Alai

CARACTERISTICI CLINICE

Multe miopatii moștenite (de exemplu, distrofiile musculare) se caracterizează prin afectarea foarte selectivă a unor mușchi specifici, cu mușchi fizic adiacenți care prezintă grade diferite de afectare. Astfel, în distrofia musculară facio-scapulo-humerală, epuizarea și slăbiciunea membrului superior proximal afectează mușchii periscapular și humeral (adică bicepsul și tricepsul), dar cruță deltoidul. Poate exista chiar o implicare diferențiată în cadrul unui mușchi, astfel încât în mai multe distrofii musculare ale centurilor membrelor se pot observa zone atât de atrofie, cât și de hipertrofie în cadrul cvadricepsului. Această selectivitate, care este un instrument de diagnosticare puternic pentru clinicianul cu experiență adecvată, nu este o caracteristică a DM sau PM, dar este evidentă în multe cazuri de IBM.

În DM și PM, ca și în atât de multe miopatii dobândite (de exemplu, miopatiile endocrine și cele induse de medicamente), trăsătura caracteristică este pierderea și slăbiciunea musculară proximală generalizată, musculatura centurii pelvine fiind aproape întotdeauna mai grav afectată decât cea a centurii scapulare (prezentarea cu slăbiciune a centurii scapulare este neobișnuită). Simptomele tipice includ dificultatea de a urca scările și de a se ridica de pe un scaun jos, precum și dificultatea de a îndeplini sarcini la înălțimea umerilor sau mai sus, cum ar fi îngrijirea personală și ridicarea obiectelor pe rafturi. Slăbiciunea distală este o trăsătură târzie și nu este niciodată la fel de severă ca slăbiciunea proximală.

În schimb, IBM prezintă adesea o afectare musculară remarcabil de selectivă, modelul cel mai caracteristic fiind irosirea și slăbiciunea cvadricepsului (și este aproape sigur cea mai frecventă cauză a ceea ce se numea „miopatie izolată a cvadricepsului”) și a flexorilor degetelor lungi. Consecințele clinice sunt căderea, cauzată de cedarea genunchilor, și slăbiciunea de prindere. Cu alte cuvinte, cele mai fundamentale funcții ale membrelor inferioare și, respectiv, superioare sunt compromise, iar boala poate provoca un handicap funcțional profund. Nu am găsit încă ajutoare mecanice satisfăcătoare sau alte abordări care să ajute la rezolvarea acestor probleme.

În plus față de aceste observații generale despre modelul de afectare a mușchilor, fiecare boală are, de asemenea, caracteristici și asociații clinice suplimentare.

Dermatomiozita

DM poate afecta toate vârstele, dar boala la copii diferă oarecum de cea a adulților; suferința generală mai degrabă decât slăbiciunea evidentă poate fi caracteristica de prezentare, calcifierea subcutanată este mai frecventă, fața poate fi roșie fără caracteristicile mai specifice ale erupției cutanate observate la adulți, iar intestinul poate fi implicat. Tumorile maligne asociate în copilărie sunt rare.

La adulți, boala se prezintă de obicei subacut, cu simptome care evoluează pe parcursul mai multor săptămâni, dar mai rar debutul poate fi foarte acut, cu edem muscular și subcutanat larg răspândit. Pacienții cu boală severă pot dezvolta insuficiență respiratorie. Disfagia, cu risc de aspirație, este, de asemenea, frecventă în boala severă.

Aproximativ 20% din cazuri, mai multe la populația mai în vârstă, sunt asociate cu o afecțiune malignă subiacentă și, ca și în cazul altor afecțiuni paraneoplazice, neoplasmul poate să nu se dezvăluie decât după un timp considerabil (posibil 2-3 ani) de la prima prezentare. Spre deosebire, de exemplu, de sindromul miastenic Lambert-Eaton, nu există o asociere strânsă cu un anumit loc sau tip de tumoră.

Erupția cutanată este evidentă la majoritatea pacienților și este adesea primul simptom. Ea poate fi absentă pe tot parcursul (dermatomiozită sine dermatită), diagnosticul bazându-se atunci pe descoperirile caracteristice biopsiei musculare din DM, poate fi trecătoare și mai degrabă nespecifică (de exemplu, eritem facial sau toracic) sau poate fi greu de observat la persoanele cu pielea închisă la culoare (și rețineți că incidența DM este mai mare la cei de origine afro-caribiană). Dermatologii pot vedea DM fără slăbiciune musculară aparentă (dermatomiozită sine miosită), dar la majoritatea acestor pacienți biopsia musculară va arăta anomalii caracteristice.

