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Foi estabelecido que 60% dos lactentes com síndrome de Down têm hipoplasia da falange média do quinto dígito. Para determinar se este seria um sinal sonográfico pré-natal útil para a síndrome de Down, medimos a falange média do quinto e quarto dígitos em 1.032 fetos entre 15 e 20 semanas de idade gestacional no momento da amniocentese, antes de qualquer conhecimento dos cariótipos. Foi calculada uma proporção da falange média do quinto dígito sobre a falange média do quarto dígito e a razão mediana para os 1.024 fetos normais foi de 0,85. Havia oito fetos que apresentavam trissomia do cromossomo 21 por cariótipo e sua razão mediana era de 0,59 (P = .04). Dos oito fetos com síndrome de Down, sete apresentavam proporções abaixo da mediana da população normal. Se for utilizado um ponto de corte arbitrário numa proporção de 0,70, seriam identificados 6/8 (75%) dos fetos com síndrome de Down, assim como 18% dos fetos normais (valor preditivo positivo = 3,2% neste grupo). Apesar de não sugerirmos que esta proporção seja utilizada isoladamente como teste de rastreamento para a síndrome de Down, estes achados confirmam a presença de uma pequena falange média em fetos com trissomia do cromossomo 21 já nas 15 a 16 semanas e podem ser um coadjuvante útil aos vários sinais sonográficos já relatados no feto em risco de síndrome de Down.