De World Federation of Hemophilia (WFH) heeft speerpunt gegeven aan een wetenschappelijke studie die de prevalentie van hemofilie bijwerkt tot hogere aantallen dan eerder geschat en die, voor het eerst schattingen van de prevalentie van hemofilie bij de geboorte (Annals of Internal Medicine, 10 september 2019).
Hemofilie is een erfelijke bloedingsstoornis veroorzaakt door een defect in het F8- of F9-gen, dat codeert voor instructies voor het maken van de factorproteïnen die bloed helpen stollen. Gebrek aan behandeling leidt tot een chronische en invaliderende gewrichtsaandoening. Bloedingen in organen en intracraniële bloedingen kunnen leiden tot invaliditeit en overlijden. Behandeling is gericht op het voorkomen of stoppen van invaliderende en levensbedreigende bloedingen; behandeling is echter duur en schaars in veel landen.
Onderzoekers van McMaster University, North Carolina State University, Aix-Marseille University en de Universiteit van Sheffield hebben hun krachten gebundeld om te reageren op een oproep tot actie van de World Federation of Hemophilia (WFH) om nauwkeurige schattingen te geven van de prevalentie en prevalentie bij de geboorte van hemofilie en het bijbehorende levensverwachtingsnadeel voor mannelijke patiënten met hemofilie A of B, wat kritieke informatie is die nodig is om plannen te maken voor de verbetering van de hemofiliezorg wereldwijd. De auteurs voerden een meta-analyse uit van registergegevens in landen met uitgebreide registers (Australië, Canada, Frankrijk, Italië, Nieuw-Zeeland en het Verenigd Koninkrijk) en ontdekten dat de prevalentie van hemofilie hoger is dan eerder geschat. De auteurs melden een prevalentie, per 100.000 mannen, van 17 voor alle ernstgraden van hemofilie A, 6 voor ernstige hemofilie A, 4 voor alle ernstgraden van hemofilie B, en 1 voor ernstige hemofilie B. Voor het eerst werd de prevalentie bij de geboorte van hemofilie, gedefinieerd als het aantal mensen geboren met hemofilie per 100.000 mannelijke geboorten, geschat. De prevalentie bij de geboorte per 100.000 mannen bedraagt 25 voor alle ernstgraden van hemofilie A, 10 voor ernstige hemofilie A, 5 voor alle ernstgraden van hemofilie B en 2 voor ernstige hemofilie B. Dit komt wereldwijd neer op ongeveer 1.125.000 mannen met hemofilie, waarvan ongeveer 418.000 met ernstige hemofilie, waarvan de meeste niet gediagnosticeerd zijn. De achterstand in levensverwachting voor mensen met hemofilie die in hoge-inkomenslanden wonen, bedraagt 30% voor hemofilie A, 37% voor ernstige hemofilie A, 24% voor hemofilie B en 27% voor ernstige hemofilie B. De kloof in levensverwachting voor hemofiliepatiënten is aanzienlijk erger in landen met lagere inkomens, waar gebrek aan behandeling de hemofiliepopulatie heeft getroffen en heeft geleid tot een achterstand in levensverwachting van ongeveer 64%, 77%, en 93% voor landen met respectievelijk een hoger midden-, lager midden-, en laag inkomen, volgens de definities van de Wereldbank.
Alfonso Iorio, MD, hoofdauteur en voormalig voorzitter van de Data and Demographics commissie van de WFH verklaart: “Dit document is een mijlpaal op onze weg naar zorgverlening aan hemofiliepatiënten wereldwijd. Weten hoeveel patiënten er in elk land worden verwacht gezien de bevolking, is een belangrijke maatstaf voor de efficiëntie van het gezondheidszorgsysteem. Weten hoeveel patiënten er zouden moeten zijn, en hoeveel er minder worden gerapporteerd aan nationale en internationale registers is een maatstaf voor het werk dat nog moet worden gedaan. Als bekend is hoeveel patiënten er zijn, kunnen de gezondheidszorgstelsels een schatting maken van de middelen die nodig zijn om de ziekte te behandelen, en kunnen geneesmiddelenfabrikanten meer investeren in onderzoek om te voldoen aan de vraag van een patiëntenpopulatie die drie keer zo groot is als eerder werd gedacht. Het zal ook dienen om het belang van outreach- en identificatiecampagnes te onderstrepen.”
Glenn Pierce, MD, PhD, Vice President, Medical van de WFH, benadrukt het belang van dit werk voor de WFH: “Het laat de kracht zien van de kwalitatief hoogwaardige registers die door de hemofiliegemeenschap worden geproduceerd. Dat dit werk wordt gepubliceerd in een algemeen intern medisch tijdschrift met een hoge impact in de VS, is een bewijs van de geloofwaardigheid die onze gemeenschap jaar na jaar heeft opgebouwd, en is de beste kans op succes voor de WFH World Bleeding Disorders Registry.”
Om het persbericht op de Annals of Internal Medicine website te lezen, klik hier.
Citatie voor deze wetenschappelijke publicatie
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Vaststelling van de mannelijke prevalentie en prevalentie bij geboorte van hemofilie. A meta-analytic approach using national registries. Ann Intern Med. 10 September 2019 . doi:10.7326/M19-1208.