Osteogénese Imperfecta – também conhecida como OI ou “doença óssea frágil” – é uma doença genética rara dos ossos e tecido conjuntivo. O diagnóstico é conhecido em todo o mundo e ocorre independentemente do sexo ou origem étnica.
Características
Características maiores da OI são:
- Fragilidade óssea
- Curta estatura (mas as pessoas também podem ter altura normal)
- Características
- Articulações afrouxadas
- Clerae azul
- Audição comprometimento
- dentinogênese imperfeita
- dentes frágeis
Fragilidade óssea
Causas de OI
OI é causado por um defeito genético resultando em produção insuficiente ou colágeno imperfeitamente formado, que é o principal componente do tecido conjuntivo, como o osso. A OI pode afectar todas as partes do corpo que envolvem colagénio, incluindo os olhos e os órgãos internos. Em cerca de 90% dos casos, a OI é devida a mutações no colagénio tipo I. Mas em anos posteriores muitas formas raras de OI causadas por outros genes além do colágeno tipo I (ver tabela) foram descobertas. Entretanto – todos os genes que codificam a OI estão relacionados à formação e reabsorção do osso.
Inheritância
Inheritância da OI é geralmente dominante (aproximadamente 90 por cento dos casos), o que significa que um gene de OI de um dos pais pode causar doença, mesmo que o gene correspondente do outro pai seja normal. Também ocorrem novas mutações que podem ser transmitidas às gerações futuras de uma forma dominante (50% de chance de ter um filho com OI). Raras formas recessivas de OI também existem (aproximadamente 10%), onde a OI é herdada de dois pais saudáveis que carregam o gene da OI.
Classificação
OI foi classificada em vários tipos clínicos com base na gravidade. Dentro de um tipo clínico (e gravidade), a OI pode, no entanto, ser causada por diferentes mutações genéticas. Até recentemente cada gene recém-descoberto recebia um novo número no sistema de classificação (OI tipo VI – …) mas desde 2015/2016 tem sido mais comum dividir a OI em cinco tipos baseados no tipo clínico/severidade e, além disso, incluir as mutações específicas + modo de herança.
Even se não for encontrada uma causa genética – a OI ainda pode ser diagnosticada clinicamente. Ainda há mutações causando a OI à espera de ser encontrada e/ou descrita. Há uma grande variação no quão severamente uma pessoa é afetada.