Alai

De: Nadia Khan

Actualizat la 23 decembrie 2020

Revizuit medical de: Nadia Khan

Revizuit medical de: Nadia Khan Natalie Feinblatt

Boala Huntington este rară, dar este o boală terminală. Probabil că este dificil de acceptat, dar dacă dumneavoastră sau cineva drag a fost diagnosticat cu Huntington, probabil că va muri din cauza bolii sau a unuia dintre simptomele acesteia. Înainte de a discuta despre prognosticul și speranța de viață a unei persoane cu boala Huntington, vom analiza această boală mai în detaliu.

Acest site este deținut și operat de BetterHelp, care primește toate taxele asociate cu platforma.

Sursa: freepik.com

Ce este boala Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune cerebrală rară care implică deteriorarea celulelor nervoase. Descoperită de George Huntington la sfârșitul anilor 1800, este o boală cauzată de o genă defectuoasă de pe cromozomul 4. Mai exact, este vorba de gena HTT. Această genă este responsabilă pentru crearea unei proteine cunoscute sub numele de huntingtină sau HTT, și se crede că aceasta ajută celulele nervoase. Le menține puternice, le împiedică să se autodistrugă și poate fi benefică și pentru mușchii tăi. O genă HTT mutantă va da huntingtină mutantă, care vă poate ataca celulele nervoase în loc să le ajute.

Pe măsură ce celulele nervoase încep să se distrugă, începeți să pierdeți funcțiile de bază din creierul dumneavoastră. Mușchii tăi încep să-și piardă funcționalitatea și pot avea contracții involuntare. De asemenea, vă veți pierde echilibrul. În plus, vorbirea va deveni mai dificilă și, în curând, veți avea nevoie de îngrijire cu normă întreagă pentru a vă duce ziua la capăt.

Pentru că boala Huntington este o afecțiune genetică, o persoană afectată de această boală are 50 la sută șanse să o transmită urmașilor săi. Deși se dezvoltă de obicei la adulții cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani, simptomele pot apărea încă de la vârsta de doi ani sau până la 80 de ani.

Speranța de viață a bolii Huntington

Unul dintre aspectele frustrante (sau potențial pozitive) ale bolii Huntington este că este dificil de prezis speranța de viață. După ce a fost diagnosticat, cineva poate trăi doar zece ani sau poate trăi până la 30 de ani. Dacă ați fost diagnosticat la vârsta mijlocie, acest lucru înseamnă că este posibil să aveți o speranță de viață normală. Acestea fiind spuse, primirea unui diagnostic la o vârstă fragedă poate fi destul de înspăimântătoare și dificil de acceptat, mai ales că nu există o cronologie reală pentru a prezice cât timp veți trăi.

Sursa: pexels.com

Câțiva dintre factorii care vă pot influența speranța de viață includ:

• Să fiți diagnosticat cu boala Huntington juvenilă: Aceasta este o formă rară a bolii Huntington care apare de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Simptomele sunt de obicei mai severe, iar persoanele care o au rareori trăiesc mai mult de zece ani.
• Prezentarea mai multor simptome la început poate însemna o speranță de viață mai scurtă: Uneori, simptomele apar pe o perioadă lungă de timp. Alteori, puteți prezenta mai multe simptome deodată.
• Tratarea bolii Huntington poate încetini progresia bolii, astfel încât să trăiți mai mult: Deși nu există un leac, tratarea simptomelor și un stil de viață sănătos vă pot prelungi destul de mult durata de viață.
• Evitarea situațiilor care vă pot răni sau ucide: De exemplu, mulți pacienți cu boala Huntington pot muri din cauza căderilor, așa că vă mențineți mai în siguranță evitând căderile sau situațiile periculoase.
• Tratarea simptomelor depresive: Depresia poate apărea la pacienții cu boala Huntington, creând și mai multă suferință fizică și psihică.

În concluzie, există anumiți pași și măsuri pe care le puteți lua pentru a vă prelungi durata de viață. Cu toate acestea, este greu de prezis evoluția bolii dumneavoastră. Acesta este motivul pentru care este atât de important să aveți un sistem de sprijin și să vă bucurați de viață. Practicarea mindfulnesspoate să vă ajute în acest sens. De asemenea, este important să fiți diagnosticat din timp.

