Asociem multe imagini cu Irlanda: dealuri verzi, pinte de Guinness care curg și tradiții pline de viață transmise din generație în generație. Cu toate acestea, multe persoane de origine irlandeză au moștenit și o trăsătură mai gravă: așa-numitul „blestem celtic” al hemocromatozei.
O tulburare metabolică care afectează mai mult de 1 milion de americani, hemocromatoza provoacă un exces de fier în sânge. Dacă afecțiunea nu este tratată, acest surplus de fier se depune în organele din tot corpul, ducând la complicații, inclusiv ciroză, diabet, infertilitate, artrită, aritmie sau chiar insuficiență organică fatală.
Cercetătorii au găsit dovezi de hemocromatoză pe Insula de Smarald care datează din epoca bronzului, iar astăzi 1 din 83 de irlandezi suferă de această afecțiune.
Cauzele hemocromatozei
Cele mai multe cazuri de hemocromatoză sunt moștenite, dar și persoanele fără factori de risc pot dezvolta această afecțiune.
-
Hemocromatoza primară se dezvoltă dintr-un defect genetic moștenit. Acesta poate apărea în mai multe gene, dar aproximativ 90% din cazurile de hemocromatoză primară se dezvoltă dintr-o mutație în gena HFE, care ajută la reglarea nivelului de fier absorbit din alimente.
- Hemocromatoza secundară nu este asociată cu un defect genetic, dar în schimb se poate dezvolta la persoanele care primesc transfuzii de sânge frecvente pentru anemie severă.
- Hemocromatoza neonatală este o afecțiune rară în care un copil sau un făt dezvoltă leziuni și insuficiență hepatică (potențial fatală). Cercetătorii învață încă mai multe despre cauzele hemocromatozei neonatale, dar transfuziile de schimb și imunoglobina intravenoasă s-au dovedit a fi tratamente eficiente pentru bebelușii afectați.
Simptomele și factorii de risc ai hemocromatozei
Este posibil ca pacienții americani de origine irlandeză să nu fie la fel de familiarizați cu această afecțiune, astfel încât medicii ar trebui să țină cont de istoricul familial și de ascendență atunci când evaluează simptomele asociate cu hemocromatoza, care pot fi adesea atribuite în mod eronat altor afecțiuni.
Pacienții cu hemocromatoză se pot prezenta cu simptome vagi, inclusiv:
-
Fatiga
-
Dureri abdominale
-
Dureri de memorie
-
Brumă de memorie
-
Pierderea apetitului sexual
-
Aritmie sau palpitații cardiace
-
Dureri articulare
.
Singurul indiciu…simptom revelator al hemocromatozei este „pumnul de fier”,”, denumirea colectivă pentru durerea din articulațiile degetelor arătător și mijlociu. Cu toate acestea, nu toți pacienții cu hemocromatoză prezintă acest simptom.
Simptomele durează adesea ani de zile pentru a deveni perceptibile, astfel încât pacienților cu risc mai mare ar trebui să li se ofere screening prin teste de sânge. Dacă un pacient are antecedente familiale de artrită sau de boli hepatice inexplicabile, el sau ea poate avea un risc crescut de hemocromatoză.
La bărbați, simptomele hemocromatozei apar de obicei începând de la sfârșitul vârstei de 20 până la începutul vârstei de 30 de ani. Simptomele la femei se prezintă adesea mai târziu, la aproximativ 10 până la 15 ani după menopauză (naturală sau indusă).
Tratamente pentru hemocromatoză
Un diagnostic precoce poate preveni complicațiile cauzate de nivelurile excesive de fier netratate. Excesul de fier se acumulează în organe, ducând la leziuni, reducerea funcției și insuficiență organică potențial fatală.
Pentru a readuce nivelurile de fier la normal, pacienții sunt supuși cel mai frecvent la flebotomie terapeutică. Pentru majoritatea cazurilor, donarea de sânge la fiecare 8 săptămâni este suficientă; pacienții cu hemocromatoză severă pot avea nevoie să doneze până la de două ori pe săptămână.
Odată ce nivelurile de fier sunt sub control, pacienții pot trece la terapia de întreținere, de obicei o donare de sânge la fiecare 2 până la 4 luni pe viață. Medicii monitorizează, de asemenea, nivelurile de fier prin testarea panelului de fier cu fierul seric, feritina serică și capacitatea totală de legare a fierului.
Persoanele cu hemocromatoză trebuie, de asemenea, să facă schimbări în stilul de viață, în special în dieta lor. Este esențial să se evite alimentele cu niveluri ridicate de fier heme, care este rapid absorbit de organism. Aceasta include carnea roșie, inclusiv carnea de vită, de vânat, de miel și de bivol. Acest lucru înseamnă că vita în conservă este exclusă din meniu pentru Ziua Sfântului Patrick, dar pacienții se pot servi cu varză. Legumele, fructele, nucile, cerealele și proteinele precum puiul și peștele conțin fier non-hemic, care este sigur pentru persoanele cu hemocromatoză.
Hemocromatoza poate fi numită „blestemul irlandez”, dar cu un diagnostic timpuriu, pacienții pot primi un tratament eficient. Întrebând despre istoricul familial, observând simptomele relevante și depistând pacienții cu factori de risc, medicii pot preveni complicațiile grave și pot ajuta persoanele cu hemocromatoză să trăiască o viață deplină și sănătoasă.