Alai

>

Associamos muitas imagens com a Irlanda: colinas verdes ondulantes, pintas fluidas de Guinness, e tradições vivazes transmitidas ao longo de gerações. No entanto, muitas pessoas de ascendência irlandesa também herdaram um traço mais sério: a chamada “Maldição Celta” da hemocromatose.

Uma perturbação metabólica que afecta mais de 1 milhão de americanos, a hemocromatose causa um excesso de ferro no sangue. Se a condição não for tratada, esse ferro extra se deposita em órgãos ao redor do corpo, levando a complicações incluindo cirrose, diabetes, infertilidade, artrite, arritmia ou mesmo falência de órgãos fatais.

Os pesquisadores encontraram evidências de hemocromatose na Ilha Esmeralda datando da Idade do Bronze, e hoje 1 em cada 83 pessoas em irlandês tem a condição.

A maioria dos casos de hemocromatose são herdados, mas pessoas sem fatores de risco também podem desenvolver a condição.

• A hemocromatose primária desenvolve-se a partir de um defeito genético herdado. Isto pode ocorrer em vários genes, mas aproximadamente 90% dos casos de hemocromatose primária desenvolvem-se a partir de uma mutação no gene HFE, o que ajuda a regular o nível de ferro absorvido dos alimentos.

• A hemocromatose secundária não está associada a um defeito genético, mas pode desenvolver-se em pessoas que recebem transfusões de sangue frequentes para anemia grave.
• A hemocromatose neonatal é uma condição rara em que um bebê ou feto desenvolve dano e falha hepática (potencialmente fatal). Os pesquisadores ainda estão aprendendo mais sobre o que causa a hemocromatose neonatal, mas as transfusões de troca e a imunoglobina intravenosa têm provado ser tratamentos eficazes para os bebês afetados.

Pacientes americanos de ascendência irlandesa podem não estar tão familiarizados com a condição, portanto os médicos devem tomar nota da história familiar e ancestralidade ao avaliar os sintomas associados à hemocromatose, que muitas vezes pode ser atribuída erroneamente a outras condições.

Pacientes com hemocromatose podem apresentar sintomas vagos, inclusive:

• Fatiga

• Dores abdominais

• Nevoeiro da memória

• Perda de impulso sexual

• Arritmia ou palpitações cardíacas

• Dor conjunta

O único aviso…sintoma da hemocromatose é o “Punho de Ferro”,”o nome colectivo para a dor nos nós dos dedos indicador e médio. Entretanto, nem todos os pacientes com hemocromatose apresentam esse sintoma.

Os sintomas muitas vezes levam anos para se tornarem perceptíveis, portanto, aos pacientes de maior risco deve ser oferecido rastreamento através de exames de sangue. Se um paciente tem uma história familiar de artrite ou doença hepática inexplicada, ele ou ela pode estar em risco elevado de hemocromatose.

Nos homens, os sintomas de hemocromatose tipicamente se desenvolvem a partir dos 20 e poucos anos até os 30. Sintomas em mulheres freqüentemente se apresentam mais tarde, cerca de 10 a 15 anos após a menopausa (natural ou induzida).

Um diagnóstico precoce pode prevenir complicações causadas por níveis excessivos de ferro não tratados. O ferro extra acumula-se nos órgãos, levando a danos, redução da função e falência de órgãos potencialmente fatal.

Para trazer os níveis de ferro de volta ao normal, os pacientes mais comumente são submetidos à flebotomia terapêutica. Para a maioria dos casos, a doação de sangue a cada 8 semanas é suficiente; pacientes com hemocromatose grave podem precisar doar até duas vezes por semana.

Uma vez que os níveis de ferro estejam sob controle, os pacientes podem mudar para terapia de manutenção, normalmente uma doação de sangue a cada 2 a 4 meses para toda a vida. Os médicos também monitoram os níveis de ferro através de testes de painel de ferro, ferritina sérica e capacidade total de ligação ao ferro.

Pessoas com hemocromatose também devem fazer mudanças no estilo de vida, especialmente em sua dieta. É fundamental evitar alimentos com níveis elevados de ferro heme, que é rapidamente absorvido pelo organismo. Isto inclui carne vermelha, incluindo carne de vaca, veado, cordeiro e búfalo. Isso significa que a carne enlatada está fora do menu para o Dia de São Patrício, mas os pacientes podem se ajudar com a couve. Vegetais, frutas, nozes, grãos e proteínas como frango e peixe contêm ferro não-heme, que é seguro para pessoas com hemocromatose.

A hemocromatose pode ser chamada de “Maldição Irlandesa”, mas com diagnóstico precoce, os pacientes podem receber tratamento eficaz. Ao pesquisar sobre a história familiar, observar sintomas relevantes e rastrear pacientes com fatores de risco, os médicos podem prevenir complicações graves e ajudar as pessoas com hemocromatose a viver uma vida plena e saudável.