TY – JOUR
T1 – Síndrome de Jeavons
T2 – Características clínicas e resposta ao tratamento
AU – Smith, Kelsey M.
AU – Youssef, Paul E.
AU – Wirrell, Elaine C
AU – Nickels, Katherine C
AU – Payne, Eric T.
AU – Britton, Jeffrey W.
AU – Shin, Cheolsu
AU – Cascino, Gregory D
AU – Patterson, Marc C.
AU – Wong-Kisiel, Lily
PY – 2018/1/1/1
Y1 – 2018/1/1
N2 – Background: A síndrome de Jeavons é uma síndrome epiléptica subreportada caracterizada pela mioclonia das pálpebras, convulsões induzidas pelo fechamento das pálpebras ou paroxismo electroencefalográfico e fotossensibilidade. A epilepsia resistente a drogas é comum, mas os fatores prognósticos e o curso clínico que levam à resistência a drogas não têm sido bem caracterizados. Métodos: Identificámos 30 pacientes que preencheram os critérios diagnósticos da síndrome de Jeavons numa única instituição entre 1 de Janeiro de 2000 e 15 de Dezembro de 2016. Os critérios para a síndrome de Jeavons incluíam todos os seguintes: (1) mioclonia palpebral com ou sem ausências, (2) convulsões induzidas por fecho ocular ou paroxismo electroencefalográfico, e (3) início das convulsões após 12 meses de idade. Revimos e descrevemos o histórico de epilepsia, os ensaios com drogas antiepilépticas e a resposta aos tratamentos. Resultados: A idade média no início das convulsões foi de 7,3 anos e 80% eram do sexo feminino. As crises de ausência (63%) e convulsões tónico-clónicas generalizadas (23%) foram mais comuns no início. O diagnóstico foi atrasado em média 9,6 anos. Após um seguimento médio de dois anos, 80% dos pacientes tiveram epilepsia resistente a drogas e 70% tiveram convulsões tônico-clônicas generalizadas. As convulsões tônico-clônicas generalizadas e outros tipos de convulsões que não as de ausência aumentaram o risco de epilepsia resistente a drogas (valores de P 0,049 e 0,03, respectivamente). Ácido valpróico, lamotrigina, etosuximida e levetiracetam foram os mais eficazes em reduzir as convulsões em mais de 50%. Conclusões: O diagnóstico da síndrome de Jeavons é frequentemente retardado. As convulsões tônico-clônicas generalizadas e outros tipos de convulsões que não as crises de ausência podem ser preditores de epilepsia resistente a drogas entre pacientes com síndrome de Jeavons.
AB – Antecedentes: A síndrome de Jeavons é uma síndrome epiléptica subreportada caracterizada por mioclonia das pálpebras, convulsões induzidas pelo fechamento das pálpebras ou paroxismo eletroencefalográfico, e fotossensibilidade. A epilepsia resistente a drogas é comum, mas os fatores prognósticos e o curso clínico que levam à resistência a drogas não têm sido bem caracterizados. Métodos: Identificámos 30 pacientes que preencheram os critérios diagnósticos da síndrome de Jeavons numa única instituição entre 1 de Janeiro de 2000 e 15 de Dezembro de 2016. Os critérios para a síndrome de Jeavons incluíam todos os seguintes: (1) mioclonia palpebral com ou sem ausências, (2) convulsões induzidas por fecho ocular ou paroxismo electroencefalográfico, e (3) início das convulsões após 12 meses de idade. Revimos e descrevemos o histórico de epilepsia, os ensaios com drogas antiepilépticas e a resposta aos tratamentos. Resultados: A idade média no início das convulsões foi de 7,3 anos e 80% eram do sexo feminino. As crises de ausência (63%) e as crises tónico-clónicas generalizadas (23%) foram mais comuns no início. O diagnóstico foi atrasado em média 9,6 anos. Após um seguimento médio de dois anos, 80% dos pacientes tiveram epilepsia resistente a drogas e 70% tiveram convulsões tônico-clônicas generalizadas. As convulsões tônico-clônicas generalizadas e outros tipos de convulsões que não as de ausência aumentaram o risco de epilepsia resistente a drogas (valores de P 0,049 e 0,03, respectivamente). Ácido valpróico, lamotrigina, etosuximida e levetiracetam foram os mais eficazes em reduzir as convulsões em mais de 50%. Conclusões: O diagnóstico da síndrome de Jeavons é frequentemente retardado. As convulsões tônico-clônicas generalizadas e outros tipos de convulsões que não a ausência de convulsões podem ser preditores de epilepsia resistente a drogas entre pacientes com síndrome de Jeavons.
KW – epilepsia resistente a drogas
KW – epilepsia
KW – mioclonia palpebral com ou sem ausência
KW – epilepsia generalizada
KW – síndrome de Jeavons
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85050954232&partnerID=8YFLogxK
U2 – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
DO – 10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.001
M3 – Artigo