O que é cardiomiopatia hipertrófica?
Cariocardiopatia hipertrófica (HCM) é uma doença hereditária que afecta certas proteínas dentro das células musculares cardíacas. Ela passa de pais para filhos através dos cromossomos. Até agora, foram encontrados cerca de 100 erros diferentes (mutações) em 10 genes que causam CMH (HCM). É bastante comum para uma doença genética, e afecta cerca de 1 em 500 pessoas. Outros termos usados para descrever o problema são cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva (HOCM) e estenose hipertrófica subaórtica idiopática (IHSS).
O coração normal é uma bomba de quatro câmaras. As paredes do coração são feitas de camadas de células musculares. O ritmo cardíaco está sob o controlo do sistema eléctrico do coração. As células musculares cardíacas respondem a um impulso eléctrico através de uma contracção (encurtamento). Quando as células se contraem juntas, isto “espreme” a câmara e o sangue é bombeado para a frente. Entre contracções, as células relaxam (alongam) permitindo que o sangue preencha as câmaras cardíacas para o próximo batimento cardíaco. No HCM, as proteínas dentro das células musculares que permitem a contracção e relaxamento da célula são anormais. Isto resulta em paredes rígidas do coração que não relaxam da forma normal entre os batimentos cardíacos. O termo médico para isso é disfunção diastólica.
Na CMH, as células musculares também são espessas (o termo médico para isso é hipertrofia), fazendo com que as paredes do coração também sejam espessas. Este efeito é mais observado no septo ventricular – a parede entre as duas câmaras inferiores do coração – os ventrículos. Em alguns casos, a parede se torna tão espessa que obstrui o fluxo de sangue para fora do corpo. Isso pode causar sintomas de dor torácica durante o exercício e torna a pessoa mais propensa a ritmos cardíacos anormais, como taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular, que ameaçam a vida. Mesmo quando não há bloqueio do fluxo sanguíneo, as paredes espessas do coração podem fazer com que a pessoa se canse facilmente.
Como este problema afeta a saúde do meu filho?
Embora o HCM seja um problema sério, os efeitos na saúde variam muito tanto na idade de início como na gravidade. Muitas vezes, existem sintomas ligeiros ou não até ao final da infância ou à adolescência. O sintoma mais comum é a baixa resistência com falta de ar e dores no peito durante o exercício. Em alguns, durante a idade adulta, o excesso crónico de trabalho do coração causa aumento do coração e sintomas de insuficiência cardíaca congestiva.
Em pessoas com CMH (HCM), há um risco aumentado de ritmos cardíacos anormais, como a síndrome de Wolff-Parkinson-White, taquicardia supraventricular, flutteração atrial e fibrilação atrial. Há também um risco aumentado de morte cardíaca súbita (causada por taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular), que pode ser maior em pacientes com paredes cardíacas muito espessas ou bloqueio grave do fluxo sanguíneo do lado esquerdo do coração. Uma morte cardíaca súbita “quase imperfeita” (um ritmo anormal que ameaça a vida e que se auto-converte) pode parecer ser um “desmaio”. No futuro, os avanços nos testes genéticos podem permitir aos médicos prever quem está em maior risco de morte súbita e tomar medidas preventivas (por exemplo, implantar cardioversor-desfibrilador ou CDI).
Como este problema é diagnosticado?
Sintomas: Os sintomas possíveis incluem palpitações (“coração acelerado” ou “pulando batimento cardíaco”), dor torácica e falta de ar com esforço, e desmaios.
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Apesos físicos: O exame é normalmente normal, excepto um sopro cardíaco.
Testes médicos: Um ecocardiograma é o principal exame usado para fazer o diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica. Um eletrocardiograma (ECG) também é feito e é quase sempre anormal. Outros exames cardíacos incluem um monitor Holter, e uma radiografia de tórax. Às vezes, é feito um cateterismo cardíaco. Se houver problemas de ritmo cardíaco, um estudo eletrofisiológico pode ser necessário.
Como o problema é tratado?
Medicamentos para o coração, como bloqueadores dos canais de cálcio (verapamil) e beta bloqueadores (propanololol, atenololol) são usados para promover o relaxamento do músculo cardíaco. Os bloqueadores beta também ajudam a prevenir ritmos cardíacos anormais com risco de vida (taquicardia ventricular). Se ocorrerem arritmias com risco de vida ou se pensar que a pessoa está em alto risco para tais arritmias, um CDI pode ser necessário. Uma operação cardíaca, chamada miomectomia, às vezes é feita se houver um bloqueio significativo do fluxo sanguíneo. Nesta operação, parte do excesso de músculo cardíaco é removido. Um transplante de coração pode ser necessário se houver sintomas graves, apesar do tratamento com medicamentos/miomectomia cardíaca. Um transplante de coração também pode ser necessário se houver ritmos cardíacos anormais que não possam ser tratados com segurança por um cardioversor-desfibrilador.
Quais são os problemas de saúde a longo prazo para estas crianças?
Embora a CMH possa ser um problema grave, muitas pessoas têm apenas doenças leves que causam sintomas leves ou sem sintomas. O curso da doença, a gravidade e os efeitos na saúde variam muito, mesmo entre os membros da família. Em geral, o risco de problemas graves é bastante baixo, desde que a hipertrofia (espessamento da parede muscular do coração) permaneça leve. Em casos mais graves, o tratamento com doses elevadas de beta bloqueadores e implante de CDI (se arritmias com risco de vida) tem melhorado muito os resultados do tratamento.
SBE profilaxia: Crianças com CMH (HCM) têm maior risco de endocardite bacteriana subaguda (SBE). Esta é uma infecção do coração causada por bactérias na corrente sanguínea. As crianças com defeitos cardíacos são mais propensas a este problema devido à alteração do fluxo de sangue através do coração e/ou válvulas cardíacas anormais. A SBE pode ocorrer após um trabalho dentário ou procedimentos médicos no aparelho digestivo ou respiratório, porque esses procedimentos quase sempre resultam na entrada de algumas bactérias no sangue. O SBE geralmente pode ser prevenido tomando um antibiótico antes destes procedimentos.
Realizar orientações: Um programa de exercícios individuais é melhor planejado com o médico para que todos os fatores possam ser incluídos. A maioria das crianças com CMH não podem praticar esportes competitivos, mas podem praticar esportes recreativos de baixo impacto. É importante que as crianças sejam sempre capazes de limitar a sua actividade, ou seja, descansar sempre que sentirem necessidade de o fazer. Crianças com CMH geralmente não participam de rotinas vigorosas nas aulas de ginástica, mas se o médico permitir exercícios leves, elas devem ter permissão para autolimitar seu nível de esforço e não devem ser classificadas (o que poderia pressioná-las a exceder seus limites naturais).
Gajarski RJ & Towbin J. Recentes avanços na etiologia, diagnóstico e tratamento de miocardite e cardiomiopatias em crianças. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitude da hipertrofia ventricular esquerda e risco de morte súbita na cadiomiopatia hipertrófica. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Escrito por: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012