Erupția cutanată are multe asemănări cu cea observată în lupusul eritematos sistemic și, într-adevăr, există trăsături patologice comune, inclusiv prezența de tubuli ondulatori în celulele endoteliale capilare. Ambele prezintă fotosensibilitate. Caracteristicile cutanate tipice ale DM includ eritem pe obrajii expuși la lumină (distribuția malară), partea superioară anterioară a pieptului (semnul V), partea superioară posterioară a pieptului (semnul șalului) și articulațiile degetelor. Pleoapele pot fi edematoase și pot prezenta o decolorare purpurie (heliotrop), dar aceasta este o caracteristică mai puțin constantă decât eritemul mai puțin specific și semnele mâinilor. La fel ca și eritemul, poate exista o erupție solzoasă (semnul lui Gottron) pe articulații, dar falangele sunt cruțate. Capilarele dilatate pot fi observate la baza unghiilor. Un aspect uscat, crăpat, al mâinilor este denumit „mâini de mecanic”; este adesea, dar nu invariabil, asociat cu prezența anticorpilor anti-sintetază, inclusiv anti-Jo-1.

Boala pulmonară interstițială este observată la aproximativ 10% și este ocazional problema de prezentare. Aici există o asociere puternică cu prezența anticorpilor anti-sintetază, în special anti-Jo-1. Ea poate fi potențial confundată cu pneumonita indusă de metotrexat atunci când acest medicament este utilizat pentru tratarea miozitei. Pot fi observate miocardită și anomalii de conducere, în special în cazul bolii acute severe. Morbiditatea și mortalitatea în DM se referă în principal la boala pulmonară interstițială, la afectarea miocardului și la complicațiile insuficienței respiratorii secundare slăbiciunii mușchilor respiratori.

Polimiozita

Evoluția slăbiciunii este mai lentă decât în DM, de obicei pe parcursul a câteva luni, dar în general mai rapidă decât în IBM. Disfagia și slăbiciunea facială sunt mai puțin frecvente. Este o boală a vieții adulte. Nu se știe dacă PM este asociată cu o afecțiune malignă, dar dacă este, legătura este mai puțin puternică decât în cazul DM și, pe baza dovezilor actuale, nu se justifică căutarea extensivă a unei afecțiuni maligne subiacente. Incertitudinea se datorează faptului că studiile anterioare au folosit criterii învechite pentru a distinge între PM și DM.

PM nu este niciodată asociată cu caracteristicile cutanate ale DM. Ca și în DM, boala pulmonară interstițială este asociată cu anticorpi anti-Jo-1 și alți anticorpi specifici miositei. Poate apărea afectarea miocardică.

PM „pură” este rară, dar, așa cum se menționează mai jos, PM poate fi asociată cu alte manifestări ale bolii țesutului conjunctiv. Un diagnostic de PM este frecvent pus în mod eronat (caseta 3). PM „rezistentă la tratament” este, de obicei, rezultatul unui diagnostic incorect, cel mai adesea IBM, și, într-adevăr, mulți pacienți cu IBM au fost în cele din urmă diagnosticați corect numai după ce nu au răspuns la imunosupresie. Eșecul de a diagnostica IBM de la început se datorează, de obicei, faptului că nu s-a apreciat modelul specific de slăbiciune musculară, în special lipsa slăbiciunii de flexie a degetelor, și că nu s-au apreciat caracteristicile patologice specifice, în special vacuolele cu margini și incluziunile filamentoase. Distrofia musculară poate fi confundată cu PM, cel mai adesea atunci când durata simptomelor pare a fi scurtă. Modelul de slăbiciune poate fi foarte util pentru a face o distincție. Infiltratele inflamatorii secundare pot cauza confuzie patologică, în special în cazul disferinopatiei și al distrofiei musculare facioscapulohumerale. În miopatiile endocrine, alte caracteristici ale endocrinopatiei sunt de obicei evidente. Miopatia indusă de statine este din ce în ce mai frecventă odată cu utilizarea pe scară largă a acestor medicamente. Deficitul de maltază acidă este frecvent diagnosticat inițial greșit ca distrofie musculară a centurilor membrelor sau PM, cu excepția cazului în care nu este prezentă implicarea precoce caracteristică a diafragmei. Boala McArdle, în special dacă este prezentă o slăbiciune proximală fixă și nu se obține un istoric clar de exacerbare indusă de exercițiu, poate fi diagnosticată greșit ca PM. Tulburările neurogene pot cauza confuzie dacă nu se apreciază că denervarea activă poate fi însoțită de o creștere a creatin-kinazei serice (SCK) și că rezultatele neurofiziologice pot fi confuze.

