Alai

Diprosopus jest wadą wrodzoną znaną również jako craniofacial duplication. Dokładny opis diprosopus odnosi się do płodu z pojedynczym tułowiem, normalnymi kończynami i rysami twarzy, które są w pewnym stopniu zduplikowane. Mniej poważnym przypadkiem jest, gdy płód ma zdublowany nos, a oczy są rozmieszczone daleko od siebie. W najbardziej ekstremalnych przypadkach, cała twarz jest zduplikowana, stąd nazwa diprosopus, co po grecku oznacza dwulicowy. Płody z diprosopus często nie mają również mózgu (anencefalia), mają wady cewy nerwowej lub wady serca. W niektórych przypadkach, jeśli mózg jest uformowany, może mieć zduplikowane struktury. Większość niemowląt z diprosopusem rodzi się martwa i jest mniej niż pięćdziesiąt przypadków udokumentowanych od 1864 roku.

Badacze zaproponowali kilka mechanizmów wyjaśniających zjawisko duplikacji czaszkowo-twarzowej. Kiedy dwie kompletne identyczne twarze są obecne, badacze często klasyfikują diprosopus jako rzadki wariant bliźniąt jednojajowych. Uważają oni, że dwie twarze powstają w wyniku czaszkowego rozwidlenia notochordu podczas neurulacji. Rozwidlenie to powoduje, że dwie osie kręgów i płytki nerwowe rozwijają się obok siebie, wraz z pochodnymi grzebienia nerwowego. Tylko 0,4 procent bliźniąt jednojajowych ma diprosopus.

Inną możliwą przyczyną anomalii jest wzrost ekspresji białka Sonic hedgehog (SHH), które jest niezbędne dla czaszkowo-twarzowego patterningu podczas rozwoju. W eksperymentach na kurczętach, badacze odtworzyli wiele fenotypów związanych z duplikacją czaszkowo-twarzową poprzez narażenie embrionów na nadmiar SHH. W tych eksperymentach, kurczęta rodziły się z dwoma dziobami i oczami rozmieszczonymi daleko od siebie. Zbyt mało SHH może również wpływać na środkową linię twarzy i powodować, że rozwijające się oczy zlepiają się ze sobą (cyklopia).

Diprosopus mogą być odkryte in utero przy użyciu technologii, takich jak USG, tomografii komputerowej (CT) skanowania, rezonansu magnetycznego (MRI), i MR angiografii. Jedną z pierwszych oznak duplikacji czaszkowo-twarzowej jest polihydramnios, stan, w którym w worku owodniowym znajduje się nadmierna ilość płynu owodniowego. Nie istnieje żadna metoda leczenia diprosopus, chociaż aborcja terapeutyczna jest czasami opcją, jeśli stan ten zostanie wykryty wystarczająco wcześnie w ciąży. Ze względu na rzadkość występowania diprosopus, istnieje niewiele udokumentowanych opcji leczenia lub technik chirurgii korekcyjnej.

Duplikacja twarzy i jej struktur umożliwia embriologom stawianie hipotez na temat mechanizmu duplikacji. Różnorodność ekspresji duplikacji czaszkowo-twarzowych jest tak duża, że możliwe jest, iż więcej niż jeden mechanizm może wyjaśnić to zjawisko. Dalsze badanie takich przypadków może wyjaśnić mechanizmy odpowiedzialne za diprosopus, jak również mechanizmy odpowiedzialne za normalny rozwój.

.