Sursa: pexels.com

Simptomele timpurii ale bolii Huntington

Simptomele timpurii ale bolii Huntington pot să nu fie evidente. Cineva cu aceste simptome poate crede că doar îmbătrânește, trece printr-o fază sau pur și simplu are o zi mai neîndemânatică. Cu toate acestea, dacă țineți evidența simptomelor dvs. sau dacă știți că sunteți la risc pentru boala Huntington, acestea pot fi revelatoare.

Simptomele includ:

• Vă puteți simți nervos. S-ar putea să aveți spasme sau să vă agitați, chiar dacă s-ar putea să nu aveți prea multe motive de nervozitate.
• Toată lumea devine puțin neliniștită uneori, dar persoanele cu boala Huntington se pot simți chiar mai neliniștite decât de obicei.
• Vă puteți simți neîndemânatic. Din nou, toată lumea este puțin neîndemânatică, dar dumneavoastră puteți deveni mai neîndemânatic decât erați înainte.
• Vă puteți simți dezechilibrat când mergeți. Acest lucru poate duce la împiedicări sau căzături, care vă pot răni.
• Dacă scrieți de mână, este posibil să observați că scrisul dvs. de mână s-a înrăutățit.
• Puteți avea unele probleme cu sarcinile. De exemplu, poate fi mai greu să conduceți.
• Puteți avea pierderi de memorie pe termen scurt.
• Câteva persoane pot avea probleme în a-și da seama de situații noi. Dacă ați fost întotdeauna o persoană care se adaptează rapid la situații noi, dar brusc aveți dificultăți, poate fi un simptom al bolii.
• Puteți să vă simțiți deprimat, iritabil sau apatic.
• Puteți să nu vă puteți organiza foarte bine sarcinile.
• Puteți să vă comportați impulsiv. Toată lumea devine puțin impulsivă uneori, dar cei cu boala Huntington vor prezenta chiar mai multe semne de impulsivitate.

Dacă vă confruntați cu oricare dintre aceste simptome, ar putea fi o idee bună să vorbiți cu un medic. Aceștia vor fi capabili să excludă alte boli și să determine dacă aveți boala Huntington. Un simplu test genetic este tot ceea ce este necesar pentru a da un diagnostic precis. Dacă, într-adevăr, aveți această boală, depistarea timpurie vă poate ajuta să începeți tratamentele și să vă gestionați boala.

Sursa: javi_indy via freepik.com

Simptomele avansate

După cum am menționat anterior, evoluția bolii Huntington este unică pentru fiecare individ. Pentru unii oameni, este posibil ca simptomele lor să nu se agraveze timp de ani de zile, în timp ce alții vor scădea rapid. Alții care sunt diagnosticați își pot pierde orice motivație și pot ceda în fața bolii. Cu toate acestea, păstrându-vă sănătoși, este posibil să puteți alunga simptomele pentru o vreme înainte ca boala să progreseze într-un stadiu avansat.

Simptomele avansate includ următoarele:

• Vă puteți confrunta cu mișcări sacadate. Pe măsură ce mușchii se diminuează, aceștia pot tresări mai des, ceea ce vă poate crește șansele de rănire.
• Vă va înrăutăți vorbirea. Deoarece mușchii controlează vorbirea, va fi mai greu să vorbiți fără ajutorul unui logoped.
• Vă puteți dezvolta tulburări psihiatrice. Pe lângă depresie, puteți avea TOC sau tulburare bipolară.
• Aveți o capacitate cognitivă redusă și, la un moment dat, puteți dezvolta demență.
• Voi deveni mai puțin independent și veți avea nevoie de asistență în timpul îndeplinirii sarcinilor zilnice, cum ar fi mâncatul sau îmbrăcatul.
• În cele din urmă, greutatea creierului dumneavoastră scade. În medie, creierul unui adult cântărește aproximativ trei kilograme, dar până la sfârșitul prognosticului dumneavoastră, creierul poate cântări aproximativ două kilograme.

Tratarea bolii Huntington

Din păcate, nu există un tratament pentru boala Huntington și nici nu există o modalitate de a încetini modificările pe care boala le provoacă în creier. Deocamdată, tratamentul implică gestionarea simptomelor. Această abordare poate oferi individului o oarecare ușurare și îi poate permite să ducă o viață mai sănătoasă.