În sfârșit, diagnosticul de PM este adesea pus în mod greșit în situația destul de frecventă a unui pacient cu durere, slăbiciune simptomatică, dar nu obiectivă, și o creștere modestă a SCK. Biopsia musculară poate arăta „anomalii” minore care sunt luate în mod greșit pentru a confirma diagnosticul de PM. Steroizii pot oferi o scurtă perioadă de lună de miere de ameliorare. Privind mai atent astfel de pacienți, se observă că durerea lor nu este în întregime în mușchi, ci afectează și articulațiile și uneori pielea și oasele. Ceea ce ei descriu drept slăbiciune este mai degrabă o dificultate în susținerea efortului. Examinarea inițială poate sugera slăbiciune, dar cu încurajări și teste funcționale, cum ar fi ridicarea dintr-o poziție ghemuită, devine evident că nu există o slăbiciune reală. Majoritatea laboratoarelor citează o concentrație normală superioară de SCK care este prea mică. Valorile sunt mai mari la bărbați decât la femei și la negri decât la albi. Un bărbat normal care desfășoară o activitate fizică modestă poate avea concentrații de până la 600 UI/l. O persoană care face exerciții fizice mai intense, și în special dacă este de culoare, poate avea valori de până la 1000 UI/l. Dificultatea, desigur, este de a ști dacă o concentrație de, să zicem, 450 UI/l la cineva care se plânge de dureri musculare este relevantă sau nu. Pacienții cu acest tip de problemă nu ar trebui niciodată să fie puși pe steroizi fără o biopsie musculară. Dar ei sunt, iar atunci când simptomele lor continuă și li se face o biopsie, poate fi imposibil să se interpreteze rezultatele. Diagnosticul corect în acest grup destul de comun de pacienți se poate dovedi a fi evaziv. Reumatologii îi trimit la neurologi cu diagnosticul de ?polimiozită, iar ei sunt trimiși înapoi cu o etichetă de sindrom polimialgie-like, ?fibromialgie sau sindrom de oboseală cronică.

Miozita cu corpuri de incluziune

Aceasta este cea mai frecventă miopatie dobândită la cei cu vârsta de peste 50 de ani. Este substanțial mai frecventă la bărbați, o caracteristică neobișnuită pentru o boală autoimună și un alt factor care a pus la îndoială faptul că este o adevărată miopatie inflamatorie primară. Rareori, se poate prezenta încă din decada a treia. Au fost înregistrate cazuri familiale. Este mai corect desemnată drept IBM sporadică pentru a o distinge de IBM moștenită, mult mai rară. Aceasta include formele dominante și recesive, care împărtășesc caracteristicile clinice și patologice cu IBM sporadică, cu excepția notabilă a absenței infiltratelor inflamatorii.

Caracteristicile clinice majore ale IBM au fost deja discutate, dar merită repetate pentru a sublinia faptul că prezența slăbiciunii distale care este la fel de severă sau mai pronunțată decât slăbiciunea proximală în același membru este foarte caracteristică. Acest lucru este de obicei cel mai evident pentru flexorii degetelor, dar slăbiciunea de dorsiflexie a gleznei poate fi, de asemenea, pronunțată. O altă caracteristică a IBM, dar nu și a PM sau DM, este implicarea asimetrică a mușchilor, uneori pronunțată. Slăbiciunea facială ușoară poate fi observată chiar și atunci când slăbiciunea membrelor este relativ ușoară (rar în DM și PM), iar disfagia poate fi o caracteristică timpurie sau târzie.

Rata de progresie este de obicei mai lentă decât în PM. Pacienții vârstnici frecvent nu pot data cu ușurință debutul problemei, deoarece ei atribuie simptomele timpurii efectelor normale ale îmbătrânirii. Degradarea și slăbiciunea substanțială a cvadricepsului este frecvent evidentă la prima prezentare. O problemă practică majoră este căderea cauzată de incapacitatea de a bloca genunchii.

Anticorpii specifici miozitei sunt mult mai puțin frecvenți în IBM în comparație cu DM și PM. În mod similar, afecțiunile asociate sunt mai puțin frecvente, dar există rapoarte de IBM în asociere cu sindromul Sjögren, hepatita C, infecția HTLV-1 și sarcoidoza.

Sindroame suprapuse/asociate

Mai degrabă decât să încercăm să definim asociații specifice („divizare”), pe baza cunoștințelor noastre actuale oarecum limitate, este poate cel mai bine să observăm pur și simplu că pacienții cu miozită pot prezenta, de asemenea, caracteristici ale altor afecțiuni ale țesutului conjunctiv („lumping”). Multe dintre aceste asocieri au fost descrise mai sus. DM poate fi asociată cu trăsături de sclerodermie (adesea cu anticorpi anti-PM-Scl circulanți) și boli mixte ale țesutului conjunctiv. PM este asociată cu multe boli autoimune sistemice și, într-adevăr, PM izolată este rară. DM și PM pot fi asociate cu simptome nespecifice, cum ar fi febra și artralgia, și cu fenomenul Raynaud. Aceste diverse fenomene, împreună cu boala pulmonară interstițială, atunci când sunt asociate cu anticorpi antisintetază, formează principalele componente ale sindromului antisintetază. La astfel de pacienți, componenta mioritică poate fi ușoară și inițial trecută cu vederea. În cele din urmă, pentru a evita confuziile diagnostice, merită menționat faptul că DM este adesea asociată cu prezența anticorpilor antinucleari (ANA), adesea la un titlu substanțial, dar fără alte caracteristici clinice sau constatări imunologice specifice asociate cu LES. Pe de altă parte, pacienții cu LES pot avea o miozită asociată.

.