Co to jest kardiomiopatia przerostowa?
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na pewne białka w komórkach mięśnia sercowego. Przechodzi ona z rodzica na dziecko za pośrednictwem chromosomów. Do tej pory znaleziono około 100 różnych błędów (mutacji) w 10 genach, które powodują HCM. Jest to dość powszechna choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 500 osób. Inne terminy używane do opisania tego problemu to kardiomiopatia przerostowa obturacyjna (HOCM) i idiopatyczne przerostowe zwężenie aorty (IHSS).
Prawidłowe serce jest pompą czterojamową. Ściany serca zbudowane są z warstw komórek mięśniowych. Rytm serca jest kontrolowany przez układ elektryczny serca… Komórki mięśnia sercowego reagują na impuls elektryczny gwałtownym skurczem (skracaniem się). Kiedy komórki kurczą się razem, „ściskają” komorę i krew jest pompowana do przodu. Pomiędzy skurczami komórki rozluźniają się (wydłużają), pozwalając krwi wypełnić komory serca do następnego uderzenia serca. W HCM białka wewnątrz komórek mięśniowych, które umożliwiają im kurczenie się i rozkurczanie, są nieprawidłowe. Powoduje to sztywność ścian serca, które nie rozluźniają się w normalny sposób pomiędzy uderzeniami serca. Termin medyczny dla tego jest dysfunkcja rozkurczowa.
W HCM, komórki mięśniowe są również grube (termin medyczny dla tego jest hipertrofia), powodując ściany serca do być grube, jak również. Efekt ten jest najbardziej widoczny w przegrodzie międzykomorowej – ścianie pomiędzy dwiema dolnymi komorami serca – komorami. W niektórych przypadkach ściana staje się tak gruba, że blokuje przepływ krwi do organizmu. Może to powodować objawy bólu w klatce piersiowej podczas wysiłku i sprawia, że dana osoba jest bardziej podatna na zagrażające życiu nieprawidłowe rytmy serca, takie jak częstoskurcz komorowy lub migotanie komór. Nawet jeśli nie ma blokady przepływu krwi, grube ściany serca mogą powodować, że osoba łatwo się męczy.
Jak ten problem wpływa na zdrowie mojego dziecka?
Choć HCM jest poważnym problemem, skutki zdrowotne różnią się znacznie zarówno pod względem wieku wystąpienia, jak i nasilenia. Często objawy są łagodne lub nie występują do późnego dzieciństwa lub wieku nastoletniego. Najczęstszym objawem jest niska wytrzymałość z dusznością i bólem w klatce piersiowej podczas ćwiczeń. U niektórych osób, w późniejszym wieku dorosłym, przewlekła nadmierna praca serca powoduje powiększenie serca i objawy zastoinowej niewydolności serca.
W przypadku osób z HCM istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowych rytmów serca, takich jak zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, częstoskurcz nadkomorowy, trzepotanie i migotanie przedsionków. Istnieje również zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej (spowodowanej częstoskurczem komorowym lub migotaniem komór), które może być większe u pacjentów z bardzo grubymi ścianami serca lub ciężkim zablokowaniem przepływu krwi z lewej strony serca. Nagły zgon sercowy (zagrażający życiu nieprawidłowy rytm, który ulega samoistnej przemianie) może wydawać się „omdleniem”. W przyszłości postępy w badaniach genetycznych mogą pozwolić lekarzom przewidzieć, kto jest w grupie podwyższonego ryzyka nagłej śmierci i podjąć środki zapobiegawcze (na przykład wszczepienie kardiowertera-defibrylatora lub ICD).
Jak rozpoznaje się ten problem?
Objawy: Możliwe objawy obejmują kołatanie serca („bicie serca” lub „przeskakiwanie uderzeń serca”), ból w klatce piersiowej i duszność przy wysiłku oraz omdlenia.
Objawy fizyczne: Badanie jest zwykle prawidłowe, z wyjątkiem szmerów w sercu.
