Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa jest chorobą genetyczną, w której wszystkie lub większość komórek zawiera dodatkową kopię chromosomu 21. Najważniejszą rzeczą, jaką należy wiedzieć o osobach z zespołem Downa, jest to, że są one bardziej podobne do innych ludzi niż się od nich różnią.
Czy istnieje więcej niż jeden typ zespołu Downa?
Istnieją trzy typy zespołu Downa. Najczęstszy typ zespołu Downa, często określany jako trisomia 21, występuje w około 95% przypadków zespołu Downa. W tym przypadku, wszystkie komórki ciała mają trzecią kopię chromosomu 21, co daje osobie 47 chromosomów zamiast 46.
Translokacja zespołu Downa występuje w 3-4% przypadków zespołu Downa. W zespole Downa z translokacją część chromosomu 21 odrywa się i dołącza do innego chromosomu. Często jest to chromosom 14. Podczas gdy komórki będą miały 46 chromosomów, każda z nich będzie miała dodatkowy fragment chromosomu 21.
Mozaikowy zespół Downa jest najrzadszą formą zespołu Downa i występuje u około 1-2% wszystkich osób z zespołem Downa. W tym typie zespołu Downa błąd w rozdzieleniu 21. chromosomu występuje w jednym z kilku pierwszych podziałów komórkowych po zapłodnieniu. Powoduje to, że niektóre komórki mają 46 chromosomów, a niektóre 47. Ze względu na fakt, że nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21, zakres cech zespołu Downa jest różny.
Niezależnie od rodzaju zespołu Downa, wszystkie osoby z zespołem Downa mają dodatkową, krytyczną część chromosomu 21 obecną we wszystkich lub niektórych ich komórkach. Ten dodatkowy materiał genetyczny wpływa na rozwój i powoduje cechy charakterystyczne związane z zespołem Downa.
Jak często występuje zespół Downa?
Zespół Downa jest najczęściej występującym i najlepiej poznanym schorzeniem chromosomalnym. W przybliżeniu jedno na każde 700 żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych to dziecko z zespołem Downa. W Stanach Zjednoczonych żyje ponad 400 000 osób z zespołem Downa.
Zespół Downa występuje we wszystkich grupach etnicznych, rasowych i religijnych, u obu płci i na wszystkich poziomach społeczno-ekonomicznych.
Kiedy kobieta ma dziecko z zespołem Downa, jej szanse na urodzenie kolejnego dziecka z zespołem Downa wzrastają do 1%.
Czy więcej dzieci z zespołem Downa rodzi się u starszych kobiet?
Szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa wzrastają wraz z wiekiem matki. Jednak ze względu na wyższą płodność młodszych kobiet, około 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się u kobiet poniżej 35 roku życia.
Czy jedno z rodziców zrobiło coś złego, aby mieć dziecko z zespołem Downa?
Nie, zespół Downa jest chorobą chromosomalną. Żadne z rodziców nie zrobiło, ani nie zrobiło przed poczęciem, ani w czasie ciąży niczego, co mogłoby spowodować, że ich dziecko miałoby zespół Downa.
Co powoduje zespół Downa?
Ciało ludzkie jest zbudowane z komórek, a każda komórka zawiera całą informację genetyczną (DNA) dla organizmu. DNA składa się z naszych chromosomów i zawiera kod każdego genu, który jest przekazywany z rodziców na dzieci. Nasze komórki odczytują DNA i tworzą białka z kodów, a białka te są odpowiedzialne za wszystko, od wzrostu do naprawy, od trawienia do układu odpornościowego.
W każdej komórce znajdują się 23 pary chromosomów, w sumie 46. U każdej osoby, połowa chromosomów pochodzi od ojca, a połowa od matki. Kiedy plemniki i komórki jajowe są produkowane, chromosomy w komórkach rozdzielają się tak, że jest jeden kompletny zestaw 23, ale są one całkowicie wymieszane pod względem chromosomów ojca i matki. Oznacza to, że każda komórka jajowa i sperma, którą ty lub ja produkujemy, posiada losowy zestaw chromosomów naszego ojca i matki.
