Genetyka POChP
Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) jest trzecią główną przyczyną zgonów w Stanach Zjednoczonych. Większość ludzi rozwija POChP w wyniku palenia papierosów przez całe życie, ale nie dotyczy to wszystkich cierpiących na tę chorobę. U niektórych osób POChP rozwija się w wyniku oddychania szkodliwym powietrzem w miejscu pracy. Osoby pracujące w kopalniach węgla, przy piaskowaniu i obróbce metali zapadają na tak zwaną zawodową POChP, wdychając małe cząsteczki unoszące się w powietrzu. Czynniki te nie są jednak odpowiedzialne za 100 procent wszystkich przypadków POChP. Niewielki odsetek osób cierpiących na POChP zapada na nią bez palenia papierosów lub pracy w szkodliwym środowisku. To zjawisko sprawia, że ludzie zadają pytanie: „Czy POChP jest dziedziczna?”
Brak alfa-1 antytrypsyny
POChP jest nieuchronna dla tych, którzy rodzą się z niedoborem alfa-1 antytrypsyny. Kiedy występuje mutacja w genie SERPINA1, wynikiem jest niedobór alfa-1 antytrypsyny. Powoduje to, że białko antytrypsyny alfa-1 nie zwalcza enzymu zwanego elastazą neutrofilów, jak to ma miejsce w organizmie osoby bez tego zaburzenia genetycznego. Rezultatem jest to, że białe krwinki normalnie zaciągnięte do walki z infekcjami pozostają nieuregulowane i atakują pęcherzyki płucne, powodując utratę pojemności płuc i coraz większy brak tchu.
Niedobór jest zazwyczaj dziedziczny. Biorąc pod uwagę trudności w wykrywaniu tego zaburzenia, większość ludzi, którzy mają ten niedobór, nie zdaje sobie sprawy, że rozwinęli POChP z powodu zaburzenia genetycznego. Osoby z antytrypsyną alfa-1 zazwyczaj wykazują objawy POChP już w wieku 20 lat. Jednak niektórzy nie wykazują żadnych objawów aż do późnych lat czterdziestych lub wczesnych pięćdziesiątych.
Palacze i inni, którzy regularnie oddychają zanieczyszczonym powietrzem są na większe ryzyko rozwoju POChP, jeśli mają niedobór alfa-1 antytrypsyny. Połączenie toksyn unoszących się w powietrzu i osłabionych pęcherzyków płucnych spowodowanych niedoborem alfa-1 antytrypsyny przyspiesza rozpad płuc i przyspiesza pogorszenie stanu płuc w wyniku choroby.
Będąc zaburzeniem genetycznym, niedobór alfa-1 antytrypsyny ma bardzo niewiele opcji leczenia i nie ma znanego lekarstwa. Jednak odpowiadająca mu choroba płuc może być leczona.
Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich doświadcza opisanych objawów, natychmiast skontaktuj się ze swoim lekarzem. Po zdiagnozowaniu POChP dostępne są różne opcje leczenia. Terapia komórkowa może spowolnić postęp choroby płuc. Aby dowiedzieć się więcej o możliwościach leczenia, skontaktuj się z nami lub zadzwoń pod numer 888-745-6697.
.