Anemia diseritropoietică și trombocitopenia este o afecțiune care afectează celulele sanguine și apare în principal la bărbați. O caracteristică principală a acestei afecțiuni este un tip de anemie
numit anemie diseritropoietică, care se caracterizează printr-un deficit de celule roșii din sânge. Termenul „diseritropoietic” se referă la formarea anormală a celulelor roșii din sânge care apare în această afecțiune. La persoanele afectate, globulele roșii imature au o formă neobișnuită și nu se pot dezvolta în celule mature funcționale, ceea ce duce la un deficit de globule roșii sănătoase. Persoanele cu anemie diseritropoietică și trombocitopenie pot avea o altă afecțiune a sângelui caracterizată de un nivel redus de trombocite circulante (trombocitopenie). Trombocitele sunt celule care în mod normal ajută la coagularea sângelui. Trombocitopenia poate provoca vânătăi ușoare și sângerări anormale. În timp ce persoanele cu anemie diseritropoietică și trombocitopenie pot avea semne și simptome ale ambelor afecțiuni ale sângelui, unele sunt afectate în primul rând de anemie, în timp ce altele sunt mai afectate de trombocitopenie.
Cele mai grave cazuri de anemie diseritropoietică și trombocitopenie sunt caracterizate de hidrops fetalis, o afecțiune în care se acumulează un exces de lichid în organism înainte de naștere. Pentru mulți alții, semnele și simptomele de anemie diseritropoietică și trombocitopenie încep în copilărie. Persoanele cu această afecțiune prezintă sângerări sau vânătăi prelungite după traumatisme minore sau chiar în absența unei leziuni (sângerare spontană). Anemia poate provoca piele palidă, slăbiciune și oboseală. Anemia severă poate crea nevoia de transfuzii de sânge frecvente pentru a reface rezerva de globule roșii; cu toate acestea, transfuziile de sânge repetate timp de mulți ani pot cauza probleme de sănătate, cum ar fi excesul de fier în sânge. Persoanele cu anemie diseritropoietică și trombocitopenie pot avea, de asemenea, un deficit de celule albe din sânge (neutropenie), ceea ce le poate face predispuse la infecții recurente. În plus, ele pot avea o splină mărită (splenomegalie). Severitatea acestor anomalii variază în funcție de indivizii afectați.
Câteva persoane cu anemie diseritropoietică și trombocitopenie au tulburări de sânge suplimentare, cum ar fi beta talasemia sau porfiria eritropoietică congenitală. Beta talasemia este o afecțiune care reduce producția de hemoglobină, care este proteina care conține fier în celulele roșii din sânge și care transportă oxigenul. O scădere a hemoglobinei poate duce la un deficit de oxigen în celulele și țesuturile din tot corpul. Porfiria eritropoietică congenitală este o altă afecțiune care afectează producția de hemoglobină. Persoanele cu porfirie eritropoietică eritropoietică congenitală sunt, de asemenea, foarte sensibile la lumina soarelui, iar zonele de piele expuse la soare pot deveni fragile și cu bășici.
.