Neurologii care au realizat studiul spun că sindromul Tourette se manifestă în multe forme, inclusiv în variante mult mai blânde decât personajele care scuipă blasfemii și își mișcă membrele, văzute în emisiuni TV precum Ally McBeal și LA Law. Medicii spun că descoperirile ar trebui să sensibilizeze profesorii și medicii cu privire la faptul că copiii care au performanțe școlare slabe și care au ticuri ar putea avea nevoie de tratament medical și că un astfel de tratament ar putea ușura dificultățile școlare ale acestor elevi.
„Majoritatea oamenilor văd Tourette ca pe o tulburare foarte rară, neobișnuită, cu simptome bizare, dar în realitate este foarte frecventă, de obicei cu simptome ușoare”, spune Roger Kurlan, doctor în medicină, profesor de neurologie la University of Rochester Medical Center și autorul principal al lucrării Neurology. „Cazurile pe care le vedeți la televizor sunt cele mai grave cazuri și sunt doar vârful icebergului. Cele mai multe cazuri de Tourette sunt mult mai ușoare și nu evoluează spre forma severă.”
În studiul efectuat pe 1.596 de copii din Rochester, N.Y., 8 la sută dintre copiii din învățământul special au îndeplinit criteriile pentru Tourette, iar aproximativ 27 la sută au avut o anumită tulburare de tic. În populația generală, 3 la sută au avut Tourette, iar 20 la sută au avut o tulburare de tic. Rata de 3 la sută în populația generală este de aproximativ 50 până la 75 de ori mai mare decât estimările tipice.
În timp ce ticurile precum lătratul obscenităților sau scuturarea capului sunt ușor de depistat, există o mulțime de alte mișcări sau vocalizări repetitive și involuntare – ticuri – care sunt de obicei trecute cu vederea de către familie, prieteni și colegi de muncă ca fiind obiceiuri ciudate sau enervante, spune Kurlan. Printre ticurile comune se numără clipitul rapid al ochilor, strâmbarea nasului, mici mișcări ale capului, spasme faciale sau chiar adulmecarea constantă sau limpezirea repetată a gâtului.
„Faptul că un copil are ticuri semnifică, probabil, o tulburare subtilă de dezvoltare a creierului. Este ca o fereastră în creier: Când vezi un copil cu ticuri, este un semn că instalația electrică nu este chiar în regulă”, spune Kurlan, șeful Unității de Neurologie Cognitivă și Comportamentală de la Strong Memorial Hospital din cadrul universității, unde tratează în mod regulat peste 400 de pacienți cu Tourette. „Ticurile sunt markeri observabili că această persoană este mai probabil să aibă probleme la școală”.
Cercetătorii au legat sindromul Tourette de o zonă a creierului cunoscută sub numele de ganglioni bazali, care este implicată în controlul mișcărilor și joacă un rol important în atenție, concentrare și luarea deciziilor. Aceeași parte a creierului este afectată la persoanele cu tulburare obsesiv-compulsivă, tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD) și unele dificultăți de învățare.
Așa că nu este surprinzător faptul că aceiași factori care afectează copiii cu ADHD și aceste alte tulburări sunt, de asemenea, piedici pentru copiii cu sindromul Tourette. Elevii cu această tulburare au de cinci ori mai multe șanse decât ceilalți să ajungă în învățământul special. Persoanele cu Tourette sunt de obicei impulsive, au probleme de concentrare și sunt ușor de distras; prietenii sau colegii ar putea spune că sunt plini de energie nervoasă sau par să se agite continuu.
Kurlan spune că, cu puțină pregătire, profesorii ar trebui să fie capabili să recunoască majoritatea ticurilor și, astfel, să identifice unii elevi care au o probabilitate mai mare decât colegii lor de a avea dificultăți la școală.
„O bună parte dintre acești copii are o afecțiune medicală recunoscută care se pretează la tratament. Multe dintre simptomele sindromului Tourette sunt tratabile, astfel încât, dacă îl recunoașteți, îl puteți trata și poate îmbunătăți performanța școlară a copilului și capacitatea acestuia de a-și face prieteni.
