By Leave a Comment on Revista Médica de Costa Rica e Centroamérica

Linguagem: Espanhol
Referências: 14
Página: 315-318
PDF tamanho: 106,92 Kb.

ABSTRACT

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular hereditária mais comum da infância. Afeta 1 em cada 3500 homens nascidos vivos; tem um padrão de herança recessivo ligado ao X, e é caracterizada por fraqueza muscular progressiva, perda da capacidade de caminhar, e leva à morte entre a segunda e terceira década de vida. A DMD é causada por uma variedade de mutações, tais como deleções, duplicações e mutações pontuais do gene que codifica a distrofina, que é uma proteína estrutural do músculo. Como a DMD é uma doença recessiva ligada ao X, a maioria dos membros da família afetados tem 50% de chance de ter filhos afetados, e 50% de chance de ter filhas portadoras. Dado que as mulheres têm duas cópias do cromossoma X, se uma cópia tiver o gene normal, isto faria proteína suficiente para prevenir sintomas, mas os homens só têm um cromossoma X da mãe, e um cromossoma Y do pai, portanto, se o cromossoma X for defeituoso, ele desenvolverá a doença. Uma característica distintiva embora não invariável desta doença é o alargamento dos músculos da panturrilha (pseudo-hipertrofia), causado pela deposição de tecido fibrogorduroso em vez de tecido muscular. A progressão é rápida e irreversível e marcada pelo desperdício da musculatura proximal, particularmente da pélvis. Neste momento não existe um tratamento conhecido para parar ou prevenir o processo distrófico, mas a gestão médica pode aumentar a mobilidade, maximizar a independência nas actividades diárias e confortar o paciente. O uso de aparelhos ortopédicos e fisioterapia, pode manter por muito tempo o tratamento dos pacientes de forma ambulatorial, minimizar contraturas e retardar a escoliose. Esta revisão pretende actualizar os conhecimentos médicos, para que estes pacientes tenham a devida atenção.

  1. Anderson M, Kunkel L. A base molecular e bioquímica da distrofia muscular de Duchenne. TIBS 1992(17):289-292.

  2. Bonifati MD, Ruzza G, et al. A multicenter, double-blind, randomized trial of deflazacort vs. prednisone in Duchenne muscular dysrtrophy. Nervo Muscular 2000(9):1344-7.

  3. Bonilla E, Schmidt B, Samitt CE, et al. Fibras musculares normais e deficientes de distrofina em portadores do gene para a distrofia muscular de Duchenne. American journal of Pathology 1988(133):440-445.

  4. Escriturário A, Rodillo E, Heckmitt JZ, Dubowitz V, Srong PN, Sewry CA. Charecterização da distrofina em portadores de distrofina muscular de Duchenne. J Neural Sci 1991(102):197-205.

  5. Cohn RD, Campbell KP. Base molecular de distrofias musculares. Nervo Muscular 2000;23 (10): 1456-71.

  6. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: melhorias na expectativa de vida desde 1967 e o impacto da ventilação nocturna domiciliar. Neuromuscul Disord 2002;12(10): 926-9.

  7. Ficheback K. A diferença entre as distrofias musculares de Duchenne e Becker. Neurologia 1989(39):584-585.

  8. Gilboa N, Swanson JR. Serum creatine phophokinase em recém-nascidos normais. Arch Dis Child 1976(4):283-285.

  9. Gutmann DH, Fisbeck K. Biologia Molecular de Duchenne e Distrofia Muscular de Becker. Neurologia 1989(26):189-194.

  10. Hyde SA, Filytrup I, Glent S, Kroksmark AK, Salling B, Steffensen BF, et al. Um estudo comparativo randomizado de dois métodos de controle da contratura Tendo Aquiles na distrofia muscular de Duchenne. Neuromuscul Disord 2000;10(4-5):257,63.

  11. Ishikawa Y, Bach JR, Minami R. A management trial for Duchenne cardiomyopathy. Am J Phys Med Rehabil 1995(5):345-50.

  12. Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ, Monaco AP; Feener C, Kunkel LM. Clonagem completa da distrofia muscular de Duchenne ( DMD ) cDNA e organização genômica preliminar do gene DMD em indivíduos normais e afetados. Célula 1987;50(3): 509-17.

  13. Pegoraro E, Schimko Rn, García C, et al. Genetic and biochemical normalisation in female carriers of Duchenne muscle dystrophy: evidence for failure of dystrophin production in dystrophin -competent myonuclei. Neurologia 1995(45):667-690.

  14. Wong BL, Christopher C. Corticosteróides na distrofia muscular de Duchenne. Criança Neurol 2002(3): 183,90.

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado.