Alai

By: Nadia Khan

Updated December 23, 2020

Medically Reviewed By: Natalie Feinblatt

Choroba Huntingtona jest rzadka, ale jest chorobą nieuleczalną. Prawdopodobnie trudno to zaakceptować, ale jeśli u ciebie lub kogoś, kogo kochasz, zdiagnozowano chorobę Huntingtona, prawdopodobnie umrze on z powodu choroby lub jednego z jej objawów. Zanim omówimy rokowania i oczekiwaną długość życia osoby z chorobą Huntingtona, przyjrzymy się tej chorobie bardziej szczegółowo.

Ta strona jest własnością i jest obsługiwana przez BetterHelp, która otrzymuje wszystkie opłaty związane z platformą.

Źródło: freepik.com

What Is Huntington’s Disease?

Huntington’s disease is a rare brain disorder involving the breakdown of nerve cells. Odkryta przez George’a Huntingtona pod koniec XIX wieku, jest chorobą spowodowaną przez wadliwy gen na chromosomie 4. Dokładniej rzecz ujmując, jest to gen HTT. Gen ten jest odpowiedzialny za tworzenie białka znanego jako huntingtyna lub HTT, i uważa się, że pomaga on komórkom nerwowym. Utrzymuje je w sile, zapobiega ich samozniszczeniu i może przynieść korzyści również Twoim mięśniom. Zmutowany gen HTT wyda zmutowaną huntingtynę, która może zaatakować twoje komórki nerwowe zamiast im pomagać.

Jak komórki nerwowe zaczynają się rozpadać, zaczynasz tracić podstawowe funkcje w swoim mózgu. Twoje mięśnie zaczynają tracić funkcjonalność i mogą mimowolnie drgać. Stracisz również swoją równowagę. Ponadto, twoja mowa stanie się trudniejsza i wkrótce będziesz potrzebował opieki w pełnym wymiarze godzin, aby przetrwać swój dzień.

Ponieważ choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, osoba nią dotknięta ma 50 procent szans na przeniesienie jej na swoje potomstwo. Chociaż choroba rozwija się zwykle u osób dorosłych między 30 a 50 rokiem życia, objawy mogą pojawić się już w wieku 2 lat lub dopiero w wieku 80 lat.

Długość życia w chorobie Huntingtona

Jednym z frustrujących (lub potencjalnie pozytywnych) aspektów choroby Huntingtona jest to, że trudno jest przewidzieć długość życia. Po zdiagnozowaniu choroby ktoś może żyć tylko 10 lat, albo nawet 30 lat. Jeżeli zdiagnozowano u ciebie chorobę w średnim wieku, oznacza to, że możesz mieć normalną długość życia. Niemniej jednak, otrzymanie diagnozy w młodym wieku może być dość przerażające i trudne do zaakceptowania, zwłaszcza, że nie ma prawdziwej osi czasu, która pozwoliłaby przewidzieć, jak długo będziesz żył.

Źródło: pexels.com

Niektóre z czynników, które mogą wpłynąć na oczekiwaną długość życia, obejmują:

• Zdiagnozowanie młodzieńczej choroby Huntingtona: Jest to rzadka postać choroby Huntingtona, która zwykle pojawia się przed 20 rokiem życia. Objawy są zwykle bardziej nasilone, a osoby z tą chorobą rzadko żyją dłużej niż dziesięć lat.
• Wczesne wystąpienie większej liczby objawów może oznaczać krótszą oczekiwaną długość życia: Czasami, objawy pojawiają się przez długi okres czasu. W innych przypadkach może wystąpić więcej objawów na raz.
• Leczenie choroby Huntingtona może spowolnić postęp choroby, dzięki czemu można żyć dłużej: Chociaż nie ma lekarstwa, leczenie objawów i prowadzenie zdrowego trybu życia może znacznie wydłużyć życie.
• Unikanie sytuacji, które mogą zranić lub zabić: Na przykład, wielu pacjentów z chorobą Huntingtona może umrzeć z powodu upadku, dlatego dbaj o swoje bezpieczeństwo unikając upadków i niebezpiecznych sytuacji.
• Leczenie objawów depresji: Depresja może wystąpić u pacjentów z chorobą Huntingtona, stwarzając jeszcze większy fizyczny i psychiczny niepokój.

W skrócie, istnieją pewne kroki i środki, które możesz podjąć, aby przedłużyć swoją długość życia. Jednak trudno jest przewidzieć postęp choroby. Dlatego tak ważne jest, aby mieć system wsparcia i cieszyć się życiem. Praktykowanie mindfulness może ci w tym pomóc. Ważne jest również wczesne zdiagnozowanie choroby.

