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O que é síndrome de Down?
Síndrome de Down é uma condição genética onde todas, ou a maioria das células contêm uma cópia extra do cromossoma 21. O mais importante a saber sobre as pessoas com síndrome de Down é que elas são mais parecidas com outras pessoas do que diferentes.
Existe mais de um tipo de síndrome de Down?
Existem três tipos de síndrome de Down. O tipo mais comum de síndrome de Down, frequentemente referido como Trissomia do cromossomo 21, ocorre em aproximadamente 95% dos casos de síndrome de Down. Nela, todas as células do corpo têm uma terceira cópia do cromossomo 21, dando à pessoa 47 cromossomos ao invés de 46,
Síndrome de Down ocorre em 3-4% dos casos de síndrome de Down. Na síndrome de Translocation Down, uma parte do cromossoma 21 rompe-se e liga-se a outro cromossoma. Muitas vezes este é o Cromossoma 14. Enquanto as células terão 46 cromossomas, cada uma terá um pedaço extra do cromossoma 21.
Síndrome de Down em mosaico é a forma mais rara da síndrome de Down e ocorre em cerca de 1-2% de todas as pessoas com síndrome de Down. Neste tipo de síndrome de Down, o erro de separação do 21º cromossomo ocorre em uma das primeiras divisões celulares após a fertilização. Isto resulta em algumas células com 46 cromossomas e algumas com 47. Devido ao fato de que nem todas as células contêm o cromossomo 21 extra, a gama de características da síndrome de Down varia.
Independentemente do tipo de síndrome de Down que uma pessoa possa ter, todas as pessoas com síndrome de Down têm uma porção extra e crítica do cromossomo 21 presente em todas ou em algumas de suas células. Esse material genético adicional impacta o desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome de Down.
Quão comum é a síndrome de Down?
A síndrome de Down é a condição cromossômica mais comum e mais conhecida. Aproximadamente um em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos é para um bebê com síndrome de Down. Há mais de 400.000 pessoas vivendo nos Estados Unidos com síndrome de Down.
A síndrome de Down ocorre em todos os grupos étnicos, raciais e religiosos, em ambos os sexos e em todos os níveis socioeconômicos.
Quando uma mulher tem um filho com síndrome de Down, suas chances de ter outro filho com síndrome de Down aumentam para 1%.
Há mais crianças com síndrome de Down nascidas de mulheres mais velhas?
As chances de ter um filho com síndrome de Down aumentam com a idade materna. No entanto, devido à maior taxa de fertilidade em mulheres mais jovens, aproximadamente 80% das crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com idade inferior a 35 anos?
Um dos pais fez algo errado para ter um filho com síndrome de Down?
Não, a síndrome de Down é uma condição cromossômica. Não há absolutamente nada que um dos pais tenha feito, ou não tenha feito, nem antes da concepção, nem durante a gravidez, para fazer com que o seu filho tenha síndrome de Down.
O que causa a síndrome de Down?
O corpo humano é feito de células e cada célula contém toda a informação genética (ADN) para o corpo. O DNA compõe os nossos cromossomas e contém o código para cada gene que é passado dos pais para os filhos. Nossas células lêem o DNA e fazem proteínas a partir dos códigos e essas proteínas são responsáveis por tudo, desde o crescimento até a reparação, desde a digestão até o sistema imunológico.
Existem 23 pares de cromossomos para um total de 46 em cada célula. Em cada pessoa, metade dos cromossomas veio do pai e a outra metade da mãe. Quando os espermatozóides e óvulos são produzidos, os cromossomos das células se separam para que haja um conjunto completo de 23, mas eles são completamente misturados em termos dos cromossomos do pai e da mãe. Ou seja, cada óvulo e esperma que você ou eu produzimos tem um sortimento aleatório dos cromossomos do pai e da mãe.
Ocasionalmente, quando os cromossomos estão se separando durante a divisão celular, um cromossomo adicional ou parte de um cromossomo pode acabar em um espermatozóide ou óvulo. A síndrome de Down ocorre quando o cromossomo 21 não se separa uniformemente durante a divisão celular e uma criança tem a totalidade ou parte de três 21 cromossomos.
Existem três formas de síndrome de Down. A mais comum é a Trissomia do cromossoma 21, o que significa que uma pessoa tem três cópias completas do cromossoma 21 para um total de 47 cromossomas em cada célula.
