Osteogenesis Imperfecta – znana również jako OI lub „choroba łamliwych kości” – jest rzadką chorobą genetyczną kości i tkanki łącznej. Diagnoza jest znana na całym świecie i występuje bez względu na płeć czy pochodzenie etniczne.
Charakterystyka
Głównymi cechami OI są:
- kruchość kości
- krótki wzrost (ale ludzie mogą mieć również normalny wzrost)
- skolioza i inne deformacje szkieletu
- luźne stawy
- twardnienie błękitne
- słuchanie. upośledzenie
- dentinogenesis imperfecta
- wadliwe zęby
Przyczyny OI
OI jest spowodowana defektem genetycznym skutkującym niedostateczną produkcją lub niedoskonałym formowaniem kolagenu, który jest głównym składnikiem tkanki łącznej, takiej jak kości. OI może wpływać na wszystkie części ciała związane z kolagenem, w tym oczy i narządy wewnętrzne. W około 90 procentach przypadków IO jest spowodowana mutacjami w kolagenie typu I. Jednak w późniejszych latach odkryto wiele rzadkich form IO spowodowanych przez inne geny niż kolagen typu I (patrz tabela). Jednakże – wszystkie geny kodujące IO są związane z tworzeniem i resorpcją kości.
Dziedziczenie
Dziedziczenie IO jest zwykle dominujące (około 90 procent przypadków), co oznacza, że gen IO pochodzący od jednego z rodziców może powodować chorobę, nawet jeśli odpowiadający mu gen drugiego rodzica jest normalny. Zdarzają się również nowe mutacje, które mogą być przekazywane kolejnym pokoleniom w sposób dominujący (50 procent szans na urodzenie dziecka z IO). Istnieją również rzadkie recesywne formy IO (około 10 procent), gdzie IO jest dziedziczona od dwojga zdrowych rodziców, którzy są nosicielami genu IO.
Klasyfikacja
IOI została podzielona na kilka typów klinicznych opartych na ciężkości. W obrębie jednego typu klinicznego (i stopnia ciężkości), IOI może być jednak spowodowana przez różne mutacje genetyczne. Do niedawna każdy nowo odkryty gen otrzymywał nowy numer w systemie klasyfikacji (OI typ VI – …), ale od 2015/2016 roku bardziej powszechne jest dzielenie OI na pięć typów opartych na typie klinicznym/ ciężkości i dodatkowo uwzględniających specyficzne mutacje + sposób dziedziczenia.
Nawet jeśli nie zostanie znaleziona przyczyna genetyczna – OI nadal może być diagnozowana klinicznie. Wciąż istnieją mutacje powodujące IO, które czekają na znalezienie i/lub opisanie. Istnieje duże zróżnicowanie w nasileniu objawów u poszczególnych osób.
.