Ce este cardiomiopatia hipertrofică?
Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) este o boală ereditară care afectează anumite proteine din celulele musculare ale inimii. Se transmite de la părinți la copii prin intermediul cromozomilor. Până în prezent, au fost descoperite aproximativ 100 de erori diferite (mutații) în 10 gene care cauzează HCM. Este destul de frecventă pentru o boală genetică și afectează aproximativ 1 din 500 de persoane. Alți termeni folosiți pentru a descrie problema sunt cardiomiopatie hipertrofică obstructivă (HOCM) și stenoză subaortică hipertrofică idiopatică (IHSS).
Carda normală este o pompă cu patru camere. Pereții inimii sunt formați din straturi de celule musculare. Ritmul cardiac se află sub controlul sistemului electric al inimii… Celulele musculare cardiace răspund la un impuls electric prin contracție rapidă (scurtare). Atunci când celulele se contractă împreună, acest lucru „strânge” camera și sângele este pompat înainte. Între contracții, celulele se relaxează (se lungesc) permițând sângelui să umple camerele inimii pentru următoarea bătaie a inimii. În cazul HCM, proteinele din interiorul celulelor musculare care permit celulelor să se contracte și să se relaxeze sunt anormale. Acest lucru duce la rigiditatea pereților inimii care nu se relaxează în mod normal între bătăile inimii. Termenul medical pentru acest lucru este disfuncție diastolică.
În HCM, celulele musculare sunt, de asemenea, groase (termenul medical pentru acest lucru este hipertrofie), ceea ce face ca și pereții inimii să fie groși. Acest efect se observă cel mai mult în septul ventricular – peretele dintre cele două camere inferioare ale inimii – ventriculele. În unele cazuri, peretele devine atât de gros încât obstrucționează fluxul de sânge către corp. Acest lucru poate provoca simptome de durere toracică în timpul exercițiilor fizice și face ca persoana să fie mai predispusă la ritmuri cardiace anormale care pun viața în pericol, cum ar fi tahicardia ventriculară sau fibrilația ventriculară. Chiar și atunci când nu există un blocaj al fluxului sanguin, pereții groși ai inimii pot face ca persoana să obosească ușor.
Cum afectează această problemă sănătatea copilului meu?
Deși HCM este o problemă serioasă, efectele asupra sănătății variază foarte mult, atât în ceea ce privește vârsta de apariție, cât și gravitatea. Adesea, există simptome ușoare sau nu există simptome până la sfârșitul copilăriei sau până la vârsta adolescenței. Cel mai frecvent simptom este rezistența scăzută, cu dificultăți de respirație și dureri toracice în timpul exercițiilor fizice. La unii, în timpul vârstei adulte târzii, suprasolicitarea cronică a inimii provoacă mărirea de volum a inimii și simptome de insuficiență cardiacă congestivă.
La persoanele cu HCM, există un risc crescut pentru ritmuri cardiace anormale, cum ar fi sindromul Wolff-Parkinson-White, tahicardie supraventriculară, flutter atrial și fibrilație atrială. Există, de asemenea, un risc crescut de moarte cardiacă subită (cauzată de tahicardie ventriculară sau fibrilație ventriculară), care poate fi mai mare la pacienții cu pereți cardiaci foarte groși sau cu blocaj sever al fluxului sanguin din partea stângă a inimii. O moarte cardiacă subită „la limită” (un ritm anormal care pune viața în pericol și care se autoconvinge) poate părea a fi un „leșin”. În viitor, progresele în domeniul testelor genetice ar putea permite medicilor să prezică cine are un risc mai mare de moarte subită și să ia măsuri preventive (de exemplu, implantarea unui cardioverter-defibrilator sau ICD).
Cum se diagnostichează această problemă?
Simptome: Simptomele posibile includ palpitații („bătăi ale inimii” sau „bătăi ale inimii care sar”), dureri în piept și dificultăți de respirație la efort și leșin.
Constatări fizice: Examenul este de obicei normal, în afară de un murmur cardiac.