Od czasu do czasu, kiedy chromosomy rozdzielają się podczas podziału komórki, dodatkowy chromosom lub część chromosomu może znaleźć się w spermie lub komórce jajowej. Zespół Downa występuje, gdy chromosom 21 nie rozdziela się równomiernie podczas podziału komórki i dziecko ma wszystkie lub część trzech chromosomów 21.
Istnieją trzy formy zespołu Downa. Najczęstszą z nich jest trisomia 21, która oznacza, że dana osoba posiada trzy pełne kopie chromosomu 21, co daje w sumie 47 chromosomów w każdej komórce.
W zespole Downa z translokacją, część chromosomu 21 odrywa się podczas podziału komórki i dołącza do innego chromosomu, zazwyczaj chromosomu 14. Całkowita liczba chromosomów nadal wynosi 46, ale dodatkowa część chromosomu 21 powoduje cechy związane z zespołem Downa.
Mozaikowy zespół Downa występuje, gdy produkowane są typowe jajeczko i plemnik, ale niekompletne oddzielenie chromosomu 21 występuje w późniejszym podziale komórki po zapłodnieniu jajeczka. Kiedy to nastąpi, część komórek ciała będzie miała 46, podczas gdy inne będą miały 47. Osoba z tą formą zespołu Downa może wykazywać tylko kilka cech charakterystycznych dla innych form.
Co to jest nondysjunkcja?
Nondysjunkcja to termin naukowy określający chromosomy, które nie rozdzielają się prawidłowo podczas podziału komórki. Jeśli chcesz uzyskać nieco bardziej naukowe wyjaśnienie nondysjunkcji i zespołu Downa, proszę kontynuować czytanie tej odpowiedzi.
Ciało ludzkie jest zbudowane z komórek. Wszystkie komórki zawierają centrum, zwane jądrem, w którym przechowywane są geny. Geny, które niosą kody odpowiedzialne za wszystkie nasze cechy dziedziczne, są zgrupowane wzdłuż prętopodobnych struktur zwanych chromosomami. Normalnie, jądro każdej komórki zawiera 23 pary chromosomów, z których połowa jest dziedziczona od każdego z rodziców.
Podczas podziału komórki (mitoza i mejoza) chromosomy rozdzielają się i przesuwają w kierunku przeciwnych biegunów. Jest to określane jako dysjunkcja i skutkuje powstaniem komórek siostrzanych, z których każda zawiera 23 pary chromosomów. Czasami występuje nondysjunkcja, gdzie chromosomy nie rozdzielają się całkowicie, pozostawiając komórki siostrzane z jednym dodatkowym i jednym mniejszym chromosomem. Zespół Downa występuje, gdy nondysjunkcja występuje w przypadku chromosomu 21.
Mejoza jest specjalnym rodzajem podziału komórkowego używanym do produkcji naszych plemników i komórek jajowych. Mejoza produkuje genetycznie unikalne komórki haploidalne, które zawierają jedną kopię każdego z 23 chromosomów zawierających unikalną mieszankę matczynego i ojcowskiego DNA. Kiedy nondysjunkcja występuje w mejozie, masz komórkę z 24 chromosomami i jedną z 22.
Najczęstsza forma zespołu Downa (trisomia 21) występuje, gdy plemnik lub jajeczko z dodatkowym chromosomem 21 łączy się z plemnikiem lub jajeczkiem z 23 chromosomami. W wyniku tego zapłodnione jajo ma 47 (zamiast 46) chromosomów. Przy każdym podziale komórkowym dodatkowy chromosom 21 jest replikowany w każdej komórce ciała.
