Alai

Kojarzymy wiele obrazów z Irlandią: falujące zielone wzgórza, płynące kufle Guinnessa i żywe tradycje przekazywane przez pokolenia. Jednak wiele osób pochodzenia irlandzkiego odziedziczyło również poważniejszą cechę: tak zwaną „celtycką klątwę” hemochromatozy.

Zaburzenie metabolizmu, które dotyka ponad 1 milion Amerykanów, hemochromatoza powoduje nadmiar żelaza we krwi. Jeśli stan nie jest leczony, to dodatkowe żelazo odkłada się w organach całego ciała, prowadząc do powikłań, w tym marskości wątroby, cukrzycy, niepłodności, zapalenia stawów, arytmii, a nawet śmiertelnej niewydolności organów.

Naukowcy znaleźli dowody na występowanie hemochromatozy na Szmaragdowej Wyspie sięgające epoki brązu, a obecnie 1 na 83 osoby w Irlandii cierpi na tę chorobę.

Większość przypadków hemochromatozy jest dziedziczona, ale osoby bez czynników ryzyka również mogą zachorować na tę chorobę.

• Pierwotna hemochromatoza rozwija się w wyniku odziedziczonego defektu genetycznego. Może ona występować w kilku genach, ale około 90% przypadków hemochromatozy pierwotnej rozwija się z powodu mutacji w genie HFE, który pomaga regulować poziom żelaza wchłanianego z pożywienia.

• Hemochromatoza wtórna nie jest związana z defektem genetycznym, ale może rozwinąć się u osób, które otrzymują częste transfuzje krwi z powodu ciężkiej niedokrwistości.
• Hemochromatoza noworodkowa to rzadki stan, w którym u dziecka lub płodu dochodzi do (potencjalnie śmiertelnego) uszkodzenia i niewydolności wątroby. Naukowcy wciąż dowiadują się więcej na temat przyczyn hemochromatozy noworodków, ale transfuzje wymienne i immunoglobina dożylna okazały się skutecznymi metodami leczenia dotkniętych tą chorobą dzieci.

Amerykańscy pacjenci pochodzenia irlandzkiego mogą nie być tak dobrze zaznajomieni z tym schorzeniem, dlatego lekarze powinni zwrócić uwagę na historię rodziny i pochodzenie podczas oceny objawów związanych z hemochromatozą, które często mogą być mylnie przypisywane innym schorzeniom.

Pacjenci z hemochromatozą mogą występować z niejasnymi objawami, w tym:

• Zmęczenie

• Ból brzucha

• Mgła pamięci

.

• Utrata popędu płciowego

• Arytmia lub kołatanie serca

• Ból stawów

Jedynym objawem hemochromu jest ból stawów.objawem hemochromatozy jest „żelazna pięść”,” zbiorowa nazwa dla bólu w knykciach palców wskazującego i środkowego. Jednak nie wszyscy pacjenci z hemochromatozą doświadczają tego objawu.

Objawy często pojawiają się po latach, dlatego pacjentom z grupy podwyższonego ryzyka należy zaoferować badania przesiewowe poprzez testy krwi. Jeśli pacjent ma w rodzinie historię zapalenia stawów lub niewyjaśnionych chorób wątroby, może być w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia hemochromatozy.

U mężczyzn objawy hemochromatozy pojawiają się zazwyczaj w późnych latach 20-tych do wczesnych 30-tych. U kobiet objawy często występują później, około 10 do 15 lat po menopauzie (naturalnej lub indukowanej).

Wczesna diagnoza może zapobiec powikłaniom spowodowanym nieleczonym nadmiernym poziomem żelaza. Dodatkowe żelazo gromadzi się w narządach, prowadząc do uszkodzenia, ograniczenia funkcji i potencjalnie śmiertelnej niewydolności narządów.

Aby przywrócić poziom żelaza do normy, pacjenci najczęściej poddawani są zabiegowi flebotomii terapeutycznej. W większości przypadków wystarczające jest oddawanie krwi co 8 tygodni; pacjenci z ciężką hemochromatozą mogą potrzebować oddawania krwi nawet dwa razy w tygodniu.

Kiedy poziom żelaza jest już w normie, pacjenci mogą przejść na terapię podtrzymującą, zwykle oddawanie krwi co 2 do 4 miesięcy przez całe życie. Lekarze monitorują również poziom żelaza poprzez badanie panelu żelaza w surowicy, ferrytyny w surowicy i całkowitej zdolności wiązania żelaza.

Osoby z hemochromatozą muszą również dokonać zmian w stylu życia, szczególnie w diecie. Kluczowe jest unikanie pokarmów zawierających duże ilości żelaza hemowego, które jest szybko wchłaniane przez organizm. Obejmuje to czerwone mięso, w tym wołowinę, dziczyznę, jagnięcinę i bawoły. Oznacza to, że wołowina z rożna jest wykluczona z menu na Dzień Świętego Patryka, ale pacjenci mogą się częstować kapustą. Warzywa, owoce, orzechy, ziarna i białka, takie jak kurczak i ryby zawierają żelazo niehemowe, które jest bezpieczne dla osób z hemochromatozą.

Hemochromatoza może być nazywana „irlandzką klątwą”, ale dzięki wczesnej diagnozie pacjenci mogą otrzymać skuteczne leczenie. Pytając o historię choroby w rodzinie, obserwując istotne objawy i badając pacjentów z czynnikami ryzyka, lekarze mogą zapobiec poważnym powikłaniom i pomóc osobom z hemochromatozą prowadzić pełne, zdrowe życie.