DISCUSSION
EVHC mogą być dziedziczone lub nabyte i mogą mieć związek z innymi genodermatozami, takimi jak sebocystomatoza. Mogą one również stanowić hamartomatyczny rozrost mieszków włosowych lub prawdopodobnie wynikać z niedrożności infundibulum mieszków włosowych vellus z następowym torbielowatym poszerzeniem i zatrzymaniem materiału keratynowego oraz włosów, co prowadzi do wtórnego zaniku cebulek włosowych. Pierwotna przyczyna niedrożności nie jest jeszcze znana. Mogą one również występować jako nabyte hamartoma. Ponadto opisano mutacje w genie kodującym keratynę 17 (K17).
Choroba ta charakteryzuje się licznymi, małymi normochromowymi lub hiperpigmentowanymi, kopulastymi grudkami, o konsystencji miękkiej do twardej, o wielkości od 1 do 5 mm średnicy. Mogą one być zwieńczone centralnymi punkcikami, pępkowate lub pokryte hiperkeratotyczną skorupą. Częstymi miejscami zajęcia są klatka piersiowa i kończyny, rzadziej brzuch, szyja, pachy, twarz i pachwiny. W naszym przypadku hiperpigmentowane grudki były obecne na zgięciowej stronie obu przedramion, a kilka z nich było zlokalizowanych na klatce piersiowej i plecach. Typowy wiek pojawienia się zmian to 17-24 lata, ale mogą one wystąpić w każdym wieku.
Histologicznie EVHC są charakterystycznie zlokalizowane w środkowej i/lub górnej skórze, w przeciwieństwie do naszego przypadku, w którym torbiel była zlokalizowana w dolnej skórze właściwej. Nabłonek wyścielający ścianę torbieli przypomina infundibularną lub cieśniową część mieszka włosowego i zawiera dwie do trzech warstw warstw warstwowego nabłonka płaskiego z ogniskowymi obszarami warstwy ziarnistej, co było widoczne w naszym przypadku. W jamie torbieli znajduje się zmienna ilość laminowanej keratyny oraz liczne poprzecznie i skośnie przycięte włoski kosmkowe. Ściana torbieli może być w ciągłości z zanikłym mieszkiem włosowym lub mięśniem arrector pili. Zazwyczaj w obrębie ściany torbieli nie występują gruczoły łojowe. Torbiel może być otoczona przez ziarniniakowe zapalenie, prowadzące do częściowego zniszczenia ściany torbieli.
Diagnostyka różnicowa torbieli pilosa obejmuje torbiele infundibularne, SCM i EVHC. Wszystkie trzy występują jako bezobjawowe grudki lub guzki, dotykające najczęściej przedniej ściany klatki piersiowej. Torbiele infundibularne nie zawierają gruczołów łojowych ani włosków kosmkowych. Torbiel SCM powstaje w przewodzie łojowym i ma eozynofilową, hialinową wyściółkę ściany torbieli, w której brak jest warstwy ziarnistej. Steatocystoma zawiera również gruczoły łojowe lub sebocyty powstające w ścianie torbieli, które nie były obecne w opisywanym przypadku. Niektórzy autorzy twierdzą, że EVHC i SCM są wariantami tych samych zaburzeń, ponieważ obie zmiany były opisywane u tego samego pacjenta jako „torbiele hybrydowe”, podczas gdy inni uważają, że są to odrębne jednostki na podstawie różnych wzorów histologicznych. Barwienie immunohistochemiczne K10 i K17 ujawniło, że EVHC i SCM to dwie odrębne zmiany. SCM wykazuje ekspresję zarówno K10 jak i K17, podczas gdy EVHC wykazuje ekspresję tylko K17.
Inna unikalna dermatoza włosa kosmkowego, znana jako wrodzony hamartoma kosmka, opisana po raz pierwszy przez Headingtona w 1976 roku, zwykle objawia się jako małe grudki i guzki na głowie i szyi, składające się z licznych, ściśle upakowanych, dobrze uformowanych mieszków włosowych. Klinicznie przypomina torbiel włosową kosmków, jednak histopatologicznie nie stwierdza się tworzenia torbieli.
Inne kliniczne czynniki różnicujące obejmują zaskórniki, rogowacenie okołomieszkowe, syringoma, milium i mięczaka zakaźnego. EVHC są często błędnie diagnozowane klinicznie z powodu podobieństwa do różnych zmian naśladowczych, jak to miało miejsce w naszym przypadku. Dlatego też badanie histopatologiczne jest obowiązkowe w celu odróżnienia tych zmian od EVHC.
Spontaniczna remisja występuje w około 25% przypadków w wyniku zniszczenia zapalnego i przeznaskórkowej eliminacji. Mimo łagodnego przebiegu, stan ten jest trudny do leczenia i nie odpowiada na doustną izotretynoinę. Obecnie nie ma standardowej metody leczenia EVHC. W piśmiennictwie opisywano poprawę za pomocą dermabrazji, waporyzacji laserem erbowym:YAG lub laserem dwutlenkowo-węglowym oraz nacięcia igłą, ale duża liczba utrudnia całkowite rozwiązanie.
Uważa się, że EVHC jest bardziej powszechny niż się wydaje ze względu na skąpość piśmiennictwa i niedostatek doniesień z Indii wskazujących na to, że jest on niedodiagnozowany i niedostatecznie zgłaszany. Do tej pory udało nam się znaleźć tylko cztery doniesienia z Indii.
.