Światowa Federacja Hemofilii (WFH) zainicjowała badanie naukowe aktualizujące częstość występowania hemofilii do liczb wyższych niż wcześniej szacowano i dostarczające, po raz pierwszy, szacunki dotyczące częstości występowania hemofilii przy urodzeniu (Annals of Internal Medicine, 10 września 2019 r.).
Hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krwawienia spowodowanym defektem w genie F8 lub F9, który koduje instrukcje do tworzenia białek czynnika, który pomaga w krzepnięciu krwi. Brak leczenia prowadzi do przewlekłej i powodującej inwalidztwo choroby stawów. Krwawienia do narządów i krwotoki wewnątrzczaszkowe mogą prowadzić do inwalidztwa i śmierci. Leczenie ma na celu zapobieganie lub zatrzymanie wyniszczających i zagrażających życiu krwawień; jednakże, leczenie jest drogie i rzadkie w wielu krajach.
Badacze z McMaster University, North Carolina State University, Aix-Marseille University i University of Sheffield połączyli wysiłki, aby odpowiedzieć na wezwanie do działania wystosowane przez World Federation of Hemophilia (WFH) w celu dostarczenia dokładnych szacunków częstości występowania i chorobowości hemofilii przy urodzeniu oraz związanego z tym skrócenia średniej długości życia mężczyzn chorych na hemofilię A lub B, co jest krytyczną informacją potrzebną do planowania poprawy opieki nad chorymi na hemofilię na całym świecie. Autorzy przeprowadzili metaanalizę danych z rejestrów w krajach posiadających kompleksowe rejestry (Australia, Kanada, Francja, Włochy, Nowa Zelandia i Wielka Brytania) i stwierdzili, że częstość występowania hemofilii jest większa niż wcześniej szacowano. Autorzy donoszą, że częstość występowania hemofilii na 100 000 mężczyzn wynosi 17 dla wszystkich postaci hemofilii A, 6 dla ciężkiej postaci hemofilii A, 4 dla wszystkich postaci hemofilii B i 1 dla ciężkiej postaci hemofilii B. Po raz pierwszy oszacowano częstość występowania hemofilii przy urodzeniu, zdefiniowaną jako liczba osób urodzonych z hemofilią na 100 000 urodzeń płci męskiej. Częstość występowania przy urodzeniu na 100 000 mężczyzn wynosi 25 dla wszystkich postaci hemofilii A, 10 dla ciężkiej postaci hemofilii A, 5 dla wszystkich postaci hemofilii B i 2 dla ciężkiej postaci hemofilii B. Przekłada się to na około 1 125 000 mężczyzn chorych na hemofilię na całym świecie, z których około 418 000 ma ciężką postać hemofilii, a większość z nich nie jest zdiagnozowana. Różnica w oczekiwanej długości życia osób z hemofilią żyjących w krajach o wysokim dochodzie wynosi 30% w przypadku hemofilii A, 37% w przypadku ciężkiej hemofilii A, 24% w przypadku hemofilii B i 27% w przypadku ciężkiej hemofilii B. Różnica w oczekiwanej długości życia pacjentów z hemofilią jest znacznie gorsza w krajach o niższych dochodach, gdzie brak leczenia wpłynął na populację chorych na hemofilię i doprowadził do niekorzystnej sytuacji w zakresie oczekiwanej długości życia wynoszącej około 64%, 77% i 93% dla krajów o dochodach odpowiednio górno-średnich, dolno-średnich i niskich, zgodnie z definicjami Banku Światowego.
Alfonso Iorio, MD, główny autor i past-przewodniczący komitetu danych i demografii WFH stwierdza: „Ten dokument jest kamieniem milowym na naszej drodze do zapewnienia opieki chorym na hemofilię na całym świecie. Wiedza o tym, ilu pacjentów spodziewanych jest w każdym kraju, biorąc pod uwagę jego populację, jest ważną miarą efektywności systemu opieki zdrowotnej. Wiedza o tym, ilu pacjentów powinno tam być, a ilu mniej jest zgłaszanych do krajowych i międzynarodowych rejestrów, jest miarą pracy, która pozostała do wykonania. Wiedza na temat liczby pacjentów umożliwi systemom opieki zdrowotnej oszacowanie zasobów potrzebnych do leczenia choroby, a producentom leków pozwoli na zwiększenie inwestycji w badania, aby sprostać zapotrzebowaniu trzykrotnie większej populacji pacjentów, niż wcześniej sądzono. Podkreśli to również znaczenie kampanii informacyjnych i identyfikacyjnych.”
Glenn Pierce, MD, PhD, Vice President, Medical of the WFH, podkreśla znaczenie tej pracy dla WFH: „To pokazuje siłę wysokiej jakości rejestrów tworzonych przez społeczność chorych na hemofilię. Publikacja tej pracy w wysokonakładowym czasopiśmie internistycznym w USA jest świadectwem wiarygodności, którą nasza społeczność buduje rok po roku i jest najlepszą zapowiedzią sukcesu Światowego Rejestru Zaburzeń Krwawienia WFH.”
Aby przeczytać informację prasową na stronie Annals of Internal Medicine, proszę kliknąć tutaj.
Cytaty do tej publikacji naukowej
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Establishing the male prevalence and prevalence at birth of hemophilia. A meta-analytic approach using national registries. Ann Intern Med. 10 September 2019 . doi:10.7326/M19-1208.
.