel, klinisch en translationeel medisch onderzoek uitvoert en ondersteunt, en onderzoek doet naar de oorzaken, behandelingen en genezing van zowel veel voorkomende als zeldzame ziekten. Voor meer informatie over het NIH en zijn programma’s kunt u terecht op www.nih.gov.

NIH…Turning Discovery Into Health®

####