La fel ca Jolie, Justine Avery Sands a suferit o dublă mastectomie preventivă după ce a aflat că are mutația genetică BRCA1. Sands și-a pierdut mama de cancer de sân la vârsta de 43 de ani, urmată la scurt timp de sora mamei sale, care fusese tratată pentru cancer de sân, dar care a murit de cancer ovarian. Apoi, o verișoară primară a fost diagnosticată cu această boală.
„Familia mea era cam așa: „Ce se întâmplă aici?””, a spus femeia de 33 de ani din Seattle. „Medicul verișoarei mele a recomandat testarea genetică, așa că întreaga mea familie a fost testată și apoi am trecut prin consiliere genetică.”
Decizia lui Sands de a face o mastectomie profilactică în martie 2012 nu a fost ușoară, a spus ea, dar dezvăluirea lui Jolie un an mai târziu a ajutat mai multe persoane să înțeleagă motivele pentru care a făcut acest lucru.
„Unii oameni au crezut că ceea ce am făcut a fost un pic radical și mulți oameni nu știau despre ce este vorba”, a spus ea. „Nu auziseră niciodată de genele BRCA. a ieși la lumină a făcut lucruri extraordinare pentru conștientizare și pentru oamenii care se vor confrunta cu această decizie peste ani. Acum au ceva de referință. Au văzut-o pe ea trecând prin asta și ieșind frumoasă, puternică și sănătoasă.”
A crescut gradul de conștientizare
Majoritatea cancerelor de sân nu sunt ereditare. Institutul Național al Cancerului estimează că nu mai mult de 10 la sută din toate cancerele de sân se datorează unor mutații genetice moștenite, cum ar fi BRCA1 sau 2 (mai sunt și altele) Potrivit NCI, aproximativ 12 la sută din toate femeile din SUA vor dezvolta cancer de sân și aproximativ 1,4 la sută vor dezvolta cancer ovarian la un moment dat în timpul vieții lor.
Pentru femeile (și bărbații) cu o mutație a genei BRCA, însă, riscurile sunt mult mai mari. Aceste riscuri variază în funcție de istoricul familial și de alți factori, dar aproximativ 55 până la 65 la sută dintre femeile BRCA1 și aproximativ 45 la sută dintre femeile BRCA2 vor fi diagnosticate cu cancer de sân până la vârsta de 70 de ani. Și aproape 40 la sută dintre femeile BRCA1 și între 11 și 17 la sută dintre femeile BRCA2 vor dezvolta cancer ovarian.
Operația profilactică este o modalitate de a reduce aceste riscuri.
După Dr. Anne McTiernan, director al Centrului de Prevenție de la Fred Hutch, femeile cărora li s-au îndepărtat chirurgical ambii sâni își reduc riscul de cancer de sân cu peste 90 la sută, iar femeile cărora li s-au îndepărtat ambele ovare au aproximativ jumătate din riscul de a dezvolta cancer de sân față de femeile cu ovarele intacte. McTiernan a subliniat, totuși, că aceste opțiuni sunt cele mai potrivite pentru femeile cu risc foarte ridicat.
Jolie avea un risc foarte ridicat, iar decizia ei de a face public acest lucru a ajutat la normalizarea atât a chirurgiei profilactice, cât și a conceptului de testare și consiliere genetică, a declarat Mercy Laurino, consilier genetic în cadrul Clinicii de Prevenire a Cancerului de la Seattle Cancer Care Alliance.
„A fost foarte puternic în cadrul sănătății publice”, a spus ea. „A permis ca testarea genetică să fie o conversație OK. Pacienții veneau la noi și spuneau că mama mea a murit de cancer mamar sau ovarian. Și apoi spuneau: ‘Știți, ca Angelina Jolie’. A creat un punct de plecare pentru a discuta despre testarea genetică și a discuta și despre alte gene ale cancerului. S-ar putea să aducă vorba despre BRCA1 și 2, dar s-ar putea să nu cunoască toate celelalte gene ale cancerului care există. Dar din moment ce au înțeles conceptul, a fost mai ușor să explicăm cu ei educația genetică și conceptul de moștenire.”
Laurino a spus că această conștientizare crescută nu a fost doar în SUA.
„A existat un efect de propagare la nivel global”, a spus ea. „Am călătorit în Filipine și China și Vietnam și este peste tot. Am văzut vânzători care promovau testele genetice pentru cancer la o întâlnire de oncologie din China și aveau poze mari cu Angelina Jolie în standurile lor. Înainte, eu prezentam conceptul de testare și consiliere genetică și importanța istoriei familiei, dar acum, ei o generează. Oamenii îl înțeleg.”
Concepții greșite despre testarea genetică
Laurino a spus că trimiterile la Serviciul de consiliere genetică al SCCA s-au dublat în săptămânile care au urmat după aflarea veștii, dar de atunci au revenit la normal. Ea a recunoscut, de asemenea, că, așa cum era de așteptat, unele dintre femeile care insistau pentru testele genetice nu aveau neapărat nevoie de ele.
