Alai

Język: Hiszpański
Referencje: 14
Strony: 315-318
PDF size: 106.92 Kb.

ABSTRACT

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest najczęstszą dziedziczną dystrofią mięśniową wieku niemowlęcego. Występuje u 1 na 3500 urodzonych żywych mężczyzn; ma recesywny wzór dziedziczenia sprzężony z chromosomem X i charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni, utratą zdolności chodzenia i prowadzi do śmierci między drugą a trzecią dekadą życia. DMD jest powodowana przez różne mutacje, takie jak delecje, duplikacje i mutacje punktowe genu kodującego dystrofinę, która jest białkiem strukturalnym mięśni. Ponieważ DMD jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, większość członków rodziny dotkniętych tą chorobą ma 50% szans na posiadanie dotkniętych nią synów i 50% szans na posiadanie córek będących nosicielkami. Biorąc pod uwagę, że kobiety mają dwie kopie chromosomu X, jeśli jedna kopia ma normalny gen, to wytworzyłaby wystarczającą ilość białka, aby zapobiec objawom, ale mężczyźni mają tylko jeden chromosom X od matki i jeden chromosom Y od ojca, więc jeśli chromosom X jest wadliwy, rozwinie się u nich choroba. Charakterystyczne, choć nie niezmienne dla tej choroby jest poszerzenie mięśni łydek (pseudohypertrofia), spowodowane odkładaniem się tkanki włóknistej zamiast mięśniowej. Progresja jest szybka i nieodwracalna, charakteryzuje się zanikiem mięśni proksymalnych, szczególnie miednicy. W chwili obecnej nie jest znana metoda leczenia, która mogłaby zatrzymać lub zapobiec procesowi dystrofii, ale postępowanie medyczne może zwiększyć mobilność, zmaksymalizować niezależność w codziennych czynnościach i zapewnić komfort pacjentowi. Zastosowanie urządzeń ortopedycznych i fizykoterapii może na długi czas utrzymać leczenie pacjentów w sposób ambulatoryjny, zminimalizować przykurcze i opóźnić escoliozę. Ta rewizja ma na celu uaktualnienie wiedzy medycznej, tak aby pacjenci mieli zapewnioną właściwą opiekę.

1. Anderson M, Kunkel L. The molecular and biochemical basis of Duchenne muscular dystrophy. TIBS 1992(17):289-292.

2. Bonifati MD, Ruzza G, et al. A multicenter, double-blind, randomized trial of deflazacort vs. prednisone in Duchenne muscular dysrtrophy. Muscle Nerve 2000(9):1344-7.

3. Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Normal and dystrophin-deficient muscle fibers in carriers of the gene for Duchenne muscular dystrophy. American journal of Pathology 1988(133):440-445.

4. Clerk A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Charecterisation of dystrophin in carriers of Duchenne muscular dystrophy. J Neural Sci 1991(102):197-205.

5. Cohn RD, Campbell KP. Molecular basis of muscular dystrophies. Muscle Nerve 2000;23 (10): 1456-71.

6. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.

7. Ficheback K. The diference between Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurology 1989(39):584-585.

8. Gilboa N, Swanson JR. Serum creatine phophokinase in normal newborns. Arch Dis Child 1976(4):283-285.

9. Gutmann DH, Fisbeck K. Molecular Biology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurology 1989(26):189-194.

10. Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. A randomized comparative study of two methods of controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257,63.

11. Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.

12. Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) cDNA and preliminary genomic organization of the DMD gene in normal and affected individuals. Cell 1987;50(3): 509-17.

13. Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Genetic and biochemical normalisation in female carriers of Duchenne muscular dystrophy: evidence for failure of dystrophin production in dystrophin -competent myonuclei. Neurology 1995(45):667-690.

14. Wong BL, Christopher C. Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy. Child Neurol 2002(3): 183,90.