Zespół długiego QT (LQTS) jest dziedzicznym zaburzeniem rytmu serca występującym u około 1 na 2500 osób. LQTS jest spowodowany mutacjami w genach, które regulują aktywność elektryczną serca. Osoby z LQTS mogą doświadczać kołatania serca, omdleń, a nawet nagłej śmierci.
Nazwa stanu jest oparta na wzorcu EKG obecnym u większości osób z tym stanem. Odstęp QT w EKG reprezentuje czas, w którym serce odpoczywa po każdym uderzeniu serca. U osób z LQTS odstęp ten jest zazwyczaj dłuższy niż normalnie. Kiedy odstęp QT jest wydłużony, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia niebezpiecznego rytmu serca.
Diagnozowanie LQTS może być trudne, ponieważ osoby z tym schorzeniem nie zawsze mają nieprawidłowe EKG, a wydłużenie odstępu QT może być przerywane. W rzeczywistości około jedna czwarta osób z LQTS ma prawidłowe EKG, a osoby z długim odstępem QT w jednym EKG mogą mieć prawidłowe EKG w innych okresach.
Leczenie LQTS jest zalecane dla osób z wcześniejszymi objawami, jak również dla młodych ludzi bez wcześniejszych objawów. Leki (beta-blokery) zmniejszają ryzyko omdleń i nagłej śmierci u osób z LQTS. W większości przypadków LQTS można skutecznie leczyć farmakologicznie, ale jeśli u danej osoby podczas stosowania leków nadal występują objawy, może być zalecane wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). Dzięki odpowiedniemu leczeniu osoby z LQTS mogą prowadzić długie, zdrowe życie.
Genetyka
Nieprawidłowe rytmy serca w LQTS wynikają z różnic genetycznych w układzie elektrycznym, który kontroluje rytm serca. Odkryto wiele genów LQTS, a mutacje w tych genach są odpowiedzialne za około trzy czwarte rodzin z tym schorzeniem. Spodziewamy się zidentyfikować więcej genów odpowiedzialnych za LQTS, ponieważ nasza wiedza z zakresu genetyki serca z czasem się poszerza.
Najczęściej LQTS jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że każde dziecko rodzica z LQTS ma 50% szans na odziedziczenie mutacji genetycznej związanej z tym schorzeniem. Mutacja genetyczna nie powoduje przeskakiwania pokoleń. Jednakże może się wydawać, że choroba przeskakuje pokolenia, ponieważ niektóre osoby są nosicielami mutacji genetycznej dla LQTS, ale mają prawidłowe EKG i nie występują u nich żadne objawy. Nawet jeśli osoba z mutacją genetyczną nie ma objawów ani nieprawidłowego EKG, może przekazać mutację genu swoim dzieciom, a u ich dzieci mogą wystąpić objawy. Szansa na odziedziczenie mutacji genowej jest taka sama u mężczyzn i kobiet. Wiele osób, które odziedziczyły mutację genetyczną, nigdy nie będzie miało żadnych problemów zdrowotnych związanych z zespołem długiego QT.
Istnieje znacznie mniej powszechna forma LQTS, która podąża za autosomalnym recesywnym wzorcem dziedziczenia i jest związana z innymi problemami fizycznymi i medycznymi. W tym schemacie, warunek jest spowodowany dwoma mutacjami genów, po jednej, która została odziedziczona od każdego z rodziców. Rodzeństwo osoby z autosomalnym recesywnym CPVT ma 25% szans na wystąpienie tego schorzenia.
Badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania LQTS, być przydatne w postępowaniu medycznym i pomóc członkom rodziny w określeniu ryzyka wystąpienia tego schorzenia.
Członkowie rodziny
Ponieważ zespół LQTS jest chorobą genetyczną, członkowie rodziny osoby cierpiącej na tę chorobę mogą być zagrożeni wystąpieniem nieprawidłowych rytmów serca. Bliscy krewni (rodzice, rodzeństwo i dzieci) osoby chorej na LQTS powinni zostać poddani ocenie pod kątem tego schorzenia poprzez konsultację z kardiologiem znającym LQTS.
Elektrofizjolodzy to kardiolodzy, którzy są ekspertami w dziedzinie nieprawidłowych rytmów serca. Wizyty u elektrofizjologów w UCSF można umówić dzwoniąc pod numer (415) 353-2554.
Środki ostrożności
Indywidualne zalecenia należy ustalać z pomocą kardiologa. Osobom z LQTS często zaleca się unikanie leków, które wydłużają odstęp QT. Leki takie mogą wywoływać arytmię, a nawet spowodować zatrzymanie akcji serca. Lista leków, których należy unikać, znajduje się na stronie https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Ponadto osoby z LQTS powinny dbać o nawodnienie organizmu, ponieważ odwodnienie może również wywołać zaburzenia rytmu serca. Dobrym pomysłem dla osób z LQTS jest noszenie naszyjnika lub bransoletki z alertem medycznym.
Niebezpieczne rytmy serca są czasami związane z określonymi czynnikami wyzwalającymi w LQTS. Istnieją różne typy LQTS i pewne wyzwalacze zdarzeń zostały związane z różnymi typami. Czasami osobom z LQTS zaleca się unikanie pewnych czynników wyzwalających, takich jak ćwiczenia fizyczne, w szczególności pływanie, nagły głośny hałas i skrajne emocje, w zależności od wcześniejszych objawów i typu LQTS, który mają.
Więcej informacji na temat zespołu długiego QT:
- Fundacja SADS
.