Translokacja Robertsa występuje, gdy długie ramię chromosomu 21 jest dołączone do innego chromosomu, często do chromosomu 14. Zespół Downa z translokacją może wystąpić w momencie poczęcia, lub może być odziedziczony po rodzicach z translokacją zrównoważoną. W zrównoważonej translokacji osoba ma dwie kopie wszystkiego na chromosomie 14 i dwie kopie całego materiału na długim ramieniu chromosomu 21, ale tylko jedną kopię materiału na krótkim ramieniu chromosomu 21 (ale to wydaje się nie mieć zauważalnego efektu). Osoby z takim układem chromosomalnym są fenotypowo normalne. Podczas mejozy chromosomalny układ zrównoważonej translokacji zakłóca normalne rozejście się chromosomów. Kiedy plemnik lub jajeczko z translokowanym chromosomem 21 zostaje połączone z plemnikiem lub jajeczkiem zawierającym 23 chromosomy, powstaje dziecko z zespołem Downa z translokacją.
Mozaikowy zespół Downa występuje, kiedy brak dysjunkcji chromosomu 21 pojawia się po zapłodnieniu. Podczas rozwoju płodu, a także w ciągu całego naszego życia, dochodzi do podziału komórek w procesie zwanym mitozą. Podczas jednego z tych podziałów komórkowych, krótko po zapłodnieniu, dochodzi do nondysjunkcji chromosomu 21, w wyniku czego powstaje komórka z 47 chromosomami. Obie komórki z 46 i 47 chromosomami będą się dalej dzielić, w wyniku czego część komórek ciała będzie miała 46 chromosomów, podczas gdy reszta będzie miała 47.
Czy zespół Downa jest zaraźliwy?
Nie, zespół Downa nie jest chorobą, jest to stan chromosomalny. Ludzie rodzą się z zespołem Downa, nikt nie może go „złapać” w późniejszym okresie życia.
Czy istnieje szczepionka, którą można przyjąć, aby wyleczyć lub zapobiec zespołowi Downa?
Nie, nie istnieje szczepionka, która zapobiega lub leczy zespół Downa. Jednakże postęp w medycynie zmniejszył wpływ warunków medycznych, a wczesna interwencja, terapia, edukacja oraz wsparcie ze strony rodziny i przyjaciół pomagają osobie z zespołem Downa prowadzić produktywne życie.
Czy zespół Downa jest dziedziczny?
W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczny. Jest on spowodowany tym, że chromosom 21 nie dzieli się normalnie podczas podziału komórek w trakcie rozwoju jaja, plemnika lub embrionu.
Translokacyjny zespół Downa jest jedyną formą tego zaburzenia, która może być przekazywana z rodzica na dziecko. Jednakże, tylko około 4 procent dzieci z zespołem Downa ma translokację. I tylko około połowa z tych dzieci odziedziczyła ją od jednego z rodziców.
Gdy translokacje są dziedziczone, matka lub ojciec jest zrównoważonym nosicielem translokacji, co oznacza, że on lub ona ma pewien zmieniony układ materiału genetycznego, ale nie ma dodatkowego materiału genetycznego. Zrównoważone nosicielstwo nie ma oznak ani objawów zespołu Downa, ale może przekazać translokację dzieciom.
Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Downa?
Wcześniej oczekiwana długość życia osoby z zespołem Downa wynosiła poniżej 25 lat. Dzięki zwiększonemu zrozumieniu zespołu Downa i postępowi w opiece medycznej obecna oczekiwana długość życia dziecka urodzonego z zespołem Downa wynosi 60 lat.
Jak diagnozuje się zespół Downa?
Diagnoza zespołu Downa opiera się na obecności dodatkowego 21. chromosomu w kariotypie.
Jakie badania są wykonywane w celu sprawdzenia, czy występuje zespół Downa?
W czasie ciąży istnieją dwa rodzaje badań, które mogą być wykonane, badania przesiewowe i badania diagnostyczne.