Na Síndrome de Translocation Down, uma parte do cromossoma 21 quebra durante a divisão celular e se liga a outro cromossoma, geralmente o cromossoma 14. O número total de cromossomos ainda é 46, mas a porção adicional do cromossomo 21 resulta nas características associadas à síndrome de Down.
Síndrome de Down do Mosaico ocorre quando são produzidos óvulos e espermatozóides típicos, mas a separação incompleta do cromossomo 21 ocorre em uma divisão celular posterior, após o óvulo ter sido fertilizado. Quando isto acontece, uma porção das células do corpo terá 46 enquanto outras terão 47. Uma pessoa com esta forma de síndrome de Down pode apresentar apenas algumas das características observadas nas outras formas.
O que é não disjunção?
Nondisjunção é termo científico para cromossomos que não se separam adequadamente durante a divisão celular. Se você quiser uma explicação um pouco mais científica da não-disjunção e da síndrome de Down, por favor continue lendo esta resposta.
O corpo humano é feito de células. Todas as células contêm um centro, chamado núcleo, no qual os genes são armazenados. Os genes, que carregam os códigos responsáveis por todas as nossas características herdadas, são agrupados ao longo de estruturas semelhantes a varas chamadas cromossomos. Normalmente, o núcleo de cada célula contém 23 pares de cromossomas, metade dos quais são herdados de cada progenitor.
Durante a divisão celular (mitose e meiose) os cromossomos se separam e se movem em direção a pólos opostos. Isto é referido como disjunção e resulta em células irmãs, cada uma contendo 23 pares de cromossomas. Ocasionalmente, ocorre a não-disjunção, onde os cromossomos não se separam completamente, deixando as células irmãs com um cromossomo a mais e um cromossomo a menos. Síndrome de Down ocorre quando a nondisjunção ocorre com o cromossomo 21.
Meiose é um tipo especial de divisão celular usada para produzir nossos espermatozóides e óvulos. A meiose produz células haplóides geneticamente únicas, que contêm uma cópia de cada um dos 23 cromossomos contendo uma mistura única de DNA materno e paternal. Quando a não-disjunção ocorre na meiose, você tem uma célula com 24 cromossomos e uma com 22.
A forma mais comum da síndrome de Down (Trissomia do cromossoma 21) ocorre quando um espermatozóide ou óvulo com um cromossoma 21 extra se junta a um espermatozóide ou óvulo com 23 cromossomas. Isto resulta em um óvulo fertilizado com 47 (ao invés de 46) cromossomos. Com cada divisão celular o cromossomo 21 extra é replicado em cada célula do corpo.
Translocaçãoobertsoniana ocorre quando o braço longo do cromossomo 21 é ligado a outro cromossomo, muitas vezes o cromossomo 14. A síndrome de Translocation Down pode ocorrer no momento da concepção de um indivíduo, ou pode ser herdada de um dos pais com uma translocação equilibrada. Na translocação balanceada, um indivíduo tem duas cópias de tudo no cromossoma 14 e duas cópias de todo o material no braço longo do cromossoma 21, mas apenas uma cópia do material no braço curto do cromossoma 21, mas isto parece não ter nenhum efeito discernível). Os indivíduos com esta disposição cromossômica são fenotípicamente normais. Durante a meiose, a disposição cromossômica da translocação balanceada interfere com a disjunção normal dos cromossomos. Quando um espermatozóide ou óvulo com um cromossomo 21 translocado é combinado com um espermatozóide ou óvulo contendo 23 cromossomos, resulta em uma criança com síndrome de translocação Down.
Síndrome de Down Mosaico ocorre quando a não-disjunção do cromossomo 21 ocorre após a fertilização. Durante o desenvolvimento do feto, e através de nossas vidas, a divisão celular ocorre em processo chamado mitose. Durante uma dessas divisões celulares logo após a fertilização, ocorre a não-disjunção do cromossomo 21, resultando em uma célula com 47 cromossomos. Ambas as células com 46 e 47 cromossomos continuarão a se dividir; resultando em uma porção das células do corpo com 46 cromossomos enquanto o restante terá 47.
Síndrome de Down contagiosa?