Teste medicale: O ecocardiogramă este principalul test folosit pentru a pune diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică. Se face, de asemenea, o electrocardiogramă (ECG) și este aproape întotdeauna anormală. Alte teste cardiace includ un monitor Holter, și o radiografie toracică. Uneori, se face un cateterism cardiac. Dacă există probleme de ritm cardiac, poate fi necesar un studiu electrofiziologic.
Cum se tratează problema?
Medicamentele pentru inimă, cum ar fi blocantele canalelor de calciu (verapamil) și betablocantele (propanolol, atenolol) sunt utilizate pentru a promova relaxarea mușchiului cardiac. Beta-blocantele ajută, de asemenea, la prevenirea ritmurilor cardiace anormale care pun în pericol viața (tahicardie ventriculară). În cazul în care apar aritmii care pun viața în pericol sau se consideră că persoana prezintă un risc ridicat pentru astfel de aritmii, poate fi necesar un ICD. O operație pe cord, numită miomectomie, se face uneori dacă există un blocaj semnificativ al fluxului sanguin. În această operație, se îndepărtează o parte din mușchiul cardiac în exces. Un transplant de inimă poate fi necesar în cazul în care există simptome severe în ciuda tratamentului cu medicamente pentru inimă/miomectomie. Un transplant de inimă poate fi, de asemenea, necesar dacă există ritmuri cardiace anormale care nu pot fi tratate în siguranță cu un defibrilator cardioverter.
Care sunt problemele de sănătate pe termen lung pentru acești copii?
În timp ce HCM poate fi o problemă gravă, mulți oameni au doar o boală ușoară care provoacă simptome ușoare sau deloc. Evoluția bolii, gravitatea și efectele asupra sănătății variază foarte mult, chiar și între membrii unei familii. În general, riscul de probleme grave este destul de scăzut atâta timp cât hipertrofia (îngroșarea peretelui mușchiului cardiac) rămâne ușoară. În cazurile mai severe, tratamentul cu betablocante în doze mari și implantarea de ICD (dacă aritmiile pun viața în pericol) a îmbunătățit foarte mult rezultatele tratamentului.
Profilaxia SBE: Copiii cu HCM prezintă un risc crescut de endocardită bacteriană subacută (SBE). Aceasta este o infecție a inimii cauzată de bacteriile din fluxul sanguin. Copiii cu malformații cardiace sunt mai predispuși la această problemă din cauza fluxului alterat al sângelui prin inimă și/sau a valvelor cardiace anormale. SBE este poate să apară după lucrări dentare sau proceduri medicale la nivelul tractului gastrointestinal sau respirator, deoarece aceste proceduri au ca rezultat aproape întotdeauna pătrunderea unor bacterii în sânge. SBE poate fi, de obicei, prevenită prin administrarea unui antibiotic înainte de aceste proceduri.
Legitimări privind exercițiile fizice: Un program individual de exerciții fizice este cel mai bine planificat împreună cu medicul, astfel încât să poată fi incluși toți factorii. Majoritatea copiilor cu HCM nu au voie să facă sporturi de competiție, dar au voie să facă sporturi recreative cu impact redus. Este important ca copiii să fie întotdeauna capabili să-și autolimiteze activitatea, adică să se odihnească ori de câte ori simt nevoia să o facă. Copiii cu HCM nu participă, de obicei, la rutine viguroase la orele de gimnastică, dar dacă medicul lor permite exerciții ușoare, ar trebui să li se permită să își autolimiteze nivelul de efort și nu ar trebui să fie clasificați (ceea ce i-ar putea presa să își depășească limitele naturale).
Gajarski RJ & Towbin J. Recent advances in the etiology, diagnosis, and treatment of myocarditis and cardiomyopathies in children. Curr Opinion Pediatrics 1995;7:587-594.
Spirito et al. Magnitudinea hipertrofiei ventriculare stângi și riscul de moarte subită în cadiomiopatia hipertrofică. New England J Med 2000;342:1778-1785.
Scris de: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Revizuit în septembrie, 2012
.