Tal como a Jolie, Justine Avery Sands foi submetida a uma mastectomia dupla preventiva depois de aprender que ela tinha a mutação do gene BRCA1. Sands perdeu sua mãe por câncer de mama aos 43 anos de idade, seguida pouco depois pela irmã de sua mãe, que havia sido tratada por câncer de mama, mas morreu de câncer de ovário. Depois foi diagnosticada a doença a um primo em primeiro lugar.
“A minha família ficou tipo, ‘O que se passa aqui?'” disse a mulher de 33 anos de Seattle. “O médico da minha prima recomendou testes genéticos e assim toda a minha família foi testada e depois passamos por aconselhamento genético.”
A decisão da areia de fazer uma mastectomia profilática em março de 2012 não foi fácil, disse ela, mas a revelação de Jolie um ano depois ajudou mais pessoas a entender as razões dela para fazer isso.
“Algumas pessoas achavam que o que eu fazia era um pouco radical e muitas pessoas não sabiam do que se tratava”, disse ela. “Eles nunca tinham ouvido falar dos genes BRCA. sair fez grandes coisas para a consciência e para as pessoas que vão ser confrontadas com esta decisão daqui a alguns anos. Agora eles têm algo a referir. Eles viram-na passar por isso e sair bonita, forte e saudável”
Sensibilização
A maioria dos cancros mamários não são hereditários. O Instituto Nacional do Câncer estima que não mais de 10% de todos os cânceres de mama são devidos a mutações genéticas herdadas, como BRCA1 ou 2 (existem outros) De acordo com o NCI, cerca de 12% de todas as mulheres americanas desenvolverão câncer de mama e cerca de 1,4% desenvolverão câncer de ovário em algum momento de suas vidas.
Para mulheres (e homens) com uma mutação do gene BRCA, no entanto, os riscos são muito maiores. Esses riscos variam dependendo da história familiar e de outros fatores, mas cerca de 55 a 65 por cento das mulheres BRCA1 e cerca de 45 por cento das mulheres BRCA2 serão diagnosticadas com câncer de mama aos 70 anos de idade. E quase 40% das mulheres BRCA1 e 11% a 17% das mulheres BRCA2 desenvolverão câncer de ovário.
A cirurgia profilática é uma forma de reduzir esses riscos.
De acordo com a Dra. Anne McTiernan, diretora do Centro de Prevenção de Fred Hutch, mulheres que tiveram ambos os seios removidos cirurgicamente reduzem seu risco de câncer de mama em mais de 90% e mulheres que tiveram ambos os ovários removidos têm cerca de metade do risco de desenvolver câncer de mama como mulheres com ovários intactos. McTiernan salientou, no entanto, que estas opções são as mais apropriadas para mulheres com risco muito elevado.
Jolie era de muito alto risco e sua decisão de ir a público ajudou a normalizar tanto a cirurgia profilática quanto o conceito de testes genéticos e aconselhamento, disse Mercy Laurino, uma conselheira genética da Clínica de Prevenção do Câncer da Seattle Cancer Care Alliance.
“Foi muito poderoso no cenário da saúde pública”, disse ela. “Permitiu que os testes genéticos fossem uma boa conversa. As pacientes vinham até nós e diziam que minha mãe tinha morrido de câncer de mama ou de ovário. E depois diziam: “Sabes, como a Angelina Jolie. Criou um ponto de partida para discutir testes genéticos e discutir outros genes do cancro, também. Eles podem trazer o BRCA1 e o 2, mas podem não conhecer todos os outros genes do cancro por aí. Mas, desde que eles entenderam o conceito, ficou mais fácil explicar a educação genética com eles e o conceito de herança”
Laurino disse que esse aumento da conscientização não tem sido apenas nos EUA.
“Tem havido um efeito de ondulação globalmente”, disse ela. “Viajei para as Filipinas, China e Vietnã e tudo acabou. Vi vendedores promovendo testes genéticos de câncer em uma reunião de oncologia na China e eles tinham grandes fotos de Angelina Jolie em seus estandes. Antes, eu introduziria o conceito de testes genéticos e aconselhamento e a importância da história da família, mas agora, eles estão gerando isso. As pessoas entendem isso”.
Misconcepções sobre testes genéticos
Laurino disse que as referências no Serviço de Aconselhamento Genético da SCCA duplicaram nas semanas seguintes às notícias, mas desde então voltaram ao normal. Ela também reconheceu que, como previsto, algumas das mulheres que pressionavam por testes genéticos não precisavam necessariamente disso.
