Abstract
Vitamina B12 este esențială pentru funcția neurologică, iar deficitul său este asociat cu multe tulburări neuropsihiatrice. Raportăm cazul unui pacient de sex masculin în vârstă de 53 de ani, anterior sănătos, care a prezentat delir și multiple constatări neurologice. Analiza completă a sângelui a indicat anemie megaloblastică. Toate cauzele infecțioase au fost excluse datorită culturilor negative (sânge și urină). Testele pentru virusul imunodeficienței umane, sifilis și toxoplasma au fost, de asemenea, negative. Bilanțul metabolic a arătat o deficiență severă de vitamina B12, o scădere a numărului de reticulocite și o creștere a bilirubinei directe și a lactat dehidrogenazei. S-a început injectarea intramusculară de cobalamină, iar pacientul a prezentat o ameliorare semnificativă.
1. Introducere
Deficiența de vitamina B12 este frecventă în țările în curs de dezvoltare. Ea poate duce la manifestări neuropsihiatrice precum neuropatie periferică, mieloneuropatie, ataxie cerebeloasă, atrofie optică, delir, demență, psihoză sau tulburări de dispoziție . Rapoartele de pacienți care se prezintă inițial la unități psihiatrice fără manifestări hematologice asociate sunt rare. Aici, raportăm un caz de deficiență de vitamina B12 care se prezintă cu o istorie de două luni de simptome de delir fără anemie. Pacientul a răspuns în mod spectaculos la suplimentarea parenterală cu cobalamină.
2. Raport de caz
Un pacient de sex masculin în vârstă de 53 de ani, despre care nu se știa că are vreo boală medicală, a fost adus la camera de urgență de către soția și fiica sa din cauza scăderii aportului oral de trei zile. Scăderea aportului oral a fost asociată cu vărsături. Pacientul a avut o stare de sănătate normală până cu 2 luni înainte de vizită, când a început să dezvolte modificări ale comportamentului său. Potrivit soției sale, pacientul a devenit mai agresiv, a avut un somn redus, a încetat să mai meargă la serviciu și s-a izolat. De asemenea, a avut halucinații și episoade de pierdere a memoriei pe termen scurt. Simptomele de mai sus au fost însoțite de slăbiciune corporală generalizată, în principal la nivelul membrelor inferioare. Slăbiciunea corporală a fost asociată cu durere; pacientul a devenit imobilizat în scaun cu rotile. În ultimele două luni, pacientul a vizitat mai mulți medici, dar nu a fost stabilit niciun diagnostic definitiv. A fost examinat de un psihiatru și a fost diagnosticat cu tulburare organică a dispoziției. I s-au prescris quetiapină (antipsihotic), mirtazapină (antidepresiv) și lamotrigină (stabilizator al dispoziției). Cu toate acestea, potrivit soției sale, nu a prezentat îmbunătățiri după administrarea medicamentelor.
Cu trei luni înainte de vizita sa, pacientul a fost internat de echipa de gastroenterologie din cauza unei obstrucții biliare și a fost efectuată colangiopancreatografie endoscopică retrogradă (ERCP); a fost observată o stenoză biliară și a fost supus introducerii unui stent. În acest moment, i s-a descoperit, de asemenea, o leziune hepatică focală. Nu avea antecedente psihiatrice, antecedente care să sugereze diabet zaharat, boli autoimune sau intervenții chirurgicale gastrice sau ileale anterioare. Avea un scurt istoric de consum de alcool, dar încetase să mai bea în urmă cu 20 de ani. Nu era vegetarian. Dieta sa zilnică era predominant bogată în carbohidrați și conținea proteine animale adecvate.
Un examen inițial a indicat mucoase palide, dar fără icter. Pacientul era conștient, dar dezorientat față de loc, timp și persoană. Spunea cuvinte irelevante, era incapabil să îi înțeleagă pe ceilalți și avea accese de plâns. În timpul examenului neurologic, nu a fost capabil să se susțină în picioare. Toți nervii cranieni erau intacți. S-a observat un tremor fin de repaus la ambele mâini. Membrele superioare aveau dimensiunea musculară normală, un rating de putere de 5/5, reflexe normale și hipertonie. Nivelul senzorial al membrelor superioare nu a putut fi evaluat. Membrele inferioare aveau un rating de putere de 3-4/5 simetric, reflexe crescute și hipertonie. A existat durere la nivelul membrelor inferioare la mișcarea pasivă și un semn Babinski pozitiv. Simțurile de vibrație și propriocepția nu au putut fi evaluate. Examinarea cerebelului a indicat un test anormal de testare a degetelor la nas și un test anormal de testare a tibiei la roată cu disdiadohocchinezie. Pacientul a avut un scor de 8/30 la Mini Mental State Examination. Restul examinării a fost neremarcabil.