Źródło: pexels.com

Wczesne objawy choroby Huntingtona

Wczesne objawy choroby Huntingtona mogą nie być oczywiste. Osoba z takimi objawami może myśleć, że po prostu się starzeje, przechodzi przez pewien etap lub po prostu ma wyjątkowo niezdarny dzień. Jeśli jednak śledzisz swoje objawy lub wiesz, że jesteś zagrożony chorobą Huntingtona, mogą one otworzyć ci oczy.

Objawy obejmują:

• Możesz czuć się zdenerwowany. Możesz drgać lub wiercić się, nawet jeśli nie masz zbyt wielu powodów do zdenerwowania.
• Każdy jest czasem trochę niespokojny, ale ludzie z chorobą Huntingtona mogą czuć się jeszcze bardziej niespokojni niż zwykle.
• Możesz odczuwać niezdarność. Ponownie, każdy jest trochę niezdarny, ale ty możesz stać się bardziej niezdarny niż kiedyś.
• Możesz czuć się niezrównoważony podczas chodzenia. Może to prowadzić do potknięć lub upadków, które mogą spowodować obrażenia.
• Jeśli piszesz ręcznie, możesz zauważyć, że twoje pismo pogorszyło się.
• Możesz mieć pewne problemy z wykonywaniem zadań. Na przykład, prowadzenie samochodu może być trudniejsze.
• Może wystąpić utrata pamięci krótkotrwałej.
• Niektórzy ludzie mogą mieć problemy z orientowaniem się w nowych sytuacjach. Jeśli zawsze byłeś osobą, która szybko przystosowuje się do nowych sytuacji, ale nagle masz z tym trudności, może to być objawem choroby.
• Możesz czuć się przygnębiony, drażliwy lub apatyczny.
• Możesz nie być w stanie dobrze organizować swoich zadań.
• Możesz zachowywać się impulsywnie. Każdy jest czasem trochę impulsywny, ale osoby z chorobą Huntingtona będą wykazywać jeszcze więcej oznak impulsywności.

Jeśli doświadczasz któregoś z tych objawów, dobrym pomysłem może być rozmowa z lekarzem. Będzie on w stanie wykluczyć inne choroby i określić, czy cierpisz na chorobę Huntingtona. Prosty test genetyczny to wszystko, co jest potrzebne do postawienia dokładnej diagnozy. Jeśli rzeczywiście cierpisz na tę chorobę, wczesne jej wykrycie może pomóc ci w podjęciu leczenia i zarządzaniu chorobą.

Źródło: javi_indy via freepik.com

Zaawansowane objawy

Jak wspomniano wcześniej, postęp choroby Huntingtona jest unikalny dla każdej osoby. U niektórych osób objawy mogą nie pogarszać się przez lata, podczas gdy u innych będą się gwałtownie zmniejszać. Inni, u których zdiagnozowano chorobę, mogą stracić wszelką motywację i poddać się chorobie. Jednakże, utrzymując się w zdrowiu, możesz być w stanie odeprzeć objawy przez jakiś czas, zanim choroba przejdzie do zaawansowanego stadium.

Zaawansowane objawy obejmują następujące elementy:

• Możesz doświadczyć bardziej szarpanych ruchów. W miarę słabnięcia mięśni, mogą one szarpać częściej, co może zwiększyć szanse na uraz.
• Pogorszy się Twoja mowa. Ponieważ mięśnie kontrolują mowę, mówienie bez pomocy logopedy będzie trudniejsze.
• Możesz rozwinąć zaburzenia psychiczne. Oprócz depresji możesz mieć OCD lub chorobę dwubiegunową.
• Masz zmniejszone zdolności poznawcze, a w pewnym momencie może u Ciebie wystąpić demencja.
• Staniesz się mniej niezależny i będziesz potrzebował pomocy podczas wykonywania codziennych czynności, takich jak jedzenie lub ubieranie się.
• Wreszcie, zmniejsza się masa Twojego mózgu. Przeciętny mózg dorosłego człowieka waży około trzech funtów, ale pod koniec okresu rokowań, mózg może ważyć około dwóch funtów.

Leczenie choroby Huntingtona

Niestety, nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, nie ma też sposobu na spowolnienie zmian, jakie choroba powoduje w mózgu. Na razie leczenie polega na kontrolowaniu objawów. Takie podejście może zapewnić choremu pewną ulgę i umożliwić mu prowadzenie zdrowszego życia.

