Alai

Diprosopus este un defect congenital cunoscut și sub numele de duplicare craniofacială. Descrierea exactă a diprosopusului se referă la un făt cu un singur trunchi, membre normale și trăsături faciale care sunt duplicate într-o anumită măsură. Un caz mai puțin grav este atunci când fătul are un nas duplicat și ochii sunt distanțați foarte mult între ei. În cele mai extreme cazuri, întreaga față este duplicată, de unde și numele de diprosopus, care în greacă înseamnă două fețe. Fetușii cu diprosopus sunt adesea lipsiți și de creier (anencefalie), au defecte ale tubului neural sau malformații cardiace. În unele cazuri, dacă se formează creierul, acesta poate avea structuri duplicate. Majoritatea copiilor cu diprosopus se nasc morți și există mai puțin de cincizeci de cazuri documentate din 1864 încoace.

Cercetătorii au propus mai multe mecanisme pentru a explica fenomenul de duplicare craniofacială. Atunci când sunt prezente două fețe identice completate, cercetătorii clasifică adesea diprosopus ca fiind o variantă rară de gemelaritate conlocuitoare. Aceștia consideră că cele două fețe rezultă din bifurcarea craniană a notocordiei în timpul neurulației. Această bifurcație face ca două axe vertebrale și plăci neuronale să se dezvolte una lângă cealaltă, completate cu derivați ai crestei neuronale. Doar 0,4 la sută dintre gemenii uniți au diprosopus.

O altă cauză posibilă a anomaliei este o creștere a expresiei proteinei Sonic hedgehog (SHH), care este esențială pentru modelarea craniofacială în timpul dezvoltării. În experimentele pe pui, cercetătorii au reprodus multe dintre fenotipurile asociate cu duplicarea craniofacială prin expunerea embrionilor la un exces de SHH. În aceste experimente, puii s-au născut cu două ciocuri și cu ochii foarte depărtați. O cantitate prea mică de SHH poate afecta, de asemenea, structurarea liniei mediane a feței și poate face ca ochii în curs de dezvoltare să fuzioneze între ei (ciclopie).

Diprosopus poate fi descoperit in utero cu ajutorul unor tehnologii precum ultrasunetele, tomografia computerizată (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) și angiografia prin rezonanță magnetică. Unul dintre primele indicii de duplicare craniofacială este polihidramniosul, o afecțiune în care există o cantitate anormal de mare de lichid amniotic prezentă în sacul amniotic. Nu există niciun tratament pentru a vindeca diprosopusul, deși avortul terapeutic este uneori o opțiune dacă afecțiunea este descoperită suficient de devreme în timpul sarcinii. Din cauza rarității diprosopusului, există puține opțiuni de tratament sau tehnici de chirurgie corectivă documentate.

Duplicația feței și a structurilor sale permite embriologilor să formuleze ipoteze cu privire la mecanismul de dublare. Gama diversă de expresii care implică duplicarea craniofacială variază atât de mult încât este posibil ca mai mult de un mecanism să explice fenomenul. Examinarea în continuare a unor astfel de cazuri poate elucida mecanismele responsabile de diprosopus, precum și mecanismele responsabile de dezvoltarea normală.

.