Alai

Heparan sulfate proteoglycans (HSPGs) are complex carbohydrate-modified proteins ubiquitously expressed on cell surfaces, extracellular matrix and basement membrane of mammalian tissues. Oprócz pełnienia roli składników strukturalnych, regulują one wiele czynności komórkowych. Ustalono, że HSPGs odgrywaj± kluczow± rolę w rozwoju, a zaburzenia szlaków zależnych od HSPG s± zwi±zane z wieloma chorobami człowieka. Ostatnie dowody wskazują na rolę HSPG w patogenezie mukopolisacharydoz (MPS), w których nagromadzenie niestrawionych HS powoduje utratę funkcji komórkowych, uszkodzenie tkanek i dysfunkcje narządowe, co odpowiada objawom klinicznym, do których należą zajęcie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), choroba zwyrodnieniowa stawów i zmniejszony wzrost kości. Obecnie stosowane terapie nie są w stanie wyleczyć choroby, a jedynie łagodzą jej objawy. W niniejszej pracy podkreślamy związek pomiędzy funkcjami HSPG w rozwoju OUN i struktur mięśniowo-szkieletowych a etiologią niektórych fenotypów MPS, sugerując, że HSPG mogą stanowić potencjalne cele terapii tych nieuleczalnych chorób.