W dużej mierze tak jak Jolie, Justine Avery Sands przeszła prewencyjną podwójną mastektomię po tym, jak dowiedziała się, że ma mutację genu BRCA1. Sands straciła matkę na raka piersi w wieku 43 lat, a wkrótce potem siostrę matki, która była leczona na raka piersi, ale zmarła na raka jajnika. Następnie u pierwszej kuzynki zdiagnozowano chorobę.
„Moja rodzina była jak, 'Co tu się dzieje?'” powiedziała 33-letnia kobieta z Seattle. „Lekarz mojej kuzynki zalecił badania genetyczne, więc cała moja rodzina została przetestowana, a następnie przeszliśmy przez poradnictwo genetyczne.”
Decyzja Sands o profilaktycznej mastektomii w marcu 2012 roku nie była łatwa, powiedziała, ale objawienie Jolie rok później pomogło większej liczbie osób zrozumieć jej powody, dla których to zrobiła.
„Niektórzy ludzie myśleli, że to, co zrobiłam, było trochę radykalne i wiele osób nie wiedziało, o co chodzi”, powiedziała. „Nigdy nie słyszeli o genach BRCA. Ujawnienie się zrobiło wielkie rzeczy dla świadomości i dla ludzi, którzy będą musieli zmierzyć się z tą decyzją za kilka lat. Teraz mają się do czego odnieść. Widzieli, jak przez to przeszła i wyszła z tego piękna, silna i zdrowa.”
Zwiększenie świadomości
Większość nowotworów piersi nie jest dziedziczna. Narodowy Instytut Raka szacuje, że nie więcej niż 10 procent wszystkich nowotworów piersi wynika z dziedzicznych mutacji genów, takich jak BRCA1 lub 2 (są też inne). Według Narodowego Instytutu Raka, około 12 procent wszystkich kobiet w USA rozwinie raka piersi, a około 1,4 procent rozwinie raka jajnika w ciągu swojego życia.
Dla kobiet (i mężczyzn) z mutacją genu BRCA, jednak ryzyko jest znacznie wyższe. Ryzyko to różni się w zależności od historii rodziny i innych czynników, ale około 55 do 65 procent kobiet z BRCA1 i około 45 procent kobiet z BRCA2 zostanie zdiagnozowany rak piersi w wieku 70 lat. A prawie 40 procent kobiet BRCA1 i 11 do 17 procent kobiet BRCA2 rozwinie raka jajnika.
Chirurgia profilaktyczna jest jednym ze sposobów zmniejszenia tego ryzyka.
Według dr Anne McTiernan, dyrektor Centrum Prewencji w Fred Hutch, kobiety, które miały chirurgicznie usunięte obie piersi zmniejszają ryzyko zachorowania na raka piersi o ponad 90 procent, a kobiety, które miały usunięte oba jajniki mają o połowę mniejsze ryzyko zachorowania na raka piersi niż kobiety z nienaruszonymi jajnikami. McTiernan podkreślił jednak, że te opcje są najbardziej odpowiednie dla kobiet z bardzo wysokim ryzykiem.
Jolie była bardzo wysokiego ryzyka, a jej decyzja o upublicznieniu pomogła znormalizować zarówno chirurgię profilaktyczną, jak i koncepcję badań genetycznych i doradztwa, powiedziała Mercy Laurino, doradca genetyczny w Klinice Prewencji Raka w Seattle Cancer Care Alliance.
„To było bardzo potężne w kontekście zdrowia publicznego”, powiedziała. „Pozwoliło to na to, aby badania genetyczne stały się tematem rozmowy. Pacjenci przychodzili do nas i mówili, że moja mama zmarła na raka piersi lub jajnika. A potem mówili: 'No wiesz, jak Angelina Jolie’. Stworzyło to punkt wyjścia do dyskusji na temat badań genetycznych i innych genów nowotworowych. Mogą oni wspomnieć o BRCA1 i 2, ale mogą nie znać wszystkich innych genów nowotworowych. Ale ponieważ mają koncepcję, to sprawiło, że łatwiej jest wyjaśnić genetyki edukacji z nimi i pojęcie dziedziczenia.”
Laurino powiedział, że ta zwiększona świadomość nie tylko w Stanach Zjednoczonych albo.
„Nie było efekt fali na całym świecie,” powiedziała. „Podróżowałem do Filipin, Chin i Wietnamu i to wszystko jest wszędzie. Widziałam sprzedawców promujących badania genetyczne w kierunku raka na spotkaniu onkologicznym w Chinach, a na ich stoiskach były duże zdjęcia Angeliny Jolie. Wcześniej przedstawiałam koncepcję badań genetycznych i doradztwa oraz znaczenie wywiadu rodzinnego, ale teraz oni to generują. Ludzie to rozumieją.”
