A Federação Mundial de Hemofilia (WFH) liderou um estudo científico atualizando a prevalência de hemofilia para números maiores do que os previamente estimados e fornecendo, pela primeira vez, estimativas da prevalência de hemofilia ao nascimento (Anais de Medicina Interna, 10 de Setembro de 2019).
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por um defeito no gene F8 ou F9, que codifica as instruções para fazer as proteínas do fator que ajuda a coagular o sangue. A falta de tratamento leva a doença articular crônica e incapacitante. Sangramentos em órgãos e hemorragias intracranianas podem levar a incapacidade e morte. O tratamento visa prevenir ou parar as hemorragias debilitantes e potencialmente fatais; no entanto, o tratamento é caro e escasso em muitos países.
Pesquisadores da McMaster University, North Carolina State University, Aix-Marseille University, e University of Sheffield uniram esforços para responder a uma chamada à ação da Federação Mundial de Hemofilia (WFH) para fornecer estimativas precisas da prevalência e prevalência ao nascimento da hemofilia e a desvantagem associada à expectativa de vida para pacientes masculinos com hemofilia A ou B, que é uma informação crítica necessária para planejar a melhoria dos cuidados de hemofilia em todo o mundo. Os autores conduziram uma meta-análise dos dados de registro em países com registros abrangentes (Austrália, Canadá, França, Itália, Nova Zelândia e Reino Unido) e descobriram que a prevalência de hemofilia é maior do que a estimada anteriormente. Os autores relatam uma prevalência, por 100.000 homens, de 17 para todas as severidades de hemofilia A, 6 para hemofilia grave A, 4 para todas as severidades de hemofilia B, e 1 para hemofilia grave B. Pela primeira vez, a prevalência ao nascimento de hemofilia, definida como o número de pessoas nascidas com hemofilia por 100.000 nascimentos de homens, foi estimada. A prevalência ao nascimento por 100.000 homens é de 25 para todas as severidades de hemofilia A, 10 para hemofilia severa A, 5 para todas as severidades de hemofilia B e 2 para hemofilia severa B. Isto se traduz em aproximadamente 1.125.000 homens com hemofilia em todo o mundo, dos quais cerca de 418.000 têm hemofilia severa, a maioria dos quais não são diagnosticados. A desvantagem da expectativa de vida para pessoas com hemofilia vivendo em países de alta renda é de 30% para hemofilia A, 37% para hemofilia A grave, 24% para hemofilia B, e 27% para hemofilia B grave. A diferença na expectativa de vida para pacientes com hemofilia é consideravelmente pior em países de baixa renda, onde a falta de tratamento afetou a população hemofílica, e resultou em desvantagens na expectativa de vida de aproximadamente 64%, 77% e 93% para países com média-alta, média-baixa e baixa renda, respectivamente, de acordo com as definições do Banco Mundial.
Alfonso Iorio, MD, autor principal e ex-presidente do Comitê de Dados e Demografia dos estados da WFH: “Este artigo é um marco em nossa jornada para fornecer cuidados a pacientes hemofílicos em todo o mundo. Saber quantos pacientes são esperados em cada país, dada sua população, é uma medida importante da eficiência do sistema de saúde. Saber quantos pacientes devem estar lá, e quantos menos são relatados aos registros nacionais e internacionais, é uma medida do trabalho que resta a ser feito. Saber quantos pacientes estão lá fora permitirá aos sistemas de saúde estimar os recursos necessários para tratar a doença, e permitirá aos fabricantes de medicamentos aumentar o investimento em pesquisa para atender à demanda de uma população de pacientes três vezes maior do que se pensava anteriormente. Também servirá para sublinhar a importância de campanhas de divulgação e identificação”
Glenn Pierce, MD, PhD, Vice Presidente, Médico da WFH, enfatiza a importância deste trabalho para a WFH: “Mostra o poder dos registros de alta qualidade produzidos pela comunidade hemofílica. Ter este trabalho publicado em uma revista de medicina interna geral de alto impacto nos EUA é uma prova da credibilidade que nossa comunidade tem construído ano após ano, e é o melhor auspício de sucesso para o WFH World Bleeding Disorders Registry”.”
Para ler o comunicado de imprensa no site Annals of Internal Medicine, por favor clique aqui.
Citação para esta publicação científica
Iorio A, Stonebraker JS, Chambost H, et al. Estabelecendo a prevalência e prevalência masculina ao nascimento da hemofilia. Uma abordagem meta-analítica usando os registros nacionais. Ann Intern Med. 10 de Setembro de 2019 . doi:10.7326/M19-1208.