News Release
Terça-feira, 10 de Abril de 2007
Num estudo publicado no New England Journal of Medicine de 22 de Março, cientistas apoiados pelo Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculoesqueléticas e Cutâneas (NIAMS) dos Institutos Nacionais de Saúde descobriram uma ligação entre um gene específico e a condição inflamatória da pele vitiligo, bem como uma possível série de doenças auto-imunes.
Vitiligo é uma condição crónica em que os melanócitos (as células que formam o pigmento) na pele são destruídos. Como resultado, aparecem manchas brancas na pele em diferentes partes do corpo. Manchas semelhantes também aparecem tanto nas membranas mucosas (tecidos que revestem o interior da boca e nariz), como talvez na retina (camada interna do globo ocular). O cabelo que cresce em áreas afetadas pelo vitiligo às vezes fica branco.
Os pesquisadores começaram uma busca por genes envolvidos no vitiligo há quase uma década com a ajuda da Vitiligo Society no Reino Unido. “No início estávamos procurando por vários membros da família com vitiligo”, diz Richard Spritz, M.D., diretor do Programa de Genética Médica Humana da Universidade do Colorado em Denver e Centro de Ciências da Saúde e investigador principal do estudo. Os pesquisadores enviaram um questionário aos membros da sociedade, perguntando-lhes sobre seu próprio vitiligo e se outros membros da família foram afetados. Como parte do questionário, eles também perguntaram sobre outras doenças auto-imunes. O que aprenderam foi que o vitiligo estava “altamente associado” a uma série de outras doenças auto-imunes, principalmente a doença da tiróide, mas também a anemia perniciosa, artrite reumatóide, psoríase, lúpus, doença de Addison e diabetes auto-imune em adultos.
Essa descoberta levou os investigadores a estudar famílias com múltiplos membros afectados e a procurar semelhanças nos genes entre aqueles que foram afectados. Ao pesquisar o genoma, eles descobriram um gene, NALP1, que era fundamental para predispor as pessoas ao vitiligo e outras doenças auto-imunes, particularmente a doença auto-imune da tiróide, diz o Dr. Spritz. “Sabemos que cerca de 20% das pessoas com vitiligo também contraem doenças auto-imunes da tiróide, e este gene pode estar envolvido na mediação de ambas”, diz ele.
O Dr. Spritz diz que as implicações desta descoberta são excitantes. O gene identificado controla parte do que é chamado sistema imunológico inato, que é a primeira defesa do nosso corpo contra a infecção, diz ele. “Quando somos atacados por vírus ou bactérias, o sistema imunológico inato estimula as vias inflamatórias e chama o resto do sistema imunológico à ação”. O NALP1 é provavelmente um receptor de sinais bacterianos ou virais. Não sabemos quais são esses sinais, mas agora que sabemos qual é o gene, podemos usar esse conhecimento para procurar os sinais que desencadeiam a doença auto-imune”, continua ele. “Você nasce com seus genes, mas não nasce com essas doenças”. Alguma coisa acontece. Não sabemos quais são os gatilhos que iniciam essas doenças, mas se soubéssemos, talvez pudéssemos evitá-las ou até mesmo bloquear o processo. Na verdade, pode até ser possível parar realmente a doença auto-imune”, diz ele.
A aplicação mais imediata desta pesquisa pode ser para a doença que iniciou a pesquisa: vitiligo. Os médicos geralmente tratam o vitiligo com luz ultravioleta (UV) para estimular a repigmentação da pele. Os cientistas também sabem que há um medicamento disponível (aprovado para tratar a artrite reumatóide) que bloqueia uma via inflamatória que se pensa ser controlada pelo NALP1. A possibilidade de combinar um medicamento com luz UV para melhorar o tratamento do vitiligo é intrigante, e o Dr. Spritz está agora interessado em saber mais sobre como o medicamento pode afectar as pessoas com vitiligo.
NIAMS Director Stephen I. Katz, M.D., Ph.D., chama à descoberta da ligação NALP1-autoimunidade um avanço importante na compreensão das doenças auto-imunes que afectam colectivamente um número estimado de 15 a 25 milhões de americanos. “Quanto mais compreendemos estas doenças, incluindo os genes que as predispõem e os factores ambientais que as despoletam, mais nos aproximamos de melhores tratamentos e até de medidas preventivas”, diz ele.
O apoio adicional a esta investigação foi fornecido pelo Instituto Nacional de Alergias e Doenças Infecciosas, pelo Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais, pela Sociedade Vitiligo do Reino Unido e pela Fundação Vitiligo Nacional.
Sobre os Institutos Nacionais de Saúde (NIH):NIH, a agência de pesquisa médica do país, inclui 27 Institutos e Centros e é um componente do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA. O NIH é a principal agência federal que conduz e apoia a investigação médica básica, clínica e translacional e está a investigar as causas, tratamentos e curas tanto para doenças comuns como para doenças raras. Para mais informações sobre o NIH e seus programas, visite www.nih.gov.
NIH…Transformando a Descoberta em Saúde®
Jin Y, et al. NAPL1 na doença auto-imune múltipla associada ao vitiligo-associada. NEJM 2007;365:10-18.
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