A Genética do COPD
Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) é a terceira principal causa de morte nos Estados Unidos. A maioria das pessoas desenvolve DPOC a partir de uma vida inteira de fumar cigarros, mas não é o caso de todos os que sofrem. Algumas desenvolvem DPOC através da respiração do ar prejudicial no local de trabalho. As pessoas que trabalham em minas de carvão, com equipamentos de jateamento de areia e no metalúrgico obtêm o que se chama DPOC ocupacional respirando as pequenas partículas que flutuam no ar. No entanto, estes factores não são responsáveis por 100% de todos os casos de DPOC. Uma pequena porcentagem de pessoas com DPOC está recebendo sem fumar um único cigarro ou trabalhar em um ambiente prejudicial. Este fenômeno tem pessoas fazendo a pergunta: “COPD é hereditário?”
Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
COPD é inescapável para aqueles que nascem com a deficiência de alfa-1 antitripsina. Quando ocorre uma mutação com o gene SERPINA1, o resultado é a deficiência de antitripsina alfa-1. Isto faz com que a proteína alfa-1 antitripsina não combata a enzima chamada neutrofil elastase como faz no corpo de uma pessoa sem a desordem genética. O resultado é que os glóbulos brancos normalmente alistados para combater infecções ficam desregulados e atacam os alvéolos, fazendo com que os doentes percam a capacidade pulmonar e fiquem com falta de ar cada vez maior.
A deficiência é tipicamente hereditária. Dada a dificuldade em detectar o distúrbio, a maioria das pessoas que tem a deficiência não percebe que desenvolveu DPOC devido a um distúrbio genético. As pessoas com a alfa-1 antitripsina tipicamente apresentam sintomas de DPOC aos 20 anos de idade. No entanto, algumas não apresentam sintomas até aos 40 ou 50 anos.
Os fumadores e outros que respiram regularmente ar poluído correm maior risco de desenvolver DPOC se tiverem uma deficiência de alfa-1 antitripsina. A combinação de toxinas transmitidas pelo ar e alvéolos enfraquecidos causados pela deficiência de alfa-1 antitripsina acelera a quebra dos pulmões e acelera a deterioração pulmonar devido à doença.
Sendo um distúrbio genético, a deficiência de alfa-1 antitripsina tem muito poucas opções de tratamento e nenhuma cura conhecida. Entretanto, a doença pulmonar correspondente pode ser tratada.
Se você ou um ente querido estiver experimentando os sintomas descritos, entre em contato imediatamente com o seu médico. Várias opções de tratamento estão disponíveis após um diagnóstico de DPOC. A terapia celular pode retardar a progressão da doença pulmonar. Para saber mais sobre as opções de tratamento, contacte-nos ou ligue para 888-745-6697.