Não, a síndrome de Down não é uma doença, é uma condição cromossômica. As pessoas nascem com síndrome de Down, ninguém pode “pegá-lo” mais tarde na vida.
Is there a vaccine you can take to cure or prevent Down syndrome?
Não, não há vacina para prevenir ou curar a síndrome de Down. No entanto, os avanços médicos têm diminuído o impacto das condições médicas, enquanto a intervenção precoce, a terapia, a educação e o apoio da família e amigos, ajudam a pessoa a levar uma vida produtiva.
Síndrome de Down é herdada?
Síndrome de Down não é herdada, na maioria das vezes. É causada quando o cromossoma 21 não se separa normalmente na divisão celular durante o desenvolvimento do óvulo, espermatozóide ou embrião.
Síndrome de Down de translocação é a única forma da doença que pode ser passada de pai para filho. No entanto, apenas cerca de 4% das crianças com síndrome de Down têm translocação. E apenas cerca de metade destas crianças herdou-a de um dos pais.
Quando as translocações são herdadas, a mãe ou o pai é um portador equilibrado da translocação, o que significa que ele ou ela tem algum material genético rearranjado, mas nenhum material genético extra. Um portador equilibrado não tem sinais ou sintomas de síndrome de Down, mas pode passar a translocação para as crianças.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down?
Após a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down era inferior a 25 anos. Devido a uma maior compreensão da síndrome de Down e aos avanços nos cuidados médicos, a expectativa de vida atual de uma criança nascida com síndrome de Down é de 60,
Como é diagnosticada a síndrome de Down?
O diagnóstico da síndrome de Down é baseado na presença de um cromossomo 21 extra em um cariótipo.
Que testes são realizados para verificar a síndrome de Down?
Durante a gravidez, há dois tipos de testes que podem ser realizados, testes de triagem e testes diagnósticos.
Testes de rastreio não podem fornecer um diagnóstico de síndrome de Down, mas indicam o risco de ter um filho com síndrome de Down em comparação com outras mulheres da mesma idade. Existem dois tipos de testes de rastreio usados para prever o risco de ter uma criança com síndrome de Down, testes de ultra-som (sonograma) e testes de sangue (rastreio sérico).
Alguns marcadores (características que alguns pesquisadores sentem que podem ter uma associação significativa com a síndrome de Down) mostrados no ultra-som que podem indicar um aumento do risco de um bebê ter síndrome de Down são uma diminuição do comprimento do fêmur (um osso na perna), um aumento da pele atrás do pescoço (chamado translucência nucal), cistos do plexo coróide (cistos em uma seção do cérebro que produz líquido espinhal, defeitos cardíacos e defeitos gastrointestinais.
Porque uma mãe e seu feto compartilham um sistema circulatório, é possível procurar certas substâncias feitas pelo feto na corrente sanguínea da mãe. Medindo a quantidade dessas substâncias em um ponto específico da gravidez, é possível estimar o risco de o bebê ter a síndrome de Down. Existem agora inúmeros testes de rastreio do soro materno, alguns dos quais são feitos no primeiro trimestre e outros no segundo trimestre.
Um rastreio integrado usa uma combinação de resultados de ultra-sons e rastreio de sangue para gerar uma estimativa da probabilidade do bebé ter síndrome de Down.
Existem três testes diagnósticos que podem ser realizados prenatalmente para determinar de forma conclusiva se um feto tem síndrome de Down. Cada um destes testes acarreta um risco de aborto espontâneo. Se você está preocupado com a possibilidade de um aborto espontâneo, você deve discutir esses riscos com o seu OB/GYN ou geneticista.
Amniocentese é um teste onde uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto é retirada através de uma agulha inserida no útero da mãe. Esta amostra é então utilizada para realizar um cariótipo. Este teste é normalmente realizado após 1 semana de gestação.
Amostras de vilosidades coriônicas (BVC) é um teste onde células retiradas da placenta materna podem ser usadas para realizar um cariótipo. Este teste é normalmente realizado entre a nona e a 14ª semana de gravidez.
Amostras de sangue umbilical percutâneo (PUBS) é um teste em que o sangue retirado de uma veia do cordão umbilical é usado para realizar um cariótipo. Os médicos geralmente realizam este teste após 18 semanas de gestação. Este teste implica um risco maior de aborto espontâneo do que a amniocentese ou a amostragem de vilosidades coriónicas. Geralmente, este teste só é feito quando os resultados de outros testes não são claros.
