Osteogenesis Imperfecta – cunoscută și sub numele de OI sau „boala oaselor fragile” – este o boală genetică rară a oaselor și a țesutului conjunctiv. Diagnosticul este cunoscut în întreaga lume și apare indiferent de sex sau origine etnică.
Caracteristici
Caracteristicile principale ale OI sunt:
- fragilitate osoasă
- statura mică (dar oamenii pot avea și o înălțime normală)
- scolioză și alte deformări ale scheletului
- articulații slăbite
- scleroze albastre
- auzite deficiență
- dentinogenesis imperfecta
- dinți fragili
Cauzele OI
OI este cauzată de un defect genetic care are ca rezultat o producție insuficientă sau o formare imperfectă a colagenului, care este principala componentă a țesutului conjunctiv, cum ar fi osul. OI poate afecta toate părțile corpului care implică colagenul, inclusiv ochii și organele interne. În aproximativ 90 la sută din cazuri, OI se datorează unor mutații în colagenul de tip I. Dar, în ultimii ani, au fost descoperite multe forme rare de OI cauzate de alte gene decât colagenul de tip I (a se vedea tabelul). Cu toate acestea – toate genele care codifică OI sunt legate de formarea și resorbția oaselor.
Ereditate
Ereditatea OI este de obicei dominantă (aproximativ 90 la sută din cazuri), ceea ce înseamnă că o genă OI de la un părinte poate cauza boala, chiar dacă gena corespunzătoare de la celălalt părinte este normală. De asemenea, apar noi mutații care pot fi transmise generațiilor viitoare în mod dominant (50 la sută șanse de a avea un copil cu OI). Există, de asemenea, forme recesive rare de OI (aproximativ 10 la sută), în care OI este moștenită de la doi părinți sănătoși care sunt purtători ai genei OI.
Clasificare
OI a fost clasificată în mai multe tipuri clinice în funcție de gravitate. În cadrul unui singur tip clinic (și severitate), OI poate fi totuși cauzată de diferite mutații genetice. Până de curând, fiecare genă nou descoperită primea un nou număr în sistemul de clasificare (OI tip VI – …), dar din 2015/2016 a fost mai frecventă împărțirea OI în cinci tipuri pe baza tipului clinic/gravității și, în plus, includerea mutațiilor specifice + modul de moștenire.
Inclusiv dacă nu se găsește o cauză genetică – OI poate fi diagnosticată clinic. Există încă mutații care cauzează OI și care așteaptă să fie găsite și/sau descrise. Există o mare variație în ceea ce privește cât de grav este afectată o persoană.