Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o afecțiune genetică în care toate sau majoritatea celulelor conțin o copie în plus a cromozomului 21. Cel mai important lucru pe care trebuie să îl știți despre persoanele cu sindrom Down este că ele sunt mai mult asemănătoare cu ceilalți oameni decât diferite.
Există mai mult de un tip de sindrom Down?
Există trei tipuri de sindrom Down. Cel mai frecvent tip de sindrom Down, denumit adesea Trisomia 21, apare în aproximativ 95% din cazurile de sindrom Down. În acest caz, toate celulele din organism au o a treia copie a cromozomului 21, ceea ce conferă persoanei 47 de cromozomi în loc de 46.
Sindromul Down de translocație apare în 3-4% din cazurile de sindrom Down. În cazul sindromului Down prin translocație, o parte din cromozomul 21 se rupe și se atașează de un alt cromozom. Adesea, acesta este cromozomul 14. Deși celulele vor avea 46 de cromozomi, fiecare dintre ele va avea o bucată în plus din cromozomul 21.
Sindromul Down mozaic este cea mai rară formă de sindrom Down și apare la aproximativ 1-2% din toate persoanele cu sindrom Down. În acest tip de sindrom Down, eroarea de separare a cromozomului 21 are loc într-una dintre primele câteva diviziuni celulare după fertilizare. Acest lucru are ca rezultat faptul că unele celule au 46 de cromozomi și altele 47. Din cauza faptului că nu toate celulele conțin cromozomul 21 suplimentar, gama de caracteristici ale sindromului Down variază.
Indiferent de tipul de sindrom Down pe care îl poate avea o persoană, toate persoanele cu sindrom Down au o porțiune suplimentară, critică, a cromozomului 21 prezentă în toate sau în unele dintre celulele lor. Acest material genetic suplimentar are un impact asupra dezvoltării și cauzează caracteristicile asociate cu sindromul Down.
Cât de frecvent este sindromul Down?
Sindromul Down este cea mai frecventă și mai bine cunoscută afecțiune cromozomială. Aproximativ una din 700 de nașteri vii în Statele Unite este a unui copil cu sindrom Down. În Statele Unite trăiesc peste 400.000 de persoane cu sindromul Down.
Sindromul Down apare în toate grupurile etnice, rasiale și religioase, la ambele sexe și la toate nivelurile socio-economice.
Când o femeie are un copil cu sindrom Down, șansele ca ea să aibă un alt copil cu sindrom Down cresc la 1%.
Se nasc mai mulți copii cu sindrom Down la femei mai în vârstă?
Șansele de a avea un copil cu sindrom Down cresc odată cu vârsta maternă. Cu toate acestea, din cauza ratelor de fertilitate mai mari la femeile tinere, aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc la femei sub 35 de ani.
A făcut unul dintre părinți ceva greșit pentru a avea un copil cu sindrom Down?
Nu, sindromul Down este o afecțiune cromozomială. Nu există absolut nimic din ceea ce a făcut sau nu a făcut niciunul dintre părinți, fie înainte de concepție, fie în timpul sarcinii, pentru ca copilul lor să aibă sindromul Down.
Ce cauzează sindromul Down?
Corpul uman este alcătuit din celule și fiecare celulă conține toată informația genetică (ADN) pentru organism. ADN-ul alcătuiește cromozomii noștri și conține codul pentru fiecare genă care se transmite de la părinți la copii. Celulele noastre citesc ADN-ul și produc proteine din coduri, iar aceste proteine sunt responsabile pentru orice, de la creștere la reparații, de la digestie la sistemul imunitar.
Există 23 de perechi de cromozomi pentru un total de 46 în fiecare celulă. La fiecare persoană, jumătate din cromozomi provin de la tatăl lor și jumătate de la mama lor. Atunci când se produc spermatozoizii și ovulele, cromozomii din celule se separă astfel încât există un set complet de 23, dar sunt complet amestecați în ceea ce privește cromozomii tatălui și ai mamei. Adică, fiecare ovul și spermatozoid pe care dumneavoastră sau eu îl producem are un sortiment aleatoriu de cromozomi ai tatălui și ai mamei noastre.
Ocazional, atunci când cromozomii se separă în timpul diviziunii celulare, un cromozom suplimentar sau o parte dintr-un cromozom poate ajunge într-o celulă de spermă sau de ovul. Sindromul Down apare atunci când cromozomul 21 nu se separă în mod egal în timpul diviziunii celulare și un copil are toți sau o parte din trei cromozomi 21.