Após o nascimento de uma criança, se houver características físicas que indiquem que um bebê pode ter síndrome de Down, uma amostra de sangue do bebê é retirada e usada para realizar um cariótipo.
O que é um cariótipo?
Um cariótipo é simplesmente uma imagem dos cromossomos de uma pessoa. Para obter esta foto dos cromossomas, uma amostra é tirada, os cromossomas são isolados, corados e fotografados, normalmente durante a divisão celular, quando os cromossomas são altamente visíveis. Um geneticista corta e organiza os cromossomas a partir da foto, combinando os pares e organizando-os em filas para que possam ser claramente visualizados. Dependendo do tipo de coloração e imagem utilizada, são visíveis diferentes níveis de detalhe. Um cariótipo pode ser feito a partir da célula de um adulto, de uma criança, ou de células retiradas de um feto para fins de teste diagnóstico.
Below é uma imagem de um cariótipo de um homem com síndrome de Down. Você pode notar a presença de um cromossomo extra 21.
Quais são algumas características físicas comuns de pessoas com síndrome de Down?
Uma das características físicas comuns da síndrome de Down são o baixo tônus muscular, pequena estatura, uma inclinação ascendente para os olhos, orelhas mais pequenas e mais baixas, um nariz e boca menores, uma língua ligeiramente protuberante, maior flexibilidade, um espaço ligeiramente maior entre os dedos dos pés grandes e os segundos, e um único vinco profundo através do centro da palma.
Todas as pessoas com síndrome de Down são indivíduos únicos e podem possuir essas características em diferentes graus, ou não possuir nenhuma.
Quais são alguns problemas médicos comuns para pessoas com síndrome de Down?
As pessoas com síndrome de Down têm um risco aumentado para certas condições médicas como defeitos cardíacos congênitos, problemas respiratórios, problemas auditivos, problemas de visão, problemas gastrointestinais e digestivos, apnéia do sono, doença de Alzheimer, leucemia infantil e problemas na tiróide. Muitas dessas condições são agora tratáveis, portanto a maioria das pessoas com síndrome de Down leva vidas saudáveis.
Todas as pessoas com síndrome de Down são indivíduos únicos e podem possuir essas condições em diferentes graus ou não possuir nenhuma delas
O que são atrasos de desenvolvimento?
Cada pessoa é única e se desenvolve em seu próprio ritmo. À medida que as crianças se desenvolvem (em oposição ao crescimento físico), serão capazes de realizar tarefas mais complexas. As áreas de desenvolvimento são
Motores brutos: usar grandes grupos de músculos para sentar, ficar de pé, andar, correr, etc.mantendo o equilíbrio, e mudando de posição.
Motor fino: usar as mãos para poder comer, desenhar, vestir, brincar, escrever, e fazer muitas outras coisas.
Linguagem: falar, usar linguagem corporal e gestos, comunicar, e entender o que os outros dizem.
Cognitivo: Habilidades de pensar: incluindo aprendizagem, compreensão, resolução de problemas, raciocínio, e lembrar.
Social: Interagir com os outros, ter relacionamentos com a família, amigos e professores, cooperar e responder aos sentimentos dos outros.
Marcos de desenvolvimento são um conjunto de habilidades ou tarefas que geralmente são capazes de ser realizadas em uma certa idade. Seu pediatra pode usar marcos para determinar como seu filho está se desenvolvendo.
As crianças com síndrome de Down normalmente terão um atraso no desenvolvimento, o que significa que não alcançarão os marcos de desenvolvimento tão rapidamente como as suas pêras “tipicamente em desenvolvimento”. No entanto, cada criança é única e desenvolve-se ao seu próprio ritmo.
O desenvolvimento pode ser melhorado pela intervenção precoce, terapia e, mais importante, pelo apoio da família e amigos.
O que é uma deficiência intelectual?
Como todas as pessoas, as pessoas com síndrome de Down aprendem ao seu próprio ritmo e à sua própria maneira.
O impacto de ter uma deficiência intelectual varia consideravelmente, assim como a gama de habilidades varia consideravelmente entre todas as pessoas. A maioria das pessoas com síndrome de Down tem uma incapacidade intelectual na faixa de leve a moderada.