Investigațiile inițiale de laborator ale pacientului au indicat un număr normal de celule albe din sânge, hemoglobină ușor scăzută (12,4 g/dL), volum corpuscular mediu (MCV) ridicat (102 fL) și număr normal de trombocite ( U/L). Existau niveluri nedetectabile de vitamina B12 (mai puțin de 83 pg/mL). Nivelurile sale de aspartat aminotransferază (AST) și alanină aminotransferază (ALT) au fost ușor crescute la 36 U/L și, respectiv, 44 U/L. Pacientul avea un nivel de lactat dehidrogenază (LDH) de 264 U/L, bilirubina totală de 1,6 mg/dL și bilirubina directă de 0,48 mg/dL. Nivelul de fier seric a fost de 6 μmol/L, iar numărul de reticulocite a fost de 0,2%. Nivelurile de creatinină, electroliți serici și ceruloplasmă și testul funcției tiroidiene au fost normale. Tabelul 1 prezintă rezultatele tuturor investigațiilor de laborator la momentul prezentării pacientului. Testele pentru virusul imunodeficienței umane și sifilis și testele de depistare a drogurilor au fost negative. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a întregii coloane vertebrale a fost efectuată și a arătat leziuni osteofitice la nivelurile C3-C4, C5-C6 și C6-C7. RMN-ul coloanei vertebrale a fost normal în rest. RMN-ul cerebral cu contrast a arătat modificări cerebrale involutive difuze și ischemie cronică a substanței albe. S-a efectuat o endoscopie superioară, care a fost normală. În plus, biopsiile nu au arătat nicio dovadă de atrofie sau malignitate.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
În timpul internării pacientului, a fost consultată echipa de neurologie, care a recomandat inițial oprirea tuturor medicamentelor. De asemenea, au solicitat o tomografie computerizată (CT) cerebrală și un RMN al întregii coloane vertebrale. Ulterior, când a fost stabilit diagnosticul de deficit de vitamina B12, echipa de neurologie a sfătuit că nu este nevoie de investigații neurologice suplimentare. A fost efectuată o tomografie computerizată a abdomenului și pelvisului cu contrast pentru o evaluare suplimentară a leziunii hepatice focale și a arătat multiple leziuni chistice hepatice focale cu enzime hepatice normale. Pacientul este urmărit de echipa de gastroenterologie.
Pacientul a început să primească 1 mg de meticobalamină intravenoasă (1.000 mcg) în fiecare zi timp de două săptămâni. Doza a fost apoi schimbată la 1 mg o dată pe săptămână prin injecție intramusculară timp de încă o lună după externare. Apoi, pacientul a fost trecut la 500 mcg de cobalamină orală de trei ori pe zi, pe viață. El a revenit pentru control trei luni mai târziu.
La două luni după începerea tratamentului, pacientul a revenit pentru un control. A existat o schimbare majoră în comportamentul său. Era pe deplin orientat și avea îmbunătățiri semnificative în ceea ce privește memoria, dar nu-și amintea când a fost internat. Puterea la nivelul membrelor inferioare era de 3/5 și avea un mers instabil. La cinci luni de la începerea tratamentului, pacientul a revenit pentru o a doua vizită de control și a avut îmbunătățiri marcante în ceea ce privește mersul, puterea musculară și funcția cognitivă. La șase luni de la începerea tratamentului, pacientul era capabil să meargă singur, să își conducă mașina și avea o putere la membrele inferioare de 5/5. Scorul Mini Mental a fost reevaluat și a fost de 30/30. Pacientul și-a dat consimțământul în cunoștință de cauză pentru ca cazul său să fie raportat.
3. Discuție
Prezentăm cazul unui bărbat de vârstă mijlocie, fără antecedente de boală psihiatrică, care a prezentat demență acută și parapareză de două luni, cu niveluri normale ale hemoglobinei. El a vizitat mai mulți medici în această perioadă și a fost diagnosticat cu tulburare organică a dispoziției. Pacientului i-au fost prescrise medicamente antipsihotice, dar nu a prezentat nicio ameliorare. Prezentarea acută de delir și neuropsihoză profundă a pacientului a fost principalul obstacol pentru un diagnostic precoce. Un bilanț diagnostic suplimentar a indicat un deficit de vitamina B12 cu dovezi de eritropoieză ineficientă. Pacientul a avut un răspuns remarcabil la înlocuirea vitaminei B12, iar toate medicamentele antipsihotice au fost oprite.