„Pacientele doreau uneori testul chiar dacă nu exista nicio indicație medicală că ar trebui să îl facă”, a spus ea. „Nu existau antecedente familiale de cancer. Ei voiau doar să știe. Acestea sunt unele dintre implicațiile negative ale mesajului lui Jolie.”
Joy Larsen Haidle, președinta Societății Naționale a Consilierilor Genetici, a declarat că acest tipar a fost valabil și la nivel național.
„Majoritatea consilierilor genetici au raportat o creștere marcantă a numărului de apeluri telefonice și de solicitări de informații cu privire la testarea genetică în urma articolului”, a spus ea, adăugând că consilierii au primit apeluri atât de la femei cu risc ridicat, cât și de la femei sănătoase, fără antecedente familiale, care erau îngrijorate de riscul de cancer de sân.
Larsen Haidle a recunoscut, de asemenea, că, odată cu creșterea gradului de conștientizare publică, au crescut și neînțelegerile. Unele persoane, de exemplu, au presupus că un test pentru o mutație a genei BRCA le oferă riscul lor precis de a dezvolta cancer de sân de-a lungul vieții.
Potrivit NCI, un rezultat pozitiv al testului indică faptul că o persoană a moștenit BRCA1 sau 2 și, prin urmare, are un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, dar nu poate spune dacă acea persoană va dezvolta acel cancer sau când (nu toate femeile cu BRCA1 și 2 ajung să dezvolte cancer de sân sau ovarian).
„La 4.000 de dolari pe test, aceasta nu este o opțiune rentabilă pentru publicul larg, deoarece rezultatul oferă informații destul de limitate”, a spus Larsen Haidle.
Importanța consilierii genetice
Mult mai valoroasă, a spus ea, este o conversație cu un consilier genetic care poate ajuta să explice șansele unei persoane de a dezvolta cancer de sân pe baza caracteristicilor personale și familiale și apoi să o sfătuiască cu privire la utilitatea testării genetice.
Consilierii genetici, pregătiți atât în domeniul științific, cât și în probleme psihosociale, educă pacienții cu privire la riscurile lor genetice și la necesitatea testării. În cazul în care pacientele continuă cu testarea și sunt considerate pozitive pentru BRCA1 sau 2 sau pentru o altă mutație genetică care le crește riscul de cancer de sân, aceștia oferă apoi consiliere cu privire la diverse modalități de a reduce acest risc moștenit. Unele dintre aceste opțiuni includ examinări suplimentare, medicamente care blochează estrogenul (pentru femeile de peste 60 de ani) și intervenții chirurgicale profilactice.
„Dacă cineva știe că are un risc crescut de a dezvolta cancer, acolo intervenim noi”, a spus Laurino. „Și nu toată lumea este ca Angelina Jolie. Unii vor să facă așteptare vigilentă și screening. Avem aceste discuții cu pacientele.”
Pentru Gralow, cel mai important lucru este că aceste discuții chiar au loc.
„Unele persoane își supraestimează, fără îndoială, riscul, dar dialogul continuă și știu că femeile pun mai multe întrebări furnizorilor lor de servicii medicale”, a spus ea. „Angelia a început dialogul vorbind despre istoricul familiei sale, despre testele genetice și arătând că îndepărtarea sânilor nu i-a diminuat neapărat feminitatea sau sexualitatea. Depinde de comunitatea de îngrijire a sănătății să continue acest dialog și să ne educăm pacientele și comunitatea cu privire la modul în care acest lucru se aplică în cazul lor.”
Sands a fost de acord.
„Angelina Jolie este o celebritate și oamenilor le place să atace celebritățile, dar cred că sensibilizarea pe care a adus-o a fost cu adevărat pozitivă pentru femei în general”, a spus ea. „Mama mea avea gena înainte ca cineva să știe ce este BRCA. Mă simt pur și simplu norocoasă că am fost capabilă să iau cu adevărat deciziile pe care le-am luat și să aleg să trăiesc.”
Știri conexe:
- Extracția ovarelor până la vârsta de 35 de ani pentru a reduce riscul de cancer?
- Frumusețe după operație: Unele femei optează pentru tatuaje după mastectomie
- 8 lucruri pe care ar trebui – sau nu ar trebui – să le spuneți unei persoane bolnave de cancer
- În timp ce FDA oprește vânzările 23andMe, oamenii de știință avertizează că testele genetice personale sunt „genetică de divertisment”
Tumorile solide, cum ar fi cele ale sânului și ovarelor, sunt centrul de interes al Solid Tumor Translational Research, o rețea formată din Fred Hutchinson Cancer Research Center, UW Medicine și Seattle Cancer Care Alliance. STTR face legătura între științele de laborator și îngrijirea pacienților pentru a oferi cele mai precise opțiuni de tratament pentru pacienții cu tumori solide canceroase.
Diane Mapes este redactor la Fred Hutchinson Cancer Research Center. De asemenea, ea a scris pe larg despre probleme de sănătate pentru nbcnews.com, TODAY.com, CNN.com, MSN.com, Columns și alte câteva publicații. Ea scrie, de asemenea, blogul despre cancerul de sân, doublewhammied.com. Contactați-o la [email protected].
.