As pessoas com síndrome de Down podem formar relações pessoais próximas?
Como todas as pessoas, as pessoas com síndrome de Down podem socializar, ter amizades próximas, namorar e casar.
As pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?
A infertilidade e o aborto é muito maior nas mulheres com síndrome de Down, mas ainda é possível que elas tenham filhos. A probabilidade de elas terem um filho com síndrome de Down é de aproximadamente 50%.
Existem apenas alguns casos documentados de um homem com síndrome de Down a ter um filho.
As pessoas com síndrome de Down podem ser um membro produtivo da sociedade?
As pessoas com síndrome de Down frequentam escolas, vivem independentemente, tomam decisões que as afectam, trabalham, são voluntárias e contribuem para a sociedade de muitas formas.
As pessoas com síndrome de Down são sempre felizes?
Não. As pessoas com síndrome de Down têm a mesma gama de sentimentos, emoções e humores de todos os outros.
Qual é a história da síndrome de Down?
As crianças Jaguar (Were-Jaguar), retratadas no trabalho de escultura e arte da civilização Olmec (1500 a.C. – 400 a.C.), têm muitas características físicas associadas à síndrome de Down. Diz-se que as Crianças Jaguar são o resultado do nascimento de uma criança com uma mãe Olmec e um pai Jaguar (considerado como uma divindade). Estas crianças Jaguar perto da divindade ocupavam um lugar especial na cultura Olmec.
Ainda, o quadro A Adoração da Criança Cristo, por volta de 1515, de um desconhecido artista flamengo, mostra uma das figuras angélicas ao lado de Maria, e um pastor de pé uma fila atrás, tendo muitas das características físicas associadas com a síndrome de Down.
As primeiras descrições clínicas da doença aparecem na década de 1830 por Jean Etienne Dominique Esquirol (França) e Edouard Seguin (França).
Dr. John Langdon Down (Reino Unido), para quem a síndrome de Down é nomeada, publicou um relatório em 1866 no qual ligava um conjunto de características físicas à diminuição das capacidades intelectuais e a agrupava como uma síndrome.
Os anos 30 viram um oftalmologista holandês chamado Dr. Waardenburg promover a idéia de que a genética poderia contribuir para a síndrome de Down, e Adrian Bleyer (Estados Unidos), sugeriu a possibilidade de que a síndrome de Down fosse devida à triplicação, chamada trissomia, de um cromossomo.
Trabalhando independentemente Patricia Jacobs (Reino Unido) e Jerome Lejeune (França) relataram um cromossoma extra no DNA de pessoas com síndrome de Down quase simultaneamente em 1959.
Em 1960 o Dr. Paul Polani descobriu que alguns casos de síndrome de Down estavam associados com a translocação do 21º cromossoma.
Em 1961 o Dr. Clarke relatou o primeiro caso de síndrome de Down do mosaico.
É síndrome de Down ou síndrome de Down?
Muitas condições e doenças médicas foram nomeadas em homenagem a uma pessoa; este tipo de nome é chamado de epônimo. Tem havido um longo debate na comunidade científica sobre se se deve ou não adicionar a forma possessiva aos nomes dos epônimos.
Você pode ver tanto a grafia da síndrome de Down como a da síndrome de Down. Nos Estados Unidos, a grafia da síndrome de Down é preferida, uma vez que o Dr. Down não tinha nem era dono da síndrome.
O “s” na síndrome não é capitalizado.
Qual é a linguagem a ser usada e evitada quando se fala da síndrome de Down?
É preferível usar a primeira linguagem das pessoas. Por exemplo, você não deve usar “uma criança com síndrome de Down” ou “uma criança com síndrome de Down”, em vez disso use “Uma criança com síndrome de Down”.
Uma pessoa não sofre de, nem é afetada por, nem está doente com síndrome de Down. Eles simplesmente têm síndrome de Down.
Embora “retardo mental” possa ser clinicamente aceito, não é socialmente aceitável usar a palavra “retardado” em qualquer contexto que possa ser depreciativo. É preferível usar o termo “deficiência intelectual”. “Você é um retardado”, ou “Isso é retardado”, é insensível e sugere que uma pessoa com uma deficiência intelectual não é capaz de capar.