ABOUT 47,XYY
47,XYY dotyka około 1 na 1 000 mężczyzn. Co więcej, jest ona diagnozowana tylko w około 10 procentach przypadków, często podczas badań prenatalnych.
Wielu z 47,XYY nie ma żadnych objawów. Inni mogą wykazywać znaczące problemy rozwojowe i behawioralne.
47,XYY był czasami określany jako „zespół Jakuba”.”
XYY Objawy
47,XYY może dawać szeroki wachlarz objawów, chociaż większość osób z dodatkowym chromosomem Y, który pociąga za sobą, będzie wykazywać tylko niektóre, ale nie wszystkie z poniższych:
- Wysoki wzrost
- Niskie napięcie mięśniowe
- Opóźnienie mowy/zaburzenia języka ekspresyjnego
- Subtelne opóźnienia rozwojowe
- Autyzm
- Niepełnosprawność w zakresie uczenia się disability
- Attention deficits
- Depression/anxiety
The Case for Testing
Gdy dzieci wykazują historię objawów takich jak opóźnienie mowy, zaburzenia uczenia się lub autyzm, rodzice powinni zdecydowanie rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych w celu ustalenia, czy przyczyną jest aneuploidia chromosomów płciowych (SCA). Badanie w kierunku 47,XYY wymaga specjalistycznego badania krwi, albo „kariotypowania” albo „mikromacierzy”. Pracownicy służby zdrowia często nie są zaznajomieni z deficytami rozwojowymi i poznawczymi związanymi z wariantami X & Y.
Często zadawane pytania dotyczące 47,XYY
Do pobrania broszura – O 47,XYY
Instrukcje drukowania broszury typu trifold: Upewnij się, że drukujesz w trybie dwustronnym (dupleks), oraz aby wybrać opcję „Flip on Short Edge” lub „Short-Edge Binding”, jeśli jest dostępna w oknie dialogowym Print (Drukuj) lub innych powiązanych oknach dialogowych.
Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
Dzięki hojności autorki książki, Virginii Isaac’s Cover, MSW, AXYS ma przyjemność udostępnić tę książkę społeczności zajmującej się wariantami X i Y, w całości, bez ponoszenia kosztów. Proszę czuć się swobodnie pobierając i/lub drukując ją na własny użytek. (Osoby chcące zakupić egzemplarz w miękkiej oprawie mogą to zrobić na Amazon lub Kindle. Cały dochód ze sprzedaży tej książki jest przeznaczony na rzecz AXYS.)
Hiszpański: „A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”
.