Ce este hiperplazia congenitală a suprarenalelor?
Hiperplazia congenitală a suprarenalelor (HSC) este un grup de afecțiuni ereditare ale glandei suprarenale, mici organe triunghiulare situate deasupra rinichilor care secretă hormoni. CAH este asociată cu deficiențe ale enzimelor necesare pentru producerea hormonilor steroizi cortizol și/sau aldosteron.
În glanda suprarenală, colesterolul este transformat într-un precursor numit pregnenolon și apoi mai multe enzime completează producerea de aldosteron, cortizol și androgeni. Dacă una sau mai multe dintre aceste enzime sunt deficitare sau disfuncționale, atunci se produc cantități inadecvate din produsele finale. Deoarece concentrațiile scăzute de cortizol determină creșterea unui hormon hipofizar care stimulează creșterea suprarenalei și producția de hormoni (hormonul adrenocorticotropic sau ACTH), glanda suprarenală crește în dimensiuni (CAH). Cu toate acestea, dimensiunea și activitatea crescute nu pot depăși blocajul în producția de cortizol. Alte substanțe (cum ar fi 17-hidroxiprogesteronul) care nu au nevoie de enzima defectă vor fi produse în exces. Marea majoritate a cazurilor de CAH se datorează unui deficit al enzimei 21-hidroxilază, astfel încât acest tip va fi principalul subiect al acestui articol.
În cazul CAH, deficitul enzimatic poate determina o scădere a concentrației de cortizol și/sau aldosteron și, în unele cazuri, o creștere a androgenilor, un grup de „hormoni masculini”. Excesul de androgeni poate duce la dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine la femei (virilizare), care este adesea observată la naștere. Organele sexuale externe ale unei fetițe pot fi ambigue: organele ei genitale pot semăna cu anatomia unui băiat sau pot fi undeva la mijloc între anatomia unui băiat și cea a unei fete. Deși este o afecțiune rară, CAH este cea mai frecventă cauză a organelor sexuale externe ambigue (organele genitale) la nou-născuți.
Băieții cu această afecțiune vor părea normali la naștere, dar pot începe să dezvolte caracteristicile sexuale ale pubertății în copilăria timpurie. Femeile pot dezvolta un exces de păr pe față și pe corp (hirsutism) și alte caracteristici sexuale secundare masculine în timpul copilăriei și adolescenței și pot avea menstruație neregulată. CAH poate duce, de asemenea, la infertilitate la adulți.
Deficiențele enzimatice CAH se datorează unor mutații în gene specifice. Ele sunt autosomal recesive, ceea ce înseamnă că este nevoie de două copii ale mutației genetice, una moștenită de la fiecare părinte, pentru ca o persoană să fie afectată de CAH. O persoană cu o singură copie va fi purtătoare, dar de obicei nu va avea niciun simptom.
Circa 90% din cazurile de CAH se datorează unei deficiențe de 21-hidroxilază, care este cauzată de o mutație în gena CYP21A2. Cei afectați pot avea un tip clasic (mai sever) sau neclasic (mai puțin sever). Aproximativ 75% dintre cei cu un deficit clasic vor avea o formă de „pierdere de sare” care include o scădere a aldosteronului și care duce la o pierdere excesivă de lichide, un nivel scăzut de sodiu și un nivel ridicat de potasiu care, atunci când este severă, poate pune viața în pericol.
Institutul Național de Sănătate a Copilului și Dezvoltare Umană din Statele Unite estimează că CAH clasică afectează aproximativ unul din 15.000 de copii din întreaga lume, în timp ce CAH neclasică afectează aproximativ unul din 1.000 de persoane. CAH poate apărea la persoane de toate etniile, dar este mai frecventă în rândul evreilor Ashkenazi, al eschimoșilor Yupik și al celor de origine hispanică, slavă sau italiană.
Câteva alte deficiențe enzimatice ereditare rare pot provoca, de asemenea, CAH. Dintre acestea, deficitul de 11-beta-hidroxilază este cel mai frecvent, reprezentând aproximativ 5-8% din cazurile de CAH, iar 17-alfa-hidroxilază și 3 beta-hidroxisteroid dehidrogenază sunt mai puțin frecvente. Semnele și simptomele pe care le prezintă bărbații și femeile cu CAH vor depinde de enzimele care sunt deficitare și de gravitatea deficiențelor. Pentru mai multe informații despre aceste tipuri mai puțin frecvente de CAH, consultați linkurile de pe pagina Pagini conexe.
.