Badania lekarskie: Echokardiogram jest głównym badaniem stosowanym w celu postawienia diagnozy kardiomiopatii przerostowej. Wykonuje się również elektrokardiogram (EKG), który prawie zawsze jest nieprawidłowy. Inne badania serca obejmują monitorowanie metodą Holtera oraz prześwietlenie klatki piersiowej. Czasami wykonywane jest cewnikowanie serca. Jeśli występują problemy z rytmem serca, może być potrzebne badanie elektrofizjologiczne.
Jak leczy się ten problem?
Leki nasercowe, takie jak blokery kanału wapniowego (werapamil) i beta-blokery (propanolol, atenolol) są stosowane w celu promowania relaksacji mięśnia sercowego. Beta-blokery pomagają również zapobiegać zagrażającym życiu nieprawidłowym rytmom serca (tachykardia komorowa). W przypadku wystąpienia zagrażających życiu arytmii lub wysokiego ryzyka ich wystąpienia konieczne może być wszczepienie ICD. W przypadku znacznego zablokowania przepływu krwi przeprowadza się niekiedy operację serca, zwaną myomektomią. Podczas tej operacji usuwa się część nadmiaru mięśnia sercowego. Przeszczep serca może być konieczny, jeśli występują poważne objawy pomimo leczenia lekami nasercowymi/myomektomią. Przeszczep serca może być również konieczny w przypadku występowania nieprawidłowych rytmów serca, które nie mogą być bezpiecznie leczone za pomocą kardiowertera-defibrylatora.
Jakie są długoterminowe problemy zdrowotne tych dzieci?
Choć HCM może być poważnym problemem, u wielu osób choroba przebiega łagodnie, powodując łagodne objawy lub nie powodując ich wcale. Przebieg choroby, nasilenie i skutki zdrowotne różnią się znacznie, nawet wśród członków rodziny. Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko poważnych problemów jest dość niskie tak długo, jak przerost (pogrubienie ściany mięśnia sercowego) pozostaje łagodny. W cięższych przypadkach, leczenie dużymi dawkami beta-blokerów i wszczepienie ICD (w przypadku zagrażających życiu arytmii) znacznie poprawiło wyniki leczenia.
Profilaktyka SBE: Dzieci z HCM są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia podostrego bakteryjnego zapalenia wsierdzia (SBE). Jest to zakażenie serca wywołane przez bakterie znajdujące się w krwiobiegu. Dzieci z wadami serca są bardziej podatne na ten problem ze względu na zmieniony przepływ krwi przez serce i/lub nieprawidłowe zastawki serca. SBE może wystąpić po zabiegach stomatologicznych lub medycznych w obrębie układu pokarmowego lub oddechowego, ponieważ w wyniku tych zabiegów prawie zawsze dochodzi do przedostania się bakterii do krwi. SBE można zazwyczaj zapobiec przyjmując antybiotyk przed tymi zabiegami.
Wskazówki dotyczące ćwiczeń: Indywidualny program ćwiczeń najlepiej zaplanować z lekarzem, aby można było uwzględnić wszystkie czynniki. Większość dzieci z HCM nie może uprawiać sportów wyczynowych, ale może uprawiać sporty rekreacyjne o niskim stopniu intensywności. Ważne jest, aby dzieci zawsze były w stanie samodzielnie ograniczyć swoją aktywność, to znaczy odpoczywać, kiedy tylko poczują taką potrzebę. Dzieci z HCM zwykle nie uczestniczą w energicznych zajęciach gimnastycznych, ale jeśli lekarz zezwoli na lekkie ćwiczenia, należy pozwolić im na samoograniczenie poziomu wysiłku i nie należy ich oceniać (co mogłoby skłonić je do przekroczenia naturalnych granic).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitude of left ventricular hypertrophy and risk of sudden death in hypertrophic cadiomyopathy. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Written by: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012
.