Alai

Ustalono, że 60% niemowląt z zespołem Downa ma hipoplazję środkowego paliczka piątego palca. Aby ustalić, czy byłby to przydatny prenatalny znak sonograficzny dla zespołu Downa, zmierzyliśmy środkowy paliczek piątego i czwartego palca u 1032 płodów w wieku od 15 do 20 tygodni w czasie amniopunkcji, przed uzyskaniem jakiejkolwiek wiedzy na temat kariotypów. Obliczono stosunek środkowego paliczka piątej cyfry do środkowego paliczka czwartej cyfry, a mediana stosunku dla 1024 normalnych płodów wynosiła 0,85. Było osiem płodów, które miały trisomię 21 według kariotypu, a ich mediana stosunku wynosiła 0,59 (P = .04). Spośród ośmiu płodów z zespołem Downa, siedem miało współczynniki poniżej mediany normalnej populacji. Jeśli użyjemy arbitralnego punktu odcięcia przy stosunku 0,70, 6/8 (75%) z tych z zespołem Downa zostałoby zidentyfikowanych, podobnie jak 18% normalnych płodów (pozytywna wartość predykcyjna = 3,2% w tej grupie). Chociaż nie sugerujemy, aby ten wskaźnik był stosowany samodzielnie jako test przesiewowy dla zespołu Downa, wyniki te potwierdzają obecność małego środkowego paliczka u płodów z trisomią 21 już od 15 do 16 tygodnia i mogą być użytecznym uzupełnieniem kilku już opisanych objawów sonograficznych u płodu zagrożonego zespołem Downa.