Opțiunile de tratament includ:

• Tratarea simptomelor psihiatrice ale HD: Antidepresivele și antipsihoticele pot ajuta la tratarea depresiei sau a tulburării bipolare. Unele medicamente au efecte secundare, așa că utilizarea trebuie monitorizată.
• Tratarea mușchilor: Unele medicamente pot reduce numărul de mișcări musculare involuntare pe care le experimentați.
• Logopedie: Pe măsură ce boala progresează, vorbirea poate deveni dificilă. Un logoped vă poate ajuta să comunicați mai bine.
• Fizioterapie: Este posibil să aveți nevoie de terapie fizică pentru a putea funcționa în viața de zi cu zi.

Sursa: javi_indy via freepik.com

Când sunteți diagnosticat cu boala Huntington, analizați opțiunile de tratament cât mai curând posibil. Unii oameni își pierd motivația de a face acest lucru, crezând că este un efort inutil, dar tratamentul vă poate permite să vă păstrați independența un pic mai mult timp și vă poate face să vă simțiți mai confortabil.

Cum vă poate sprijini BetterHelp

În plus față de terapie și medicamente, oricine este diagnosticat cu boala Huntington ar trebui să ia în considerare consilierea. Vorbind cu un terapeut, fie în persoană sau online, poate ajuta persoana să lucreze prin emoții și să își dea seama de următorii pași. Dacă ați primit recent un diagnostic, acesta poate părea ca o condamnare la moarte, dar probabil că aveți mulți ani buni în față. Un consilier vă poate ajuta să procesați situația.

Familia și cei dragi ar putea avea nevoie, de asemenea, de sprijinul unui consilier. Este posibil ca ei să fie angoasați de ideea de a vă vedea cum sucombați în fața bolii și ar putea avea nevoie de consiliere pentru a înțelege mai bine prin ce treceți și ce pot face pentru a vă sprijini, în special în stadiile mai avansate. Indiferent de ceea ce aveți nevoie dumneavoastră și cei dragi, terapia este disponibilă pentru a vă ajuta.

Studiile au arătat că terapia online este o modalitate eficientă de a oferi ajutor celor care se confruntă cu depresia și alte probleme de sănătate mintală care pot apărea din cauza bolii Huntington. Un studiu a constatat că terapia cognitiv-comportamentală (CBT) poate reduce stresul psihologic, inclusiv depresia și anxietatea, la persoanele care trăiesc cu HD. CBT este din ce în ce mai mult administrată prin intermediul platformelor online, care sunt în general considerate mai accesibile și mai accesibile decât formele de consiliere în persoană. Prin crearea unei mai bune înțelegeri a gândurilor și comportamentelor indivizilor, terapia cognitiv-comportamentală îi ajută pe indivizi să gestioneze sentimentele de tristețe sau durere care pot fi asociate cu bolile care amenință viața

După cum am menționat mai sus, dacă dumneavoastră sau cineva pe care îl cunoașteți se luptă cu emoții complicate legate de boala Huntington, terapia online este disponibilă pentru a vă ajuta. Fără a fi limitat la acei terapeuți care se întâmplă să fie în zona dumneavoastră, veți avea acces la profesioniști calificați în domeniul sănătății mintale din întreaga SUA, și nu numai, cu BetterHelp. Acest lucru înseamnă că veți avea o șansă mai mare de a vă potrivi cu un terapeut care știe exact cum să vă ajute să vă gestionați simptomele specifice. Mai jos, veți găsi câteva recenzii ale consilierilor BetterHelp de la persoane care se confruntă cu o serie de provocări neașteptate ale vieții.

Recenzii ale consilierilor

„Am fost la mulți terapeuți diferiți, dar Julia se situează cu 1000% peste ceilalți. Este sinceră, simt că nu m-ar judeca niciodată, iar faptul că am o boală rară, faptul că și-a făcut timp să se documenteze chiar m-a făcut să plâng. Ea este destul de uimitoare.”

„James este autentic, plin de compasiune, inteligent și receptiv. El îți implică activ mintea și te provoacă să ajungi dincolo de situația ta dificilă sau de modul tău de a gândi și de a face. El m-a învățat multe despre mine însumi în scurt timp și știu că efortul pe care îl depun cu James mă va răsplăti de 10 ori!”

Concluzie

În timp ce boala Huntington este o experiență stresantă cu un prognostic incert, nu este un motiv pentru a renunța la viață. Este posibil să tratăm unele dintre simptome și să încercăm să ducem o viață sănătoasă cât mai mult timp posibil. Dacă ați fost diagnosticat, nu trebuie să lăsați boala să pună stăpânire pe voi. Ajutorul este disponibil pentru dvs. și pentru cei dragi.