Misconceptions about genetic testing
Laurino powiedział, że skierowania w SCCA’s Genetic Counseling Service podwoiły się w tygodniach następujących po wiadomościach, ale od tego czasu wróciły do normy. Przyznała również, że zgodnie z przewidywaniami, niektóre z kobiet naciskających na badania genetyczne niekoniecznie ich potrzebowały.
„Pacjenci czasami chcieli testu, mimo że nie było żadnych medycznych wskazań, że powinni go mieć”, powiedziała. „Nie było historii raka w rodzinie. Oni po prostu chcieli wiedzieć. To są niektóre z negatywnych skutków Jolie wiadomość.”
Joy Larsen Haidle, prezes Krajowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych, powiedział, że wzór trzymał prawdziwe w kraju, jak również.
„Większość doradców genetycznych zgłosiła wyraźny wzrost liczby telefonów i zapytań o badania genetyczne po artykule”, powiedziała, dodając, że doradcy otrzymali telefony zarówno od kobiet z grupy wysokiego ryzyka, jak i zdrowych kobiet bez historii rodziny, które były zaniepokojone ryzykiem raka piersi.
Larsen Haidle przyznała również, że wraz ze wzrostem świadomości społecznej przyszedł wzrost nieporozumień. Niektórzy ludzie, na przykład, zakładali, że test na mutację genu BRCA zapewnia im dokładne ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia.
„Przy cenie 4000 dolarów za test, nie jest to opłacalna opcja dla ogółu społeczeństwa, ponieważ wynik dostarcza dość ograniczonych informacji”, powiedział Larsen Haidle.
Ważność doradztwa genetycznego
Dużo bardziej wartościowa, powiedziała, jest rozmowa z doradcą genetycznym, który może pomóc wyjaśnić szanse danej osoby na rozwój raka piersi w oparciu o jej cechy osobiste i rodzinne, a następnie doradzić jej w kwestii przydatności testów genetycznych.
Wyszkoleni zarówno w zakresie nauki, jak i kwestii psychospołecznych, doradcy genetyczni edukują pacjentów na temat ich ryzyka genetycznego i konieczności przeprowadzenia testów. Jeśli pacjenci przejdą do wykonywania badań i zostaną uznani za pozytywnych dla BRCA1 lub 2 lub innej mutacji genowej, która podnosi ryzyko zachorowania na raka piersi, doradcy oferują porady dotyczące różnych sposobów zmniejszenia tego dziedziczonego ryzyka. Niektóre z tych opcji obejmują dodatkowe badania przesiewowe, leki blokujące receptory estrogenowe (dla kobiet powyżej 60 roku życia) oraz operacje profilaktyczne.
„Jeśli ktoś wie, że jest w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka, to właśnie tam wchodzimy”, powiedział Laurino. „I nie każdy jest jak Angelina Jolie. Niektórzy chcą robić czujne oczekiwanie i badania przesiewowe. Mamy te dyskusje z pacjentami.”
Dla Gralow, najważniejszą rzeczą jest to, że te dyskusje są rzeczywiście happening.
„Niektórzy ludzie są niewątpliwie przeceniając swoje ryzyko, ale dialog trwa i wiem, że kobiety zadają więcej pytań z ich dostawców opieki zdrowotnej,” powiedziała. „Angelia rozpoczęła dialog, opowiadając o historii swojej rodziny, badaniach genetycznych i pokazując, że usunięcie piersi nie musi umniejszać jej kobiecości czy seksualności. To do społeczności opieki zdrowotnej, aby kontynuować ten dialog i kształcić naszych pacjentów i społeczności o tym, jak to odnosi się do nich.”
Sands zgodził.
„Angelina Jolie jest gwiazdą i ludzie lubią bash celebrytów, ale myślę, że świadomość, którą przyniosła była naprawdę pozytywna dla kobiet w ogóle,” powiedziała. „Moja mama miała ten gen, zanim ktokolwiek wiedział, co to jest BRCA. Po prostu czuję się szczęśliwa, że byłam w stanie naprawdę podjąć decyzje, które podjęłam i wybrać życie.”
Powiązane historie:
- Usuwanie jajników do 35 roku życia w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka?
- Uroda po operacji: Some women opt for tattoos after mastectomy
- 8 things you should – or shouldn’t – say to someone with cancer
- As FDA halts 23andMe sales, scientists warn personal genetic screenings are 'entertainment genetics’
Twory lite, takie jak te z piersi i jajników, są w centrum zainteresowania Solid Tumor Translational Research, sieci złożonej z Fred Hutchinson Cancer Research Center, UW Medicine i Seattle Cancer Care Alliance. STTR stanowi pomost między naukami laboratoryjnymi a opieką nad pacjentami, aby zapewnić najbardziej precyzyjne opcje leczenia dla pacjentów z nowotworami guzów litych.
Diane Mapes jest pisarką w Fred Hutchinson Cancer Research Center. Pisała również obszernie o sprawach zdrowotnych dla nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns i kilku innych publikacji. Pisze również blog o raku piersi, doublewhammied.com. Skontaktuj się z nią pod adresem [email protected].
.