Alai

S-a stabilit că 60% dintre copiii cu sindrom Down au hipoplazie a falangei medii a celui de-al cincilea deget. Pentru a determina dacă acesta ar fi un semn ecografic prenatal util pentru sindromul Down, am măsurat falanga mijlocie a celui de-al cincilea și al patrulea deget la 1.032 de fetuși cu vârsta gestațională cuprinsă între 15 și 20 de săptămâni în momentul amniocentezei, înainte de cunoașterea cariotipurilor. A fost calculat un raport între falanga mijlocie a celui de-al cincilea deget și falanga mijlocie a celui de-al patrulea deget, iar raportul median pentru cei 1.024 de fetuși normali a fost de 0,85. Au existat opt fetuși care prezentau trisomia 21 după cariotip, iar raportul lor median a fost de 0,59 (P = 0,04). Dintre cei opt fetuși cu sindrom Down, șapte au avut rapoarte sub mediana populației normale. Dacă se utilizează un punct de tăiere arbitrar la un raport de 0,70, 6/8 (75%) dintre cei cu sindrom Down ar fi identificați, precum și 18% dintre fetușii normali (valoare predictivă pozitivă = 3,2% în acest grup). Deși nu sugerăm ca acest raport să fie utilizat singur ca test de screening pentru sindromul Down, aceste rezultate confirmă prezența unei falange medii mici la fetușii cu trisomie 21 încă de la 15-16 săptămâni și poate fi un adjuvant util la cele câteva semne ecografice deja raportate la fătul cu risc pentru sindromul Down.