Alai

News Release

Tuesday, April 10, 2007

W badaniu opublikowanym w 22 marca w New England Journal of Medicine, scientists supported by the National Institutes of Health’s National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) have discovered a connection between a specific gene and the inflammatory skin condition vitiligo, as well as a possible host of autoimmune diseases.

Witiligo jest przewlekłym stanem, w którym melanocyty (komórki, które tworzą pigment) w skórze są niszczone. W wyniku tego na skórze pojawiają się białe plamy w różnych częściach ciała. Podobne plamy pojawiają się także na błonach śluzowych (tkankach wyściełających wnętrze jamy ustnej i nosa), a być może także w siatkówce (wewnętrznej warstwie gałki ocznej). Włosy, które rosną na obszarach dotkniętych bielactwem, czasami stają się białe.

Badacze rozpoczęli poszukiwania genów zaangażowanych w bielactwo prawie dekadę temu z pomocą Vitiligo Society w Wielkiej Brytanii. „Na początku szukaliśmy wielu członków rodziny z bielactwem,” mówi Richard Spritz, M.D., dyrektor Human Medical Genetics Program na University of Colorado w Denver i Health Sciences Center i główny badacz badania. Badacze wysłali kwestionariusz do członków stowarzyszenia, pytając ich o ich własne bielactwo i o to, czy inni członkowie rodziny byli nim dotknięci. W ramach kwestionariusza zapytali również o inne choroby autoimmunologiczne. Dowiedzieli się, że bielactwo było „bardzo silnie związane” z wieloma innymi chorobami autoimmunologicznymi, głównie z chorobą tarczycy, ale także z niedokrwistością złośliwą, reumatoidalnym zapaleniem stawów, łuszczycą, toczniem, chorobą Addisona i cukrzycą autoimmunologiczną typu dorosłych.

To odkrycie skłoniło naukowców do zbadania rodzin z wieloma dotkniętymi chorobą członkami i do szukania podobieństw w genach wśród tych, którzy byli dotknięci chorobą. Przeszukując genom, odkryli gen, NALP1, który był kluczem do predysponowania ludzi do bielactwa i innych chorób autoimmunologicznych, szczególnie autoimmunologicznej choroby tarczycy, mówi Dr. Spritz. „Wiemy, że około 20 procent ludzi z bielactwem dostaje również autoimmunologiczną chorobę tarczycy, a ten gen może być zaangażowany w pośredniczenie w obu tych chorobach”, mówi.

Dr Spritz mówi, że implikacje tego odkrycia są ekscytujące. Zidentyfikowany gen kontroluje część tego, co nazywa się wrodzonym układem odpornościowym, który jest pierwszą obroną naszego ciała przed infekcją, mówi. „Kiedy jesteśmy atakowani przez wirusy lub bakterie, wrodzony układ odpornościowy stymuluje szlaki zapalne i wzywa resztę układu odpornościowego do działania. NALP1 jest prawdopodobnie receptorem dla sygnałów bakteryjnych lub wirusowych. Nie wiemy, jakie to sygnały, ale teraz, gdy wiemy, czym jest gen, możemy wykorzystać tę wiedzę do poszukiwania sygnałów, które wyzwalają choroby autoimmunologiczne.”

„Wszystkie choroby autoimmunologiczne wiążą się z interakcją wielu genów i wyzwalaczy środowiskowych”, kontynuuje. „Rodzisz się ze swoimi genami, ale nie rodzisz się z tymi chorobami. Coś się dzieje. Nie wiemy, jakie czynniki wyzwalające rozpoczynają te choroby, ale gdybyśmy wiedzieli, może moglibyśmy ich uniknąć lub nawet zablokować ten proces. W rzeczywistości może to być nawet możliwe, aby faktycznie zatrzymać chorobę autoimmunologiczną,” mówi.

Najbardziej bezpośrednie zastosowanie tych badań może być dla choroby, która rozpoczęła badania: bielactwo. Lekarze zazwyczaj leczą bielactwo światłem ultrafioletowym (UV), aby stymulować repigmentację skóry. Naukowcy wiedzą również, że istnieje jeden dostępny lek (zatwierdzony do leczenia reumatoidalnego zapalenia stawów), który blokuje szlak zapalny kontrolowany przez NALP1. Możliwość połączenia leku ze światłem UV w celu poprawy leczenia bielactwa jest intrygująca, a dr Spritz jest teraz zainteresowany dowiedzeniem się więcej o tym, jak lek może wpłynąć na ludzi z bielactwem.

DyrektorNIAMS Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., nazywa odkrycie związku NALP1-autoimmunologia ważnym postępem w zrozumieniu chorób autoimmunologicznych, które wspólnie dotykają około 15 milionów do 25 milionów Amerykanów. „Im więcej rozumiemy na temat tych chorób, w tym genów, które do nich predysponują i czynników środowiskowych, które je wywołują, tym bardziej zbliżamy się do lepszych metod leczenia, a nawet środków zapobiegawczych”, mówi.

Dodatkowe wsparcie dla tych badań zostało zapewnione przez National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, U.K. Vitiligo Society i National Vitiligo Foundation.

Misją National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), będącego częścią Department of Health and Human Services’ National Institutes of Health, jest wspieranie badań nad przyczynami, leczeniem i zapobieganiem chorobom stawów oraz chorobom układu mięśniowo-szkieletowego i skóry; szkolenie podstawowych i klinicznych naukowców w celu prowadzenia tych badań; oraz rozpowszechnianie informacji na temat postępów w badaniach nad tymi chorobami. Aby uzyskać więcej informacji na temat NIAMS, należy zadzwonić do centrum informacyjnego pod numer (301) 495-4484 lub (877) 22-NIAMS (połączenie bezpłatne) albo odwiedzić stronę internetową NIAMS pod adresem http://www.niams.nih.gov.

O Narodowych Instytutach Zdrowia (NIH):NIH, krajowa agencja badań medycznych, obejmuje 27 instytutów i ośrodków i jest częścią amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Usług Społecznych. NIH jest główną agencją federalną prowadzącą i wspierającą podstawowe, kliniczne i przekładające się na praktyczne zastosowania badania medyczne, a także bada przyczyny, metody leczenia i sposoby wyleczenia zarówno powszechnych, jak i rzadkich chorób. Więcej informacji o NIH i jego programach można znaleźć na stronie www.nih.gov.

NIH…Turning Discovery Into Health®

###