Neurolodzy, którzy przeprowadzili badania, twierdzą, że choroba Tourette’a występuje w wielu formach, w tym w odmianach znacznie łagodniejszych niż wypluwające profanacje, szarpiące kończynami postacie widziane w programach telewizyjnych takich jak Ally McBeal i LA Law. Lekarze twierdzą, że ustalenia powinny podnieść świadomość wśród nauczycieli i lekarzy, że dzieci, które osiągają słabe wyniki w szkole i które mają tiki mogą potrzebować leczenia, i że takie leczenie mogłoby złagodzić trudności szkolne dla tych uczniów.
„Większość ludzi postrzega chorobę Tourette’a jako bardzo rzadkie, niezwykłe zaburzenie z dziwacznymi objawami, ale jest to naprawdę bardzo powszechne, zwykle z łagodnymi objawami,” mówi Roger Kurlan, M.D., profesor neurologii na University of Rochester Medical Center i główny autor pracy Neurology. „Przypadki, które widzimy w telewizji to najcięższe przypadki, a to tylko wierzchołek góry lodowej. Większość przypadków choroby Tourette’a jest znacznie łagodniejsza i nie przechodzi w ciężką postać.”
W badaniu 1,596 dzieci w Rochester, N.Y., 8 procent dzieci w szkolnictwie specjalnym spełniło kryteria choroby Tourette’a, a około 27 procent miało jakieś zaburzenia tikowe. W populacji ogólnej, 3 procent miał Tourette’a, i 20 procent miał tic disorder. Stawka 3 procent w populacji ogólnej jest około 50 do 75 razy wyższe niż typowe szacunki.
While tiki jak szczekanie obscenities lub szarpanie głowy są łatwe do zauważenia, istnieje mnóstwo innych powtarzających się i mimowolnych ruchów lub wokalizacji – tiki – które są zwykle przeoczone przez rodzinę, przyjaciół i współpracowników jako dziwne lub irytujące nawyki, Kurlan mówi. Typowe tiki obejmują szybkie mruganie oczami, marszczenie nosa, małe szarpnięcia głową, drgawki twarzy, a nawet ciągłe wąchanie lub wielokrotne czyszczenie gardła.
„Fakt, że dziecko ma tiki prawdopodobnie oznacza subtelne zaburzenie rozwoju mózgu. To jest jak okno do mózgu: Kiedy widzisz dziecko z tikami, to znak, że okablowanie nie jest całkiem w porządku” – mówi Kurlan, szef oddziału neurologii poznawczej i behawioralnej w uniwersyteckim szpitalu Strong Memorial, gdzie regularnie leczy ponad 400 pacjentów z chorobą Tourette’a. „Tiki są obserwowalnymi markerami, że ta osoba jest bardziej prawdopodobne, aby mieć problemy w szkole”.
Badacze powiązali zespół Tourette’a z obszarem mózgu znanym jako zwoje podstawy, który jest zaangażowany w kontrolowanie ruchu i odgrywa ważną rolę w uwadze, koncentracji i podejmowaniu decyzji. Ta sama część mózgu jest dotknięta u osób z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi, zaburzeniami z deficytem uwagi i nadpobudliwością (ADHD) oraz niektórymi trudnościami w uczeniu się.
Nie jest więc zaskoczeniem, że te same czynniki, które wpływają na dzieci z ADHD i tymi innymi zaburzeniami są również przeszkodami dla dzieci z zespołem Tourette’a. Uczniowie z tym zaburzeniem są pięć razy bardziej narażeni niż inni na zakończenie nauki w szkole specjalnej. Osoby z zespołem Tourette’a są zazwyczaj impulsywne, mają problemy z koncentracją i łatwo się rozpraszają; przyjaciele lub koledzy mogą powiedzieć, że są przepełnieni nerwową energią lub nieustannie się wiercą.
Kurlan twierdzi, że przy niewielkim przeszkoleniu nauczyciele powinni być w stanie rozpoznać większość tików, a tym samym zidentyfikować niektórych uczniów, u których prawdopodobieństwo wystąpienia trudności w szkole jest większe niż u ich rówieśników.
„Znaczna część tych dzieci ma rozpoznane schorzenie, które można leczyć. Wiele objawów choroby Tourette’a można leczyć, więc jeśli się je rozpozna, można je leczyć i być może poprawić wyniki dziecka w szkole i jego zdolność do nawiązywania przyjaźni.