Testy przesiewowe nie pozwalają na postawienie diagnozy zespołu Downa, ale wskazują na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w porównaniu z innymi kobietami w tym samym wieku. Istnieją dwa rodzaje testów przesiewowych stosowanych do przewidywania ryzyka posiadania dziecka z zespołem Downa, testy ultrasonograficzne (sonogram) oraz testy z krwi (badanie surowicy).
Niektóre markery (cechy, które zdaniem niektórych badaczy mogą mieć znaczący związek z zespołem Downa) widoczne w badaniu ultrasonograficznym, które mogą wskazywać na zwiększone ryzyko posiadania przez dziecko zespołu Downa, to zmniejszenie długości kości udowej (kości w nodze), zwiększenie grubości skóry za szyją (zwane przeziernością karkową), torbiele splotu naczyniówkowego (torbiele w części mózgu, która produkuje płyn mózgowo-rdzeniowy, wady serca i wady przewodu pokarmowego.
Ponieważ matka i jej płód mają wspólny układ krążenia, możliwe jest poszukiwanie pewnych substancji wytwarzanych przez płód w krwiobiegu matki. Mierząc ilość tych substancji w określonym momencie ciąży, można oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Obecnie istnieje wiele różnych testów przesiewowych w surowicy krwi matki, z których niektóre wykonuje się w pierwszym trymestrze, a inne w drugim.
Zintegrowane badania przesiewowe wykorzystują kombinację wyników badań ultrasonograficznych i badań krwi w celu oszacowania szansy na wystąpienie zespołu Downa u dziecka.
Istnieją trzy badania diagnostyczne, które mogą być wykonane prenatalnie, aby ostatecznie określić, czy płód ma zespół Downa. Każdy z tych testów niesie ze sobą ryzyko poronienia. Jeśli obawiasz się możliwości poronienia, powinnaś omówić to ryzyko ze swoim ginekologiem-położnikiem lub genetykiem.
Amniopunkcja jest badaniem, w którym próbka płynu owodniowego otaczającego płód jest pobierana przez igłę wprowadzoną do macicy matki. Próbka ta jest następnie wykorzystywana do wykonania kariotypu. Test ten jest zazwyczaj wykonywany po 1 tygodniu ciąży.
Chorionic villus sampling (CVS) jest testem, w którym komórki pobrane z łożyska matki mogą być użyte do wykonania kariotypu. Ten test jest zazwyczaj wykonywany pomiędzy 9 a 14 tygodniem ciąży.
Pobieranie krwi pępowinowej (PUBS) jest testem, w którym krew pobrana z żyły w pępowinie jest używana do wykonania kariotypu. Lekarze zazwyczaj wykonują ten test po 18 tygodniu ciąży. Badanie to niesie ze sobą większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja czy pobieranie kosmówki. Ogólnie rzecz biorąc, badanie to wykonuje się tylko wtedy, gdy wyniki innych badań są niejasne.
Po urodzeniu dziecka, jeśli istnieją cechy fizyczne, które wskazują, że dziecko może mieć zespół Downa, pobiera się próbkę krwi dziecka i wykorzystuje do wykonania kariotypu.
Co to jest kariotyp?
Kariotyp to po prostu obraz chromosomów danej osoby. Aby uzyskać taki obraz chromosomów, pobiera się próbkę, chromosomy są izolowane, barwione i fotografowane, zazwyczaj podczas podziału komórki, kiedy chromosomy są bardzo widoczne. Genetyk tnie i układa chromosomy ze zdjęcia, dopasowując pary i organizując je w rzędy tak, aby można je było wyraźnie zobaczyć. W zależności od rodzaju użytego barwnika i sposobu obrazowania, widoczne są różne poziomy szczegółowości. Kariotyp może być wykonany z komórki osoby dorosłej, dziecka lub z komórek pobranych od płodu w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych.
Poniżej znajduje się zdjęcie kariotypu mężczyzny z zespołem Downa. Można zauważyć obecność dodatkowego chromosomu 21.
Jakie są niektóre wspólne cechy fizyczne osób z zespołem Downa?