Opcje leczenia obejmują:

• Leczenie objawów psychiatrycznych HD: Leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne mogą pomóc w leczeniu depresji lub zaburzeń dwubiegunowych. Niektóre leki mają efekty uboczne, więc ich stosowanie powinno być monitorowane.
• Leczenie mięśni: Niektóre leki mogą zmniejszyć liczbę mimowolnych ruchów mięśni, których doświadczasz.
• Terapia mowy: W miarę postępu choroby mówienie może stać się trudne. Logopeda może pomóc w lepszym porozumiewaniu się.
• Fizykoterapia: Może być potrzebna fizykoterapia, aby móc funkcjonować w codziennym życiu.

Źródło: javi_indy via freepik.com

Po zdiagnozowaniu choroby Huntingtona należy jak najszybciej zapoznać się z możliwościami leczenia. Niektórzy ludzie tracą motywację, myśląc, że to bezcelowe przedsięwzięcie, ale leczenie może pozwolić ci zachować niezależność nieco dłużej i sprawić, że poczujesz się bardziej komfortowo.

How BetterHelp Can Support You

Oprócz terapii i leków, każdy, u kogo zdiagnozowano chorobę Huntingtona, powinien rozważyć poradnictwo. Rozmowa z terapeutą, czy to w cztery oczy, czy przez Internet, może pomóc osobie chorej w radzeniu sobie z emocjami i ustaleniu kolejnych kroków. Jeśli niedawno otrzymałeś diagnozę, możesz czuć się jak wyrok śmierci, ale prawdopodobnie masz przed sobą wiele dobrych lat. Doradca może pomóc Ci przetworzyć tę sytuację.

Twoja rodzina i bliscy również mogą potrzebować wsparcia doradcy. Mogą być przygnębieni myślą o tym, że pacjent poddaje się chorobie i mogą potrzebować porady, aby lepiej zrozumieć, przez co przechodzi pacjent i co mogą zrobić, aby go wesprzeć, zwłaszcza w bardziej zaawansowanych stadiach. Bez względu na to, czego potrzebujesz ty i twoi bliscy, terapia jest dostępna, aby ci pomóc.

Badania wykazały, że terapia online jest skutecznym sposobem zapewnienia pomocy osobom doświadczającym depresji i innych problemów ze zdrowiem psychicznym, które mogą wynikać z choroby Huntingtona. Jedno z badań wykazało, że terapia poznawczo-behawioralna (CBT) może zmniejszyć stres psychologiczny, w tym depresję i lęk, u osób żyjących z HD. CBT jest coraz częściej stosowana poprzez platformy internetowe, które są ogólnie uważane za bardziej dostępne i przystępne niż osobiste formy poradnictwa. Poprzez lepsze zrozumienie myśli i zachowań jednostki, terapia poznawczo-behawioralna pomaga w radzeniu sobie z uczuciami smutku lub żalu, które mogą być związane z chorobami zagrażającymi życiu

Jak wspomniano powyżej, jeśli Ty lub ktoś kogo znasz zmaga się ze skomplikowanymi emocjami związanymi z chorobą Huntingtona, terapia online jest dostępna, aby pomóc. Nie będąc ograniczonym do tych terapeutów, którzy znajdują się w Twojej okolicy, dzięki BetterHelp będziesz miał dostęp do wykwalifikowanych specjalistów zdrowia psychicznego z całych Stanów Zjednoczonych i nie tylko. Oznacza to, że będziesz miał większe szanse na dopasowanie z terapeutą, który wie dokładnie, jak pomóc Ci zarządzać swoimi specyficznymi objawami. Poniżej znajdziesz kilka opinii o doradcach BetterHelp od osób doświadczających różnych nieoczekiwanych wyzwań życiowych.

Recenzje doradców

„Byłem u wielu różnych terapeutów, ale Julia przewyższa innych o 1000%. Jest szczera, mam wrażenie, że nigdy by mnie nie osądziła, a fakt, że mam rzadką chorobę, a ona poświęciła czas na badania, doprowadził mnie do łez. Jest niesamowita.”

„James jest autentyczny, współczujący, inteligentny i wrażliwy. Aktywnie angażuje twój umysł i stawia ci wyzwania, abyś wyszedł poza swoje trudności lub sposób myślenia i działania. Nauczył mnie wiele o sobie w krótkim czasie i wiem, że wysiłek, który wkładam w pracę z Jamesem, zwróci mi się dziesięciokrotnie!”

Wnioski

Chociaż choroba Huntingtona jest stresującym doświadczeniem o niepewnym rokowaniu, nie jest to powód, aby rezygnować z życia. Można leczyć niektóre objawy i starać się prowadzić zdrowe życie tak długo, jak to możliwe. Jeśli zdiagnozowano u ciebie chorobę, nie musisz pozwolić, aby choroba przejęła nad tobą kontrolę. Pomoc jest dostępna dla Ciebie i Twoich bliskich.