Dyserytropoetyczna niedokrwistość i małopłytkowość jest stanem, który wpływa na komórki krwi i występuje głównie u mężczyzn. Główną cechą tego stanu jest typ niedokrwistości
zwany niedokrwistością dyserytropoetyczną, która charakteryzuje się niedoborem czerwonych krwinek. Termin „dyserytropoetyczna” odnosi się do nieprawidłowego tworzenia czerwonych krwinek, które występuje w tym stanie. U osób dotkniętych tą chorobą niedojrzałe czerwone krwinki mają nietypowy kształt i nie mogą rozwinąć się w funkcjonalne, dojrzałe komórki, co prowadzi do niedoboru zdrowych czerwonych krwinek. U osób z niedokrwistością dyserytropoetyczną i małopłytkowością może występować inne zaburzenie krwi charakteryzujące się obniżonym poziomem krążących płytek krwi (trombocytopenia). Płytki krwi są komórkami, które normalnie pomagają w krzepnięciu krwi. Trombocytopenia może powodować łatwe powstawanie siniaków i nieprawidłowe krwawienia. Podczas gdy osoby z niedokrwistością dyserytropoetyczną i małopłytkowością mogą mieć oznaki i objawy obu zaburzeń krwi, niektóre z nich są dotknięte głównie niedokrwistością, podczas gdy inne są bardziej dotknięte małopłytkowością.
Najcięższe przypadki niedokrwistości dyserytropoetycznej i małopłytkowości charakteryzują się hydrops fetalis, stanem, w którym nadmiar płynów gromadzi się w organizmie przed urodzeniem. Dla wielu innych, oznaki i objawy niedokrwistości dyserytropoetycznej i małopłytkowości zaczynają się w okresie niemowlęcym. Osoby z tym schorzeniem doświadczają długotrwałych krwawień lub siniaków po niewielkich urazach lub nawet przy braku urazu (krwawienie samoistne). Anemia może powodować bladość skóry, osłabienie i zmęczenie. Ciężka niedokrwistość może powodować potrzebę częstych transfuzji krwi w celu uzupełnienia zapasów czerwonych krwinek; jednakże, powtarzające się transfuzje krwi przez wiele lat mogą powodować problemy zdrowotne, takie jak nadmiar żelaza we krwi. Osoby z niedokrwistością dyserytropoetyczną i trombocytopenią mogą mieć również niedobór białych krwinek (neutropenia), co może sprawić, że będą podatne na nawracające infekcje. Dodatkowo, mogą mieć powiększoną śledzionę (splenomegalia). Nasilenie tych nieprawidłowości różni się u poszczególnych osób dotkniętych chorobą.
Niektórzy ludzie z niedokrwistością dyserytropoetyczną i małopłytkowością mają dodatkowe zaburzenia krwi, takie jak talasemia beta lub wrodzona porfiria erytropoetyczna. Talasemia beta jest stanem, który zmniejsza produkcję hemoglobiny, która jest zawierającym żelazo białkiem w czerwonych krwinkach, przenoszącym tlen. Spadek stężenia hemoglobiny może prowadzić do niedoboru tlenu w komórkach i tkankach całego organizmu. Wrodzona porfiria erytropoetyczna jest kolejnym zaburzeniem, które upośledza produkcję hemoglobiny. Osoby z wrodzoną porfirią erytropoetyczną są również bardzo wrażliwe na światło słoneczne, a obszary skóry wystawione na działanie promieni słonecznych mogą stać się kruche i pokryte pęcherzami.
.