Kilka wspólnych cech fizycznych zespołu Downa to niskie napięcie mięśniowe, mały wzrost, skośne ku górze oczy, mniejsze i niżej osadzone uszy, mniejszy nos i usta, lekko wystający język, zwiększona elastyczność, nieco większa przerwa pomiędzy dużym i drugim palcem u nogi oraz pojedyncza głęboka bruzda na środku dłoni.
Każda osoba z zespołem Downa jest unikalną jednostką i może posiadać te cechy w różnym stopniu lub nie posiadać ich wcale.
Jakie są niektóre powszechne problemy medyczne osób z zespołem Downa?
Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych schorzeń, takich jak wrodzone wady serca, problemy z oddychaniem, problemy ze słuchem, problemy ze wzrokiem, problemy żołądkowo-jelitowe i trawienne, bezdech senny, choroba Alzheimera, białaczka dziecięca i schorzenia tarczycy. Wiele z tych schorzeń jest obecnie uleczalnych, więc większość osób z zespołem Downa prowadzi zdrowe życie.
Każda osoba z zespołem Downa jest wyjątkową jednostką i może posiadać te schorzenia w różnym stopniu lub nie posiadać ich wcale
Co to są opóźnienia rozwojowe?
Każda osoba jest wyjątkowa i rozwija się we własnym tempie. W miarę rozwoju dzieci (w przeciwieństwie do wzrostu fizycznego) będą one w stanie wykonywać bardziej złożone zadania. Obszary rozwoju to
Motoryka ogólna: używanie dużych grup mięśni do siedzenia, stania, chodzenia, biegania, itp.Utrzymywanie równowagi i zmiana pozycji.
Motoryka precyzyjna: używanie rąk, aby móc jeść, rysować, ubierać się, grać, pisać i robić wiele innych rzeczy.
Język: mówienie, używanie języka ciała i gestów, porozumiewanie się i rozumienie tego, co mówią inni.
Poznawcze: Umiejętności myślenia: w tym uczenie się, rozumienie, rozwiązywanie problemów, rozumowanie i zapamiętywanie.
Społeczne: Interakcje z innymi, relacje z rodziną, przyjaciółmi i nauczycielami, współpraca i reagowanie na uczucia innych.
Kamienie milowe rozwoju to zestaw umiejętności lub zadań, które zazwyczaj można wykonać w pewnym wieku. Twój pediatra może użyć kamieni milowych, aby określić, jak rozwija się Twoje dziecko.
Dzieci z zespołem Downa zazwyczaj mają opóźnienie w rozwoju, co oznacza, że nie osiągają kamieni milowych rozwoju tak szybko, jak ich „typowo rozwijające się” dzieci. Jednakże, każde dziecko jest wyjątkowe i rozwija się w swoim własnym tempie.
Rozwój może być wzmocniony przez wczesną interwencję, terapię, a przede wszystkim przez wspierającą rodzinę i przyjaciół.
Co to jest niepełnosprawność intelektualna?
Jak wszyscy ludzie, osoby z zespołem Downa uczą się w swoim własnym tempie i na swój własny sposób.
Wpływ posiadania niepełnosprawności intelektualnej jest bardzo zróżnicowany, tak jak zakres zdolności jest bardzo zróżnicowany wśród wszystkich ludzi. Większość osób z zespołem Downa jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu od lekkiego do umiarkowanego.
Czy osoby z zespołem Downa mogą tworzyć bliskie związki osobiste?
Jak wszyscy ludzie, osoby z zespołem Downa mogą nawiązywać kontakty towarzyskie, zawierać bliskie znaczące przyjaźnie, umawiać się na randki i zawierać związki małżeńskie.
Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?
Niepłodność i poronienia są znacznie zwiększone u kobiet z zespołem Downa, ale nadal jest możliwe, aby mogły mieć dzieci. Prawdopodobieństwo posiadania przez nie dziecka z zespołem Downa wynosi około 50%.