Există trei forme de sindrom Down. Cea mai frecventă este trisomia 21, ceea ce înseamnă că o persoană are trei copii complete ale cromozomului 21 pentru un total de 47 de cromozomi în fiecare celulă.
În sindromul Down prin translocație, o porțiune din cromozomul 21 se rupe în timpul diviziunii celulare și se atașează la un alt cromozom, de obicei cromozomul 14. Numărul total de cromozomi este încă 46, dar porțiunea suplimentară de cromozom 21 are ca rezultat caracteristicile asociate cu sindromul Down.
Sindromul Down mozaic apare atunci când se produc ovule și spermatozoizi tipici, dar separarea incompletă a cromozomului 21 are loc într-o diviziune celulară ulterioară, după ce ovulul a fost fertilizat. Când se întâmplă acest lucru, o parte din celulele corpului vor avea 46, în timp ce altele vor avea 47. O persoană cu această formă de sindrom Down poate prezenta doar câteva dintre caracteristicile observate în celelalte forme.
Ce este nondisjuncția?
Nondisjuncția este termenul științific pentru cromozomii care nu se separă corect în timpul diviziunii celulare. Dacă doriți o explicație ceva mai științifică despre nondisjuncție și sindromul Down, vă rugăm să continuați să citiți acest răspuns.
Corpul uman este alcătuit din celule. Toate celulele conțin un centru, numit nucleu, în care sunt stocate genele. Genele, care poartă codurile responsabile pentru toate caracteristicile noastre moștenite, sunt grupate de-a lungul unor structuri în formă de tijă numite cromozomi. În mod normal, nucleul fiecărei celule conține 23 de perechi de cromozomi, dintre care jumătate sunt moștenite de la fiecare părinte.
În timpul diviziunii celulare (mitoză și meioză) cromozomii se separă și se deplasează spre polii opuși. Acest lucru este denumit disjuncție și are ca rezultat celule surori care conțin fiecare 23 de perechi de cromozomi. Ocazional, apare nondisjuncția, în care cromozomii nu se separă complet, lăsând celulele surori cu un cromozom în plus și unul în minus. Sindromul Down apare atunci când nondisjuncția are loc cu cromozomul 21.
Meiose este un tip special de diviziune celulară folosit pentru a produce spermatozoizii și ovulele noastre. Meioza produce celule haploide unice din punct de vedere genetic, care conțin o copie a fiecăruia dintre cei 23 de cromozomi care conțin un amestec unic de ADN matern și patern. Atunci când are loc nondisjuncția în meioză, aveți o celulă cu 24 de cromozomi și una cu 22.
Cea mai frecventă formă de sindrom Down (Trisomia 21) apare atunci când un spermatozoid sau un ovul cu un cromozom 21 în plus se unește cu un spermatozoid sau un ovul cu 23 de cromozomi. Acest lucru are ca rezultat un ovul fertilizat cu 47 (în loc de 46) cromozomi. La fiecare diviziune celulară, cromozomul 21 în plus este replicat în fiecare celulă a corpului.
Translocația robertsoniană apare atunci când brațul lung al cromozomului 21 este atașat de un alt cromozom, adesea cromozomul 14. Translocația Sindromul Down poate apărea în momentul conceperii unui individ sau poate fi moștenit de la un părinte cu o translocație echilibrată. În cazul translocației echilibrate, un individ are două copii a tot ceea ce se află pe cromozomul 14 și două copii ale întregului material de pe brațul lung al cromozomului 21, dar doar o singură copie a materialului de pe brațul scurt al cromozomului 21 )dar acest lucru pare să nu aibă niciun efect perceptibil). Persoanele cu acest aranjament cromozomial sunt normale din punct de vedere fenotipic. În timpul meiozei, aranjamentul cromozomial al translocației echilibrate interferează cu disjuncția normală a cromozomilor. Atunci când un spermatozoid sau un ovul cu un cromozom 21 translocat este combinat cu un spermatozoid sau un ovul care conține 23 de cromozomi, rezultă un copil cu sindrom Down prin translocație.
Sindromul Down mozaic apare atunci când nondisjuncția cromozomului 21 are loc după fertilizare. În timpul dezvoltării fătului și pe tot parcursul vieții noastre, are loc diviziunea celulară în procesul numit mitoză. În timpul uneia dintre aceste diviziuni celulare, la scurt timp după fertilizare, are loc o nondisjuncție a cromozomului 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Atât celulele cu 46, cât și cele cu 47 de cromozomi vor continua să se dividă, ceea ce face ca o parte din celulele corpului să aibă 46 de cromozomi, în timp ce restul vor avea 47 de cromozomi.
Sindromul Down este contagios?