„Jeśli dziecko dobrze sobie radzi, z pewnością nie byłoby wiele do zrobienia, jeśli chodzi o interwencję” – mówi Kurlan. „Z drugiej strony, może dziecko nie radzi sobie tak dobrze. Jeśli dziecko ma trudności w szkole lub ma problemy z nawiązywaniem przyjaźni, być może przyczyny takie jak ADHD lub Tourette’a powinny być oceniane, a leczenie powinno być rozważane dla tego ucznia.”
Kurlan po raz pierwszy stał się świadomy możliwego zakresu zaburzenia w 1983 roku, kiedy człowiek, który został zdiagnozowany z chorobą Huntingtona autostopem ponad 2000 mil szukać drugiej opinii z Kurlan. Mężczyzna rzeczywiście miał Tourette’a, a w ciągu godziny – najbardziej zdumiewający moment w jego karierze, wspomina Kurlan – pacjent opisał 20 krewnych z podobnymi objawami.
Kurlan zebrał zespół badawczy, który odwiedził odizolowaną wioskę w północnej Albercie, którą pacjent nazywał domem, w celu zbadania genetycznych korzeni Tourette’a. Społeczność mennonitów licząca 700 osób składała się w dużej mierze z potomków jednego rosyjskiego przodka, a opowieści o zachowaniach podobnych do choroby Tourette’a były powszechne.
„Po kilku lotach dotarliśmy do sześciopokojowego hotelu w mieście, a pierwsza osoba, którą spotkaliśmy, mężczyzna meldujący nas w hotelu, miał ewidentną chorobę Tourette’a. Spojrzeliśmy na siebie w całkowitym zdumieniu. Wiedzieliśmy, że trafiliśmy we właściwe miejsce” – mówi Kurlan. Dzięki wywiadom i badaniom krewnych mężczyzny, zespół ostatecznie odnalazł około 200 członków dalszej rodziny liczącej 2500 osób z tym zaburzeniem.
Kurlan uważa, że częstość występowania zespołu Tourette’a została niedoszacowana, ponieważ pacjenci, którzy szukają leczenia w gabinecie lekarskim, to zazwyczaj ci z najcięższymi objawami. W poprzednich badaniach lekarze polegali na kwestionariuszach i przeglądzie dokumentacji medycznej w celu identyfikacji pacjentów bez przeprowadzania bezpośrednich wywiadów lub egzaminów.
„Nasze oczy otworzyły się dzięki wyjściu do społeczności, kiedy badaliśmy, jak wygląda choroba Tourette’a w prawdziwym świecie. Nie jest to ciężka choroba z dziwacznymi objawami; większość ludzi miała stosunkowo łagodne objawy i nie udawała się do swoich lekarzy po pomoc. Większość prowadzi całkiem normalne życie i nie jest upośledzona przez tiki.”
Korzystając ze swojego doświadczenia w północnej Albercie jako odskoczni, Kurlan wrócił do Rochester i przeprowadził serię badań wskazujących, że zaburzenie jest znacznie bardziej powszechne w populacji ogólnej niż wcześniej sądzono. Badanie neurologiczne, finansowane przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, zostało przeprowadzone w mieście Rochester oraz w 10 podmiejskich okręgach szkolnych i objęło uczniów w wieku od 8 do 17 lat. Nauczyciele i rodzice odpowiedzieli na pytania dotyczące uczniów, a następnie uczniowie byli przesłuchiwani przez godzinę przez techników przeszkolonych do oceny tików i oddzielenia możliwych przyczyn, takich jak nuda, nadpobudliwość lub zwykły niepokój.
Jego wyniki potwierdzają ustalenia dwóch ostatnich mniejszych badań, które oszacowały występowanie choroby Tourette’a u około 1 procenta ludzi, co znacznie przewyższa wcześniejsze szacunki.
Codziennie – na lotniskach, w biurze i w szpitalu – Kurlan widzi ludzi, którzy prawdopodobnie mają chorobę Tourette’a, tak jak każdy, kto ma wyćwiczone oko, widziałby wśród dużej grupy ludzi, mówi. Lubi opowiadać historię słynnego neurologa i autora Olivera Sacksa, który często powtarzał, że w dniu, w którym rozpoznał swojego pierwszego pacjenta z zespołem Tourette’a, widział jeszcze kilka innych przypadków w drodze z pracy do domu.
Inni autorzy pracy to biostatysta Michael McDermott, Ph.D.; pielęgniarka Cheryl Deeley; neuropsycholog Peter Como, Ph.D.; psychiatra dziecięcy Bruce Miller, M.D.; epidemiolog Elaine Andresen, Ph.D.; oraz programistka Christine Brower i statystka Sarah Eapen.