Sobre 47,XYY
47,XYY afecta cerca de 1 em 1.000 homens. Somando à sua relativa raridade, é diagnosticado em apenas cerca de 10% dos casos, frequentemente durante os testes pré-natais.
Muitos com 47,XYY não apresentam quaisquer sintomas. Outros podem demonstrar problemas significativos de desenvolvimento e comportamento.
47,XYYY foi por vezes referido como “síndrome de Jacob”.”
XYY Sintomas
47,XYY pode produzir uma grande variedade de sintomas, embora a maioria das pessoas com o cromossoma Y extra que implica exibirá apenas alguns, mas não todos, dos seguintes:
- Estatura alta
- Tônus muscular baixo
- Atraso na fala/ordem de linguagem expressiva
- Atrasos subtis no desenvolvimento
- Autitismo
- Aprendizagem deficiência
- Défice de atenção
- Depressão/ansiedade
O caso dos testes
Quando as crianças mostram um histórico de sintomas como o atraso na fala, deficiência de aprendizagem, ou autismo, os pais devem considerar fortemente os testes genéticos para determinar se a causa é uma aneuploidia cromossómica sexual (SCA). O teste para 47,XYY envolve um exame de sangue especializado, seja um “cariotipagem” ou um “microarranjo”. Os profissionais de saúde muitas vezes não estão familiarizados com os défices de desenvolvimento e cognitivos associados a X & Variações Y.
Perguntas frequentes sobre 47,XYY
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Viver com Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Trissomia X (47, XXX) e 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
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Espanhol: “A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”