Alai

Dyskusja

Mioklonie odnoszą się do krótkich, mimowolnych drgań mięśnia lub grupy mięśni. Opisuje symptom i nie jest diagnozą. Znane przykłady to czkawka i początek snu, które są doświadczane, gdy osoba odpływa w sen. Błędna diagnoza dźwięku jako halucynacji słuchowych może spowodować przedłużone leczenie lekami przeciwpsychotycznymi .

Mioklonie podniebienia (PM) charakteryzuje się rytmicznymi mimowolnymi ruchami podniebienia miękkiego, zwykle o częstotliwości 1 do 2 na sekundę. Powoduje to, że mięśnie tensor i levator palati ciągną za przewód Eustachiusza. Powstały w ten sposób dźwięk jest przekazywany bezpośrednio do ucha środkowego. Trudno powiedzieć, czy jest to związane z miokloniami ucha środkowego, tj. skurczami mięśnia tensor tympani i miokloniami mięśnia stapiusa. Nieregularne drgawki w zapisie admitancyjnym podczas tympanometrii ręcznej mogą być częstszym objawem mioklonii ucha środkowego. U naszej pacjentki badania impedancji były prawidłowe. Zastosowano automatyczny audiometr impedancyjny, dlatego nie zaobserwowano spodziewanych w tym przypadku nieregularnych śladów. Stan ten nazywany jest również drżeniem podniebienia lub oczopląsem podniebiennym i jest rodzajem mioklonii segmentalnych. Może być słyszalny dla badającego przez przyłożenie stetoskopu do ucha pacjenta. Stan ten może wystąpić w każdym wieku, ale jest powszechny w czwartej dekadzie życia. Opisywano go u niemowląt w wieku 18 miesięcy, a najstarszy odnotowany przypadek ma 91 lat. Utrzymuje się on podczas snu i został włączony do bezdechu sennego.

Pierwotny PM może być bardziej zmienny niż wtórny PM. Często może być zatrzymany przez pacjenta, modyfikowany przez pozycję szyi lub wyeliminowany przy otwieraniu ust. Oczy są rzadko zaangażowane i często ustępuje samoistnie. W zasadzie wszystkie zmiany, które przerywają hipotetyczny obwód (boczne szypuły móżdżku, spojówka ramienna i jądro zębate) powodują PM. Obwód ten nazywany jest trójkątem Guillaina i Mollareta (ryc. 1). Najczęściej stwierdza się hipertroficzne zwyrodnienie jądra oliwnego dolnego obejmujące trójkąt Guillaina i Mollareta. Większość teorii wskazuje na zajęcie dróg łączących móżdżek z jądrem oliwkowym dolnym. Uważa się, że mioklonie podniebienne wtórne do chorób mózgu są wynikiem spontanicznego wyładowania powiększonej oliwki dolnej z powodu ipsilateralnej choroby pnia mózgu, często obejmującej oczy .

Około 70% PM jest wtórne do choroby móżdżku. Obserwuje się zwiększony metabolizm glukozy w śródmózgowiu, co sugeruje, że jądro oliwkowe dolne lub otaczające je obszary są hiper metaboliczne i mogą być stymulatorem mioklonii podniebiennych

Leczenie polega na stosowaniu leków przeciwpadaczkowych, takich jak klonazepam, prymidon i walproinian sodu. Nasza pacjentka odstawiła leki po 6 miesiącach i zgłaszała sporadyczne szumy uszne podczas infekcji górnych dróg oddechowych lub przekrwienia, co sugeruje, że mogą to być czynniki wyzwalające powstawanie mioklonii podniebiennych. W piśmiennictwie nie ma informacji, przez jaki okres należy przyjmować te leki. Ostatnio zastrzyki z toksyny botulinowej przyniosły pewien sukces, gdy każda połowa jest wstrzykiwana naprzemiennie, aby zapobiec regurgitacji płynów z nosa .

Zalecane badania obrazowe to cienkie przekroje przez rdzenia, najlepiej T1-MRI tylnego dołu czaszki z gadolinem. Przerost oliwek może występować bez mioklonii podniebiennych i odwrotnie, ale często są one skojarzone. Ręcznie obsługiwany audiometr impedencyjny pomógłby pokazać klasyczny nieregularny wzorzec drgawek podczas przyjęcia.

Mioklonie podniebienne to rozpoznanie kliniczne, a rozpoznanie różnicowe to choroba Whipple’a związana z okulomastyczną miorytmią. W tych przypadkach oczy mają wahadłowe oscylacje wergencyjne towarzyszące porażeniu pionowego spojrzenia i występują skurcze mięśni żucia. W przypadku Whipplesa rozpoznanie ustala się na podstawie biopsji jelita. Inne przyczyny obiektywnego szumu w uszach to guzy w szczelinie ucha środkowego z lub bez wewnątrzczaszkowego zaangażowania.

Nasz pacjent przeszedł od słupa do słupa dla jego problemu i pozostał niezdiagnozowany przez 4 lata, jak prawdopodobnie PM może nie być oczywiste w czasie, gdy zgłosił lub został pominięty. Chociaż ruchy podniebienia miękkiego były obustronne, szumy uszne występowały tylko w lewym uchu, prawdopodobnie dlatego, że Weber był lateralizowany do lewego ucha ze względu na stary, zagojony CSOM. Po uzyskaniu wyjaśnienia kłopotliwej dolegliwości i obejrzeniu na nagraniu Myolconusa podniebiennego pacjentka odczuła dużą ulgę i odstawiła leki po zmniejszeniu częstotliwości. To podkreśla fakt, że wyjaśnienie kłopotliwego stanu jest połową leczenia i wielu pacjentów może sobie dobrze radzić bez leków.