Anemia diseritropoiética e trombocitopenia é uma condição que afeta as células sanguíneas e ocorre principalmente nos homens. Uma característica principal dessa condição é um tipo de anemia
chamada anemia diseritropoiética, que se caracteriza pela escassez de hemácias. O termo “diseritropoiética” refere-se à formação anormal de eritrócitos que ocorre nessa condição. Em indivíduos afetados, os eritrócitos imaturos têm forma incomum e não podem se desenvolver em células maduras funcionais, levando a uma escassez de eritrócitos saudáveis. Pessoas com anemia diseritropoiética e trombocitopenia podem ter outro distúrbio sanguíneo caracterizado por um nível reduzido de plaquetas circulantes (trombocitopenia). As plaquetas são células que normalmente ajudam na coagulação do sangue. A trombocitopenia pode causar hematomas fáceis e hemorragias anormais. Enquanto pessoas com anemia diseritropoiética e trombocitopenia podem ter sinais e sintomas de ambas as doenças do sangue, algumas são primariamente afetadas por anemia, enquanto outras são mais afetadas por trombocitopenia.
Os casos mais graves de anemia diseritropoiética e trombocitopenia são caracterizados por hidrops fetalis, uma condição em que o excesso de líquido se acumula no corpo antes do nascimento. Para muitos outros, os sinais e sintomas da anemia diseritropoiética e da trombocitopenia começam na infância. As pessoas com esta condição sofrem hemorragias prolongadas ou hematomas após pequenos traumas ou mesmo na ausência de lesões (hemorragia espontânea). A anemia pode causar pele pálida, fraqueza e fadiga. A anemia grave pode criar uma necessidade de transfusões de sangue frequentes para repor o fornecimento de glóbulos vermelhos; contudo, transfusões de sangue repetidas durante muitos anos podem causar problemas de saúde, como excesso de ferro no sangue. Pessoas com anemia diseritropoiética e trombocitopenia também podem ter falta de glóbulos brancos (neutropenia), o que pode torná-las propensas a infecções recorrentes. Além disso, podem ter um baço aumentado (esplenomegalia). A gravidade dessas anormalidades varia entre os indivíduos afetados.
Algumas pessoas com anemia diseritropoiética e trombocitopenia têm distúrbios sanguíneos adicionais, como talassemia beta ou porfiria eritropoiética congênita. A talassemia beta é uma condição que reduz a produção de hemoglobina, que é a proteína contendo ferro nos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigênio. Uma diminuição da hemoglobina pode levar a uma escassez de oxigénio nas células e tecidos em todo o corpo. A porfiria eritropoiética congênita é outro distúrbio que prejudica a produção de hemoglobina. Pessoas com porfíria eritropoiética congênita também são muito sensíveis à luz solar, e áreas da pele expostas ao sol podem tornar-se frágeis e com bolhas.