Síndrome do QT Longo (SQTL) é um distúrbio do ritmo cardíaco hereditário que afeta aproximadamente 1 em 2500 pessoas. A SQTL é causada por mutações em genes que regulam a actividade eléctrica no coração. Pessoas com SQTL podem sofrer palpitações, síncope (desmaios), ou mesmo morte súbita.
O nome da condição é baseado no padrão do eletrocardiograma presente na maioria dos indivíduos com a condição. O intervalo QT em um eletrocardiograma representa o tempo em que o coração está relaxando após cada batimento cardíaco. Em pessoas com SQTL, este intervalo é tipicamente mais longo do que o normal. Quando o intervalo QT é prolongado, há um risco aumentado para um ritmo cardíaco perigoso.
Perda da SQTL pode ser difícil porque os indivíduos com a condição nem sempre têm um ECG anormal e o prolongamento do QT pode ser intermitente. Na verdade, cerca de um quarto das pessoas com SQTL tem um ECG normal e aquelas com um longo intervalo QT num ECG podem ter ECG normal em outros momentos.
O tratamento para SQTL é recomendado para pessoas com sintomas anteriores, bem como para jovens sem sintomas anteriores. Medicamentos (beta-bloqueadores) reduzem o risco de síncope e morte súbita em indivíduos com SQTL. Na maioria das vezes a SQTL pode ser tratada eficazmente com medicamentos, mas se uma pessoa continuar a ter sintomas enquanto estiver tomando medicamentos, um cardioversor desfibrilador interno (CDI) pode ser recomendado. Com tratamento apropriado, pessoas com SQTL podem viver vidas longas e saudáveis.
Genetics
Os ritmos cardíacos anormais na SQTL são devidos a diferenças genéticas no sistema elétrico que controla o ritmo cardíaco. Muitos genes da SQTL foram descobertos e mutações nestes genes são responsáveis por cerca de três quartos das famílias com a condição. Esperamos identificar mais genes responsáveis pela SQTL à medida que o nosso conhecimento em genética cardíaca melhora com o tempo.
A maior parte das vezes, a SQTL é herdada de uma forma autossômica dominante. Isso significa que cada filho de um dos pais com SQTL tem 50% de chance de herdar a mutação genética associada à condição. A mutação genética não salta gerações. Entretanto, a condição pode parecer saltar gerações porque algumas pessoas carregam a mutação genética para a SQTL, mas têm um ECG normal e não apresentam sintomas. Mesmo que uma pessoa com a mutação genética não tenha sintomas ou um eletrocardiograma anormal, ela ainda pode passar a mutação genética para seus filhos e seus filhos podem desenvolver sintomas. A chance de herdar a mutação genética é a mesma para homens e mulheres. Muitas pessoas que herdam a mutação genética nunca terão problemas de saúde relacionados à síndrome do QT longo.
Há uma forma muito menos comum de SQTL que segue um padrão de herança autossômica recessiva e está associada a outros problemas físicos e médicos. Neste padrão, a condição é devida a duas mutações genéticas, uma herdada de cada um dos pais. Os irmãos de um indivíduo com CPVT autossômico recessivo têm 25% de chance de ter a condição.
Testes genéticos podem ajudar a estabelecer um diagnóstico de SQTL, ser úteis no manejo médico e ajudar os membros da família a determinar seu risco para a condição.
Particulares da família
Síndrome da SQTL é uma condição genética, os familiares de alguém que tem a condição podem estar em risco de desenvolver os ritmos cardíacos anormais. Parentes próximos (pais, irmãos e filhos) de alguém com SQTL devem ser avaliados para a condição consultando um cardiologista familiarizado com a SQTL.
Electrofisiologistas são cardiologistas especialistas em ritmos cardíacos anormais. As consultas podem ser feitas com os eletrofisiologistas da UCSF pelo telefone (415) 353-2554.
Precauções
Recomendações individuais devem ser feitas com a ajuda de um cardiologista. Indivíduos com SQTL são frequentemente aconselhados a evitar medicação que prolongue o intervalo QT. Tais medicamentos podem provocar arritmias e podem até causar parada cardíaca. Uma lista de medicações a evitar é mantida em https://www.sads.org.uk/drugs-to-avoid/. Além disso, as pessoas com SQTL devem permanecer hidratadas, já que a desidratação também pode provocar ritmos cardíacos anormais. É uma boa idéia para pessoas com SQTL usar um colar ou pulseira de alerta médico.
Ritmos cardíacos perigosos são às vezes associados com gatilhos específicos na SQTL. Existem diferentes tipos de SQTL e certos gatilhos de eventos têm sido associados com os diferentes tipos. Algumas vezes os indivíduos com SQTL são aconselhados a evitar certos gatilhos como exercício, particularmente natação, ruído alto repentino e emoção extrema, dependendo dos sintomas passados e do tipo de SQTL que têm.
Para mais informações sobre a síndrome da SQTL longa:
- SADS Foundation