Genetica BPOC
Boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) este a treia cauză principală de deces în Statele Unite. Cei mai mulți oameni dezvoltă BPOC în urma unei vieți de fumat țigări, dar nu este cazul tuturor bolnavilor. Unii dezvoltă BPOC prin respirarea aerului nociv de la locul de muncă. Persoanele care lucrează în minele de cărbune, cu echipamente de sablare și în prelucrarea metalelor se îmbolnăvesc de ceea ce se numește BPOC profesională prin inhalarea particulelor mici care plutesc în aer. Cu toate acestea, acești factori nu reprezintă 100 la sută din toate cazurile de BPOC. Un procent infim de persoane cu BPOC o fac fără să fumeze o singură țigară sau să lucreze într-un mediu nociv. Acest fenomen îi face pe oameni să își pună întrebarea: „Este BPOC ereditară?”
Deficiența de alfa-1 antitripsină
BPOC este inevitabilă pentru cei care se nasc cu deficiența de alfa-1 antitripsină. Atunci când apare o mutație cu gena SERPINA1, rezultatul este deficitul de alfa-1 antitripsină. Acest lucru face ca proteina alfa-1 antitripsină să nu lupte împotriva enzimei numite elastază neutrofilă așa cum o face în organismul unei persoane care nu are această tulburare genetică. Rezultatul este că globulele albe din sânge înrolate în mod normal pentru a lupta împotriva infecțiilor sunt lăsate nereglementate și atacă alveolele, ceea ce face ca bolnavii să piardă capacitatea pulmonară și să devină din ce în ce mai lipsiți de aer.
Deficiența este de obicei ereditară. Având în vedere dificultatea de a detecta tulburarea, majoritatea persoanelor care au această deficiență nu-și dau seama că au dezvoltat BPOC din cauza unei tulburări genetice. Persoanele cu alfa-1 antitripsină prezintă de obicei simptome de BPOC încă de la vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, unii nu prezintă niciun simptom până la sfârșitul vârstei de 40 sau începutul vârstei de 50 de ani.
Fumătorii și alte persoane care respiră în mod regulat aer poluat prezintă un risc mai mare de a dezvolta BPOC dacă au un deficit de alfa-1 antitripsină. Combinația dintre toxinele din aer și alveolele slăbite cauzate de deficitul de alfa-1 antitripsină accelerează degradarea plămânilor și accelerează deteriorarea pulmonară datorată bolii.
Fiind o afecțiune genetică, deficitul de alfa-1 antitripsină are foarte puține opțiuni de tratament și niciun tratament cunoscut. Cu toate acestea, boala pulmonară corespunzătoare poate fi tratată.
Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă se confruntă cu simptomele descrise, contactați imediat medicul dumneavoastră. Diverse opțiuni de tratament sunt disponibile după un diagnostic de BPOC. Terapia celulară ar putea încetini progresia bolii pulmonare. Pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament, contactați-ne sau sunați la 888-745-6697.
.