Jest tylko kilka udokumentowanych przypadków, kiedy mężczyzna z zespołem Downa został ojcem dziecka.
Nie. Ludzie z zespołem Downa mają taki sam zakres uczuć, emocji i nastrojów jak wszyscy inni.
Jaka jest historia zespołu Downa?
Dzieci Jaguara (Were-Jaguar), przedstawione w rzeźbach i dziełach sztuki cywilizacji Olmeków (1500 p.n.e.-400 p.n.e.), mają wiele cech fizycznych związanych z zespołem Downa. Dzieci Jaguara były uważane za wynik narodzin dziecka z matką Olmeków i ojcem jaguarem (uważanym za bóstwo). Te bliskie bóstwa Dzieci Jaguara zajmowały specjalne miejsce w kulturze Olmec.
Również obraz Adoracja Dzieciątka Chrystusa, około 1515 roku, przez nieznanego flamandzkiego artystę, pokazuje jedną z anielskich postaci obok Maryi i pasterza stojącego w jednym rzędzie z tyłu, posiadającego wiele cech fizycznych związanych z zespołem Downa.
Pierwsze opisy kliniczne tego stanu pojawiły się w latach 30-tych XIX wieku, autorstwa Jean Etienne Dominique Esquirol (Francja) i Edouard Seguin (Francja).
Dr John Langdon Down (Wielka Brytania), dla którego zespół Downa został nazwany, opublikował w 1866 roku raport, w którym powiązał zestaw cech fizycznych z obniżoną sprawnością intelektualną i połączył je razem jako zespół.
W latach trzydziestych XX wieku holenderski okulista o nazwisku Dr. Waardenburg promował ideę, że genetyka może przyczynić się do powstania zespołu Downa, a Adrian Bleyer (Stany Zjednoczone) zasugerował możliwość, że zespół Downa był spowodowany potrojeniem, zwanym trisomią, jednego z chromosomów.
Pracujący niezależnie Patricia Jacobs (Wielka Brytania) i Jerome Lejeune (Francja) zgłosili dodatkowy 21 chromosom w DNA osób z zespołem Downa prawie jednocześnie w 1959 roku.
W 1960 roku Dr Paul Polani odkrył, że niektóre przypadki zespołu Downa były związane z translokacją 21 chromosomu.
W 1961 roku dr Clarke zgłosił pierwszy przypadek mozaikowego zespołu Downa.
Czy jest to zespół Downa czy zespół Downa?
Wiele stanów chorobowych i chorób zostało nazwanych na cześć osoby; ten rodzaj nazwy nazywany jest eponimem. W środowisku naukowym od dawna toczy się debata na temat tego, czy należy dodawać formę dzierżawczą do nazw eponimów.
Można spotkać się z obiema pisowniami zespołu Downa lub zespołu Downa. W Stanach Zjednoczonych preferowana jest pisownia zespół Downa, ponieważ dr Down ani nie miał, ani nie posiadał tego zespołu.
Słowo „s” w zespole nie jest pisane wielką literą.
Jakiego języka należy używać, a jakiego unikać mówiąc o zespole Downa?
Preferowane jest używanie pierwszego języka ludzi. Na przykład, nie należy używać słów „dziecko z zespołem Downa” lub „dziecko z zespołem Downa”, zamiast tego należy używać słów „dziecko z zespołem Downa.”
Osoba nie cierpi na zespół Downa, nie jest nim dotknięta, nie jest jego ofiarą, ani nie jest na niego chora. Po prostu ma zespół Downa.
Podczas gdy „upośledzenie umysłowe” może być klinicznie akceptowane, nie jest społecznie akceptowalne używanie słowa „upośledzony” w jakimkolwiek kontekście, który może być uwłaczający. Preferuje się używanie terminu „niepełnosprawność intelektualna”. „Jesteś opóźniony” lub „To jest opóźnione” jest nieczułe i sugeruje, że osoba z niepełnosprawnością intelektualną nie jest zdolna.
.