Despre 47,XYY
47,XYY afectează aproximativ 1 din 1.000 de bărbați. Adăugând la raritatea sa relativă, este diagnosticat doar în aproximativ 10 la sută din cazuri, adesea în timpul testelor prenatale.
Mulți dintre cei cu 47,XYY nu au niciun simptom. Alții pot demonstra probleme semnificative de dezvoltare și comportamentale.
47,XYY a fost uneori denumit „sindromul lui Jacob”.”
Simptomele sindromului XYY
47,XYY poate produce o gamă largă de simptome, deși majoritatea persoanelor cu cromozomul Y suplimentar pe care îl presupune vor prezenta doar unele, dar nu toate, dintre următoarele:
- Statura mică
- Tonus muscular scăzut
- Târzie de vorbire/tulburare de limbaj expresiv
- Târzii subtile de dezvoltare
- Autism
- Învățare dizabilități de învățare
- Deficite de atenție
- Depresie/anxietate
Cazul testării
Când copiii prezintă un istoric de simptome, cum ar fi întârzierea vorbirii, tulburări de învățare sau autism, părinții ar trebui să ia în considerare cu tărie testarea genetică pentru a determina dacă cauza este o aneuploidie a cromozomilor sexuali (SCA). Testarea pentru 47,XYY implică un test de sânge specializat, fie un „cariotip”, fie un „microarray”. Profesioniștii din domeniul sănătății sunt adesea nefamiliarizați cu deficitele de dezvoltare și cognitive asociate cu variațiile X & Y.
Întrebări frecvente despre 47,XYY
Broșură descărcabilă- Despre 47,XYY
Instrucțiuni de tipărire a broșurii trifold: Asigurați-vă că imprimați în modul față-verso (duplex) și să selectați opțiunea „Flip on Short Edge” (Întoarcere pe marginea scurtă) sau „Short-Edge Binding” (Legătură pe marginea scurtă), dacă este disponibilă în caseta de dialog Print (Imprimare) sau în orice casete de dialog asociate.
Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
Grație generozității autorului cărții, Virginia Isaac’s Cover, MSW, AXYS are plăcerea de a pune această carte la dispoziția comunității de variații X și Y, în întregime, fără niciun cost. Vă rugăm să vă simțiți liberi să o descărcați și/sau să o imprimați pentru uz personal. (Cei care doresc să achiziționeze o copie cu copertă moale o pot face pe Amazon sau Kindle. Toate încasările din vânzarea acestei cărți sunt în beneficiul AXYS.)
Spaniolă: „Ghid pentru familiile și persoanele afectate de variațiile cromozomului X și Y”
.