Deficitul de vitamina B12 este de obicei rezultatul unei absorbții inadecvate, ca în cazul anemiei pernicioase, al unei boli gastrice sau al unui aport inadecvat . Este larg cunoscută pentru manifestările sale hematologice și neurologice, dar de obicei nu se prezintă cu manifestări predominant psihiatrice, ca în acest caz. Manifestările neuropsihiatrice ale deficienței de vitamina B12 includ demența, delirul, ataxia cerebeloasă, psihoza, neuropatia și tulburările de dispoziție. Delirul acut este rareori singurul simptom care se prezintă. În cazul nostru, delirul acut a precedat constatările hematologice și neurologice tipice observate în cazul deficienței de vitamina B12. Pacienții care prezintă simptome neuropsihiatrice din cauza deficienței de vitamina B12 au o prezentare mai puțin severă a anemiei megaloblastice . Anemia megaloblastică severă este rareori însoțită de simptome sau semne neurologice. Motivul care stă la baza acestei relații inverse rămâne neclar. Vitamina B12 acționează ca o coenzimă pentru L-metilmalonil-coenzima A-mutaza și metionin-sintetaza. Astfel, defectele enzimatice care rezultă din deficitul de vitamina B12 duc la acumularea de acid metilmalonic și homocisteină, care par a fi proporțional legate de severitatea anomaliilor neurologice și psihiatrice asociate .
Există mai mulți factori care duc la diagnosticarea greșită a deficitului de vitamina B12. Majoritatea medicilor nu sunt conștienți de faptul că simptomele psihiatrice pot fi uneori singurele simptome de prezentare a deficitului de vitamina B12. Majoritatea medicilor depind de valorile MCV și MCH pentru a diagnostica deficitul de vitamina B12. Cu toate acestea, perturbările MCV și MCH sunt semne târzii ale deficienței de vitamina B12. În plus, testul seric pentru vitamina B12 nu este foarte sensibil sau specific. În același timp, nu este necesar ca nivelurile serice de vitamina B12 să fie foarte scăzute pentru a produce simptome psihiatrice . S-a demonstrat că nivelurile de vitamina B12 devin deficitare în țesutul neuronal înainte ca deficiența să fie evidentă în ser . În astfel de cazuri, testele de homocisteină și acid metilmalonic cresc specificitatea diagnosticului de deficit de B12 . Cu toate acestea, deoarece aceste teste de laborator nu sunt disponibile în spitalul nostru, am confirmat diagnosticul folosind răspunsul la tratament. Pacientul a avut o ameliorare clinică dramatică și MCV a scăzut la 79 fL.
Este vital ca medicii să abordeze fiecare pacient cu un simț al raționamentului clinic . A existat o discuție în evoluție în literatura de specialitate cu privire la teoria procesului dual al raționamentului clinic. Teoria procesului dual constă din două componente: intuiția și gândirea analitică . Acest caz justifică utilizarea intuiției și a „gândirii rapide”. Nu numai că ne-a determinat să gândim în afara cutiei, dar și să reconsiderăm diagnosticul inițial al pacientului. Pe de altă parte, utilizarea gândirii analitice sau a „gândirii lente” ne-a permis să adunăm informații cu privire la toate caracteristicile pacientului și să determinăm un diagnostic diferențial. Pacientul nostru a fost examinat de mai mulți medici din mai multe specialități, care s-au concentrat cu toții pe un singur diagnostic, fără a lua în considerare alternative, în ciuda lipsei de răspuns la tratament. Este ușor să etichetezi un pacient cu un diagnostic specific, dar provocarea este să justifici acest diagnostic și să îl confirmi. Acest lucru poate fi realizat prin urmarea unui model riguros în raționamentul clinic.
Deși deficitul de vitamina B12 este frecvent, acesta poate fi uneori trecut cu vederea. Cea mai frecventă manifestare cunoscută a deficitului de vitamina B12 este anemia megaloblastică. Scopul acestui raport de caz este de a arăta că, dacă deficitul de vitamina B12 rămâne nediagnosticat, pot apărea sechele grave. Evaluarea nivelului de B12 ar trebui să fie inclusă ca evaluare standard la pacienții care se prezintă cu un nou debut de tulburări depresive, delir acut, demență sau psihoză. Prin urmare, prevenirea, depistarea precoce și managementul acestei stări reversibile sunt de o importanță profundă.
Intereseuri concurente
Autorii nu declară niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.
.