„Dacă un copil se descurcă bine, cu siguranță nu ar fi prea multe de făcut în ceea ce privește intervenția”, spune Kurlan. „Pe de altă parte, poate că un copil nu se descurcă atât de bine. Dacă copilul se luptă la școală sau are probleme în a-și face prieteni, poate că ar trebui evaluate cauze precum ADHD sau sindromul Tourette și ar trebui luat în considerare un tratament pentru acel elev.”
Kurlan a devenit conștient pentru prima dată de posibila amploare a tulburării în 1983, când un bărbat care fusese diagnosticat cu boala Huntington a făcut autostopul mai mult de 3.000 de kilometri pentru a cere o a doua opinie de la Kurlan. Bărbatul avea de fapt boala Tourette, iar în decurs de o oră – cel mai uimitor moment din cariera sa, își amintește Kurlan – pacientul descrisese 20 de rude cu simptome similare.
Kurlan a alcătuit o echipă de cercetare pentru a vizita satul izolat din nordul Alberta pe care pacientul îl numea acasă, pentru un studiu al rădăcinilor genetice ale bolii Tourette. Comunitatea menonită de 700 de persoane era formată în mare parte din descendenți ai unui singur strămoș rus, iar poveștile despre comportamentul asemănător cu Tourette erau numeroase.
„După mai multe zboruri, am ajuns la hotelul cu șase camere din oraș, iar prima persoană pe care am întâlnit-o, bărbatul care ne-a înregistrat la hotel, avea evident Tourette. Ne-am uitat unul la celălalt cu uimire totală. Am știut că venisem în locul potrivit”, spune Kurlan. Prin interviuri și examinări ale rudelor bărbatului, echipa a găsit în cele din urmă aproximativ 200 de membri ai familiei extinse de 2.500 de persoane cu această tulburare.
Kurlan crede că rata sindromului Tourette a fost subestimată deoarece pacienții care caută tratament în cabinetul medicului sunt, de obicei, cei cu cele mai severe simptome. În studiile anterioare, medicii s-au bazat pe chestionare și pe o analiză a dosarelor medicale pentru a identifica pacienții, fără a realiza interviuri sau examinări directe.
„Ochii noștri s-au deschis mergând în comunitate, când am explorat cum este sindromul Tourette în lumea reală. Nu este o boală severă, cu simptome bizare; majoritatea oamenilor aveau simptome relativ ușoare și nu au mers la medic pentru ajutor. Cei mai mulți duc o viață destul de normală și nu sunt handicapați de ticuri.”
Utilizându-și experiența din nordul Alberta ca punct de pornire, Kurlan s-a întors la Rochester și a realizat o serie de studii care indică faptul că tulburarea este mult mai frecventă în populația generală decât se credea anterior. Studiul Neurology, finanțat de National Institute of Neurological Disorders and Stroke, a fost realizat în orașul Rochester și în 10 districte școlare suburbane și a inclus elevi cu vârste cuprinse între 8 și 17 ani. Profesorii și părinții au răspuns la întrebări despre elevi, iar apoi elevii au fost intervievați timp de o oră de tehnicieni instruiți să evalueze ticurile și să separe posibilele cauze precum plictiseala, hiperactivitatea sau simpla neliniște.
Rezultatele sale susțin concluziile a două studii recente mai mici, care au estimat Tourette la aproximativ 1 la sută dintre oameni, semnificativ mai mare decât estimările anterioare.
În fiecare zi – în aeroporturi, la birou și în spital – Kurlan vede oameni care probabil au Tourette, la fel cum oricine cu un ochi antrenat ar vedea printre orice grup mare de oameni, spune el. Îi place să spună povestea celebrului neurolog și autor Oliver Sacks, care spunea adesea că, în ziua în care a recunoscut primul său pacient cu sindromul Tourette, a văzut mai multe cazuri în drum spre casă de la serviciu.
Alți autori ai lucrării sunt biostatisticianul Michael McDermott, Ph.D.; asistenta Cheryl Deeley; neuropsihologul Peter Como, Ph.D.; psihiatrul pentru copii Bruce Miller, M.D.; epidemiologul Elaine Andresen, Ph.D.; și programatorul Christine Brower și statisticianul Sarah Eapen.