Nu, sindromul Down nu este o boală, ci o afecțiune cromozomială. Oamenii se nasc cu sindromul Down, nimeni nu îl poate „prinde” mai târziu în viață.
Există un vaccin pe care îl puteți lua pentru a vindeca sau preveni sindromul Down?
Nu, nu există un vaccin care să prevină sau să vindece sindromul Down. Cu toate acestea, progresele medicale au diminuat impactul afecțiunilor medicale, în timp ce intervenția timpurie, terapia, educația și sprijinul din partea familiei și a prietenilor, ajută persoana în cauză să ducă o viață productivă.
Sindromul Down este moștenit?
De cele mai multe ori, sindromul Down nu este moștenit. Este cauzat atunci când cromozomul 21 nu se separă în mod normal în diviziunea celulară în timpul dezvoltării ovulului, spermei sau embrionului.
Sindromul Down prin translocație este singura formă a acestei tulburări care poate fi transmisă de la părinte la copil. Cu toate acestea, doar aproximativ 4 la sută dintre copiii cu sindrom Down au translocație. Și doar aproximativ jumătate dintre acești copii au moștenit-o de la unul dintre părinții lor.
Când translocațiile sunt moștenite, mama sau tatăl este un purtător echilibrat al translocației, ceea ce înseamnă că el sau ea are o parte din materialul genetic rearanjat, dar nu are material genetic suplimentar. Un purtător echilibrat nu prezintă semne sau simptome ale sindromului Down, dar el sau ea poate transmite translocația mai departe copiilor.
Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Down?
În trecut, speranța de viață a unei persoane cu sindrom Down era sub 25 de ani. Datorită unei mai bune înțelegeri a sindromului Down și a progreselor în asistența medicală, speranța de viață actuală pentru un copil născut cu sindromul Down este de 60 de ani.
Cum se diagnostichează sindromul Down?
Diagnosticul sindromului Down se bazează pe prezența unui cromozom 21 suplimentar pe un cariotip.
Ce teste se efectuează pentru a verifica sindromul Down?
În timpul sarcinii există două tipuri care pot fi efectuate, teste de screening și teste de diagnostic.
Testul de screening nu poate oferi un diagnostic de sindrom Down, dar indică riscul de a avea un copil cu sindrom Down în comparație cu alte femei de aceeași vârstă. Există două tipuri de teste de screening utilizate pentru a prezice riscul de a avea un copil cu sindrom Down, testele cu ultrasunete (ecografie) și testele de sânge (screening seric).
Câțiva markeri (caracteristici despre care unii cercetători consideră că ar putea avea o asociere semnificativă cu sindromul Down) evidențiați la ecografie care pot indica un risc crescut ca un copil să aibă sindromul Down sunt scăderea lungimii femurului (un os de la picior), o creștere a pielii din spatele gâtului (numită translucență nucală), chisturi ale plexului coroidian (chisturi într-o secțiune a creierului care produce lichidul cefalorahidian, defecte cardiace și defecte gastrointestinale.
Pentru că mama și fătul său împart un sistem circulator, este posibil să se caute anumite substanțe produse de făt în fluxul sanguin al mamei. Prin măsurarea cantității acestor substanțe la un anumit moment al sarcinii, este posibil să se estimeze riscul ca bebelușul să aibă sindromul Down. În prezent, există numeroase teste de depistare serică maternă diferite, dintre care unele se efectuează în primul trimestru, iar altele în al doilea trimestru.
Un screening integrat utilizează o combinație între rezultatele ecografice și screeningul sanguin pentru a genera o estimare a șansei ca bebelușul să aibă sindromul Down.
Există trei teste de diagnostic care pot fi efectuate în perioada prenatală pentru a determina în mod concludent dacă un făt are sindromul Down. Fiecare dintre aceste teste implică un risc de avort spontan. Dacă sunteți îngrijorată de posibilitatea unui avort spontan, ar trebui să discutați aceste riscuri cu ginecologul/ginecologul sau geneticianul dumneavoastră.
Amniocenteza este un test prin care o mostră din lichidul amniotic care înconjoară fătul este extrasă printr-un ac introdus în uterul mamei. Această probă este apoi folosită pentru a efectua un cariotip. Acest test se efectuează de obicei după 1 săptămână de gestație.
Chorionic villus sampling (CVS) este un test prin care celulele prelevate din placenta mamei pot fi folosite pentru a realiza un cariotip. Acest test se efectuează, de obicei, între a noua și a 14-a săptămână de sarcină.
Prelevarea de sânge ombilical percutanat (PUBS) este un test în care se folosește sângele prelevat dintr-o venă din cordonul ombilical pentru a efectua un cariotip. În general, medicii efectuează acest test după 18 săptămâni de gestație. Acest test prezintă un risc mai mare de avort spontan decât amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale. În general, acest test se face doar atunci când rezultatele altor teste sunt neclare.
După nașterea unui copil, dacă există caracteristici fizice care indică faptul că bebelușul ar putea avea sindromul Down, se prelevează o mostră din sângele bebelușului și se folosește pentru a efectua un cariotip.
Ce este un cariotip?
Un cariotip este pur și simplu o imagine a cromozomilor unei persoane. Pentru a obține această imagine a cromozomilor, se prelevează o probă, cromozomii sunt izolați, colorați și fotografiați, de obicei în timpul diviziunii celulare, când cromozomii sunt foarte vizibili. Un genetician taie și aranjează cromozomii din fotografie, potrivind perechile și organizându-i în rânduri, astfel încât să poată fi vizualizați clar. În funcție de tipul de colorare și imagistică utilizat, sunt vizibile diferite niveluri de detaliu. Un cariotip poate fi realizat din celula unui adult, a unui copil sau din celule prelevate de la un făt în scopul testelor de diagnosticare.
Mai jos este o imagine a unui cariotip al unui bărbat cu sindrom Down. Puteți observa prezența unui cromozom 21 în plus.
Care sunt unele dintre trăsăturile fizice comune ale persoanelor cu sindrom Down?
Câteva dintre trăsăturile fizice comune ale sindromului Down sunt tonusul muscular scăzut, statura mică, ochii înclinați în sus, urechile mai mici și mai joase, nasul și gura mai mici, limba ușor proeminentă, flexibilitate crescută, un spațiu ușor mai mare între degetele mari și al doilea de la picioare și un singur pliu adânc în centrul palmei.
Care persoană cu sindrom Down este un individ unic și poate poseda aceste caracteristici în grade diferite, sau deloc.
Care sunt unele probleme medicale comune pentru persoanele cu sindrom Down?
Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut pentru anumite afecțiuni medicale, cum ar fi defecte cardiace congenitale, probleme respiratorii, probleme de auz, probleme de vedere, probleme gastrointestinale și digestive, apnee în somn, boala Alzheimer, leucemie infantilă și afecțiuni tiroidiene. Multe dintre aceste afecțiuni sunt acum tratabile, astfel încât majoritatea persoanelor cu sindrom Down duc o viață sănătoasă.
Care persoană cu sindrom Down este un individ unic și poate poseda aceste afecțiuni în grade diferite sau deloc
Ce sunt întârzierile în dezvoltare?
Care persoană este unică și se dezvoltă în propriul ritm. Pe măsură ce copiii se dezvoltă (spre deosebire de creșterea fizică), ei vor fi capabili să îndeplinească sarcini mai complexe. Domeniile de dezvoltare sunt:
Motricitate grosieră: utilizarea grupurilor mari de mușchi pentru a sta jos, a sta în picioare, a merge, a alerga etc., păstrarea echilibrului și schimbarea poziției.
Motricitate fină: folosirea mâinilor pentru a putea mânca, desena, îmbrăca, juca, scrie și face multe alte lucruri.
Limbaj: vorbirea, folosirea limbajului corpului și a gesturilor, comunicarea și înțelegerea a ceea ce spun ceilalți.
Cognitiv: Abilități de gândire: incluzând învățarea, înțelegerea, rezolvarea problemelor, raționamentul și amintirea.
Social: Interacțiunea cu ceilalți, având relații cu familia, prietenii și profesorii, cooperarea și răspunsul la sentimentele celorlalți.
Modalitățile de dezvoltare sunt un set de abilități sau sarcini care, de obicei, pot fi realizate la o anumită vârstă. Medicul pediatru poate folosi reperele pentru a determina modul în care se dezvoltă copilul dumneavoastră.
Copiii cu sindrom Down vor avea de obicei o întârziere în dezvoltare, ceea ce înseamnă că nu vor atinge reperele de dezvoltare la fel de repede ca și perechile lor cu dezvoltare „tipică”. Cu toate acestea, fiecare copil este unic și se dezvoltă în propriul ritm.
Dezvoltarea poate fi îmbunătățită prin intervenție timpurie, terapie și, cel mai important, prin sprijin din partea familiei și a prietenilor.
Ce este o dizabilitate intelectuală?
Ca toți oamenii, persoanele cu sindrom Down învață în ritmul lor și în felul lor.
Impactul de a avea o dizabilitate intelectuală variază considerabil, la fel cum gama de abilități variază considerabil în rândul tuturor oamenilor. Cele mai multe persoane cu sindrom Down cu au o dizabilitate intelectuală în intervalul ușor până la moderat.
Pot persoanele cu sindrom Down să formeze relații personale apropiate?
Ca toți oamenii, persoanele cu sindrom Down pot socializa, pot avea prietenii apropiate și semnificative, pot avea întâlniri și se pot căsători.
Pot persoanele cu sindrom Down pot avea copii?
Infertilitatea și avorturile spontane sunt mult crescute la femeile cu sindrom Down, dar este totuși posibil ca acestea să aibă copii. Probabilitatea ca ele să aibă un copil cu sindromul Down este de aproximativ 50%.
Există doar câteva cazuri documentate în care un bărbat cu sindrom Down a fost tatăl unui copil.
Pot fi persoanele cu sindrom Down un membru productiv al societății?
Persoanele cu sindrom Down frecventează școlile, trăiesc independent, iau decizii care îi afectează, lucrează, fac voluntariat și contribuie la societate în multe feluri.
Sunt persoanele cu sindrom Down întotdeauna fericite?
Nu. Persoanele cu sindrom Down au aceeași gamă de sentimente, emoții și stări de spirit ca oricine altcineva.
Care este istoria sindromului Down?
Copiii Jaguar (Were-Jaguar), reprezentați în sculpturile și lucrările de artă ale civilizației Olmec (1500 î.Hr. – 400 î.Hr.), au multe caracteristici fizice asociate cu sindromul Down. Se spune că Copiii Jaguar ar fi rezultatul nașterii unui copil cu o mamă olmecă și un tată jaguar (considerat o zeitate). Acești Copii jaguar apropiați de zeitate au ocupat un loc special în cultura olmecă.
De asemenea, tabloul Adorația Pruncului Iisus, din jurul anului 1515, realizat de un artist flamand necunoscut, arată una dintre figurile angelice de lângă Maria și un păstor care stă un rând mai în spate, având multe dintre caracteristicile fizice asociate cu sindromul Down.
Primele descrieri clinice ale afecțiunii apar în anii 1830 de către Jean Etienne Dominique Esquirol (Franța) și Edouard Seguin (Franța).
Dr. John Langdon Down (Marea Britanie), cel care a dat numele sindromului Down, a publicat un raport în 1866 în care a legat un set de caracteristici fizice de scăderea abilităților intelectuale și le-a grupat sub forma unui sindrom.
În anii 1930, un oftalmolog olandez pe nume Dr. Waardenburg a promovat ideea că genetica ar putea contribui la sindromul Down, iar Adrian Bleyer (Statele Unite), a sugerat posibilitatea ca sindromul Down să se datoreze triplicării, numită trisomie, a unui cromozom.
Lucrând independent, Patricia Jacobs (Marea Britanie) și Jerome Lejeune (Franța) au raportat aproape simultan, în 1959, un cromozom 21 suplimentar în ADN-ul persoanelor cu sindrom Down.
În 1960, Dr. Paul Polani a descoperit că unele cazuri de sindrom Down erau asociate cu translocația cromozomului 21.
În 1961 Dr. Clarke a raportat primul caz de sindrom Down mozaic.
Este sindromul Down sau sindromul Down?
Multe afecțiuni și boli medicale au fost denumite după o persoană; acest tip de nume se numește eponim. A existat o dezbatere de lungă durată în comunitatea științifică cu privire la necesitatea de a adăuga sau nu forma posesivă la numele eponimelor.
Puteți vedea ambele grafii de sindrom Down sau sindrom Down. În Statele Unite se preferă ortografia sindrom Down, deoarece Dr. Down nu a avut și nici nu deținea sindromul.
„S”-ul din sindrom nu se scrie cu majusculă.
Care este limbajul care trebuie folosit și evitat atunci când se vorbește despre sindromul Down?
Este de preferat să se folosească limba maternă a oamenilor. De exemplu, nu trebuie să folosiți „un copil cu sindrom Down” sau un „copil Down”, în schimb folosiți „Un copil cu sindrom Down.”
O persoană nu suferă de, nu este afectată de, nu este o victimă a, nu este bolnavă de, nu este bolnavă de sindrom Down. Pur și simplu au sindromul Down.
În timp ce „retardul mintal” poate fi acceptat din punct de vedere clinic, nu este acceptabil din punct de vedere social să se folosească cuvântul „retardat” în orice context care poate fi depreciativ. Este de preferat să se folosească termenul „dizabilitate intelectuală”. „Ești un retardat” sau „Asta e retardat” este insensibil și sugerează că o persoană cu dizabilitate intelectuală nu este capabilă.
.