“As pacientes às vezes queriam o teste mesmo não havendo indicação médica de que deveriam tê-lo”, disse ela. “Não havia histórico familiar de câncer. Eles só queriam saber. Essas são algumas das implicações negativas da mensagem de Jolie”.
Joy Larsen Haidle, presidente da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos, disse que esse padrão também se aplicava a nível nacional.
“A maioria dos conselheiros genéticos relatou um aumento acentuado no número de chamadas telefônicas e consultas sobre testes genéticos após o artigo”, disse ela, acrescentando que os conselheiros receberam chamadas tanto de mulheres de alto risco quanto de mulheres saudáveis sem histórico familiar que estavam preocupadas com o risco de câncer de mama.
Larsen Haidle também reconheceu que, junto com o aumento da conscientização pública, surgiram mais mal-entendidos. Algumas pessoas, por exemplo, assumiram que um teste para uma mutação genética BRCA lhes proporcionava o risco preciso de desenvolver câncer de mama ao longo da vida.
Segundo o NCI, um resultado positivo do teste indica que uma pessoa herdou BRCA1 ou 2 e, portanto, tem um risco maior de desenvolver certos cânceres, mas não pode dizer se esse indivíduo desenvolverá esse câncer ou quando (nem todas as mulheres BRCA1 e 2 desenvolvem câncer de mama ou de ovário).
“A $4.000 por teste, esta não é uma opção rentável para o público em geral, pois o resultado fornece informações bastante limitadas”, disse Larsen Haidle.
Importância do aconselhamento genético
Muito mais valioso, disse ela, é uma conversa com um conselheiro genético que pode ajudar a explicar as chances de uma pessoa desenvolver câncer de mama com base em suas características pessoais e familiares e depois aconselhá-la sobre a utilidade dos testes genéticos.
Treinados tanto em questões científicas quanto psicossociais, os conselheiros genéticos educam as pacientes sobre seus riscos genéticos e a necessidade de testes. Se as pacientes prosseguirem os testes e forem consideradas positivas para BRCA1 ou 2 ou outra mutação genética que aumente seu risco de câncer de mama, elas então oferecem conselhos sobre várias maneiras de reduzir esse risco herdado. Algumas dessas opções incluem exames extras, drogas bloqueadoras de estrogênio (para mulheres acima de 60 anos) e cirurgias profiláticas.
“Se alguém sabe que está em risco aumentado de desenvolver câncer, é aí que nós entramos”, disse Laurino. “E nem todos são como a Angelina Jolie. Alguns querem fazer uma espera vigilante e uma triagem. Nós temos essas discussões com os pacientes”
Para Gralow, o mais importante é que essas discussões estão realmente acontecendo.
“Algumas pessoas sem dúvida estão superestimando o risco, mas o diálogo continua e eu sei que as mulheres estão fazendo mais perguntas aos seus profissionais de saúde”, disse ela. “Angelia iniciou o diálogo falando sobre sua história familiar, testes genéticos e mostrando que remover seus seios não necessariamente diminuiu sua condição feminina ou sua sexualidade. Cabe à comunidade de saúde continuar esse diálogo e educar nossos pacientes e a comunidade sobre como isso se aplica a eles”
As areias concordaram.
“Angelina Jolie é uma celebridade e as pessoas gostam de esmagar celebridades, mas acho que a consciência que ela trouxe foi muito positiva para as mulheres em geral”, disse ela. “A minha mãe tinha o gene antes que alguém soubesse o que era o BRCA. Sinto-me com sorte por ter sido capaz de tomar realmente as decisões que tomei e escolher viver”
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Tumores sólidos, como os da mama e ovários, são o foco da Solid Tumor Translational Research, uma rede composta por Fred Hutchinson Cancer Research Center, UW Medicine e Seattle Cancer Care Alliance. STTR está fazendo a ponte entre as ciências laboratoriais e os cuidados com o paciente para fornecer as opções de tratamento mais precisas para pacientes com cânceres tumorais sólidos.
Diane Mapes é uma escritora da equipe do Fred Hutchinson Cancer Research Center. Ela também escreveu extensivamente sobre questões de saúde para nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns e várias outras publicações. Ela também escreve o blog sobre câncer de mama, doublewhammied.